Renpenning's syndrome is a neurodevelopmental disorder recognised in males that causes intellectual disability, mild growth retardation with examples in the testes and head, and a somewhat short stature. The condition only affects males, starting at birth.
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| - متلازمة ريبيننج (ar)
- Renpenning-Syndrom (de)
- Renpenning's syndrome (en)
|
rdfs:comment
| - متلازمة ريبيننج (بالإنجليزية: Renpenning syndrome) هي متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم X تظهرصفات يمكن التعرف عليها سريرياً. يعاني الأفراد المصابين من صغر الرأس، وقصر القامة والخصيتين، ووجوه مشوهة، بما في ذلك الوجه الضيق القامة، والشقوق الجفنية المائلة للأعلى، والتكوين الأنفي غير الطبيعي، والأذنين المقعرة، والنثرة القصيرة.قد يبدو الأنف طويلاً أو منتفخًا، وعُميد متدلية. والمظاهر الأقل اتساقًا تشمل : تُلامات عينية، وتشوهات القلب، والحنك المشقوق، والشذوذات الشرجية.اقترح ستيفنسون وآخرون (2005) أن يتم الجمع بين مختلف متلازمات التخلف العقلي المرتبطة بـكروموسوم X لطفرات PQBP1 تحت اسم Renpenning syndrome. (ar)
- Renpenning's syndrome is a neurodevelopmental disorder recognised in males that causes intellectual disability, mild growth retardation with examples in the testes and head, and a somewhat short stature. The condition only affects males, starting at birth. (en)
- Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs. Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation; englisch Mental Retardation, X-Linked, Renpenning Type; Sutherland-Haan X-Linked Mental Retardation Syndrome; SHS; Golabi-Ito-Hall Syndrome (de)
|
foaf:depiction
| |
dcterms:subject
| |
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
sameAs
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
thumbnail
| |
OMIM
| |
caption
| - Renpenning's syndrome is inherited in an X-linked recessive manner. (en)
|
has abstract
| - متلازمة ريبيننج (بالإنجليزية: Renpenning syndrome) هي متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بكروموسوم X تظهرصفات يمكن التعرف عليها سريرياً. يعاني الأفراد المصابين من صغر الرأس، وقصر القامة والخصيتين، ووجوه مشوهة، بما في ذلك الوجه الضيق القامة، والشقوق الجفنية المائلة للأعلى، والتكوين الأنفي غير الطبيعي، والأذنين المقعرة، والنثرة القصيرة.قد يبدو الأنف طويلاً أو منتفخًا، وعُميد متدلية. والمظاهر الأقل اتساقًا تشمل : تُلامات عينية، وتشوهات القلب، والحنك المشقوق، والشذوذات الشرجية.اقترح ستيفنسون وآخرون (2005) أن يتم الجمع بين مختلف متلازمات التخلف العقلي المرتبطة بـكروموسوم X لطفرات PQBP1 تحت اسم Renpenning syndrome. (ar)
- Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs. Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation; englisch Mental Retardation, X-Linked, Renpenning Type; Sutherland-Haan X-Linked Mental Retardation Syndrome; SHS; Golabi-Ito-Hall Syndrome Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Augenarzt oder Pädiater Hans Jacob Renpenning (1929–2006) und Mitarbeiter, die weiteren Namen beziehen sich auf die Australier Garnette R. Sutherland und Eric A. Haan sowie die US-Amerikaner Mahin Golabi, Melani Ito und Bryan D. Hall, s. unter #Unterformen. (de)
- Renpenning's syndrome is a neurodevelopmental disorder recognised in males that causes intellectual disability, mild growth retardation with examples in the testes and head, and a somewhat short stature. The condition only affects males, starting at birth. (en)
|
gold:hypernym
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |
OMIM id
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
is Wikipage redirect
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |