| rdfs:comment
| - La fragila X sindromo estas unu el plej oftaj heredaj malsanoj, kiuj okazas intelektan malkapablon, kaj kontribuas al aŭtismo. Ĝin okazas mutacio de FMR1 en . El 2000 beboj unu havas tiun malsanon: ĉe knaboj estas unu el 1500, kaj ĉe knabinoj unu el 2500. La knabinoj suferas malpli pro la simptomoj, sed ili estas ankaŭ pli ofte heredantinoj sen simptomoj. La intelekta malkapablo povas esti milda aŭ severa. La nomo de malsano venas el la ekzameno de ĉelokulturoj el malsanuloj. (eo)
- 취약 X 증후군(Fragile X syndrome)은 X 염색체 이상으로 생기는 증후군이다. 마틴-벨 증후군이라고도 한다. 정신지체와 위아래로 긴 얼굴, 평발 등을 동반한다. (ko)
- La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana descritta nel 1943 da . (it)
- 脆弱X症候群（ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん:FXS）は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。 X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害（場合によっては知的障害）、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節（特に手指）の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。 X染色体中には脳の発達に必須な遺伝子の一つFMR1遺伝子が含まれる。FMR1遺伝子は通常6-45のCGGコドンのリピート（繰り返し配列）を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。そうなると正常なタンパク質（脆弱X蛋白）が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。なかには前変異状態で、染色体に異常はあるものの症状を示さない場合もある（保因者）。 脆弱X症候群のDNA診断は1992年に確立され、どの医師でも保因者、全変異例共発見できるようになった。現在のところ承認された治療法はなく、患者に適した指導を行いできるだけ良い生活が送れるようにすることが重要である。 (ja)
- Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bell (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu. (pl)
- Fragil X-syndromet (FRAXA-syndromet) är en genetisk avvikelse som orsakas av en mutation i en gen på X-kromosomen som gör att den blir fragil. Skörheten kan leda till olika grader av utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången av den amerikanske genetikern 1969. (sv)
- X染色體易裂症（Fragile X syndrome (FXS)），或譯X染色體脆折症、染色體易脆症等，是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主，相較女性嚴重，可能睾丸較大、、自閉症、，面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、。其他問題包括、漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體，另一條正常，可能只會有輕微的病徵，亦可能是正常的。此症是X聯隱性遺傳病，男性較易發病，男性發病率是1/3,600，女性1/4,000~6,000，差距約2倍。 雖然女性因染色體為XX而有較高機率得到突變基因（來自帶因者媽媽的X或帶因者爸爸的X），但若僅其中一條X染色體失活(又叫里昂化Lyonization,失活的X染色體成巴爾氏體)，而只要另一條正常，受到影響的程度會較低。而男性因X為半合子，只有來自媽媽的X，故只要從媽媽得到突變的X就會有嚴重症狀。 (zh)
- متلازمة الصبغي س الهش (بالإنجليزية: Fragile X Syndrom) هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بإعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. يكون متوسط معدل الذكاء عند الذكور المصابين بالمتلازمة أقل من 55 بشكل عام، في حين تعاني ثلثا الإناث من إعاقات فكرية. قد تشمل السمات الفيزيائية وجهًا طويلًا وضيقًا وآذانًا كبيرة وأصابعًا مرنة وخصيتين كبيرتين. يعاني نحو ثلث المتضررين من بعض أعراض التوحد مثل مشاكل التفاعل الاجتماعي وتأخر الكلام. يُعد اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط شائعًا، ويحدث في نحو 10% من الحالات. عادة ما يكون الذكور أكثر تأثرًا من الإناث. (ar)
- La síndrome X fràgil (SXF), o més extensament síndrome del cromosoma X fràgil, també coneguda com a síndrome de Martin-Bell, és una malaltia genètica que provoca retard mental a causa d'una alteració del cromosoma X. És la primera causa hereditària de retard mental i la segona associada a factors genètics després de la síndrome de Down, sent aquest últim d'origen congènit (no necessàriament heretat). (ca)
- Το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (FXS), λέγεται και σύνδρομο Μάρτιν-Μπελ, περιγράφει μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μετάλλαξης γονιδίου FMR1 στο χρωμόσωμα Χ. Η διαταραχή αυτή προκαλεί ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση που μπορεί να σχετίζεται με διαταραχές συμπεριφοράς και διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά, όπως υψηλό μέτωπο, προεξέχοντα και μεγάλα αυτιά, αρθρώσεις των δακτύλων σε υπερέκταση, πλατυποδία με πρηνισμό και, σε εφήβους και ενήλικες άνδρες, μεγάλους όρχεις. Τα χαρακτηριστικά αυτά αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την εφηβεία. Περίπου το ένα τρίτο των προσβεβλημένων ατόμων έχουν διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού (ASD), και καθυστερημένη ομιλία. Η υπερδραστηριότητα είναι συχνή και οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται (el)
- Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen. Ursache hierfür ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom, die Mutation eines expandierenden Trinukleotidrepeats im Gen FMR1 (fragile X mental retardation 1). Die Behinderung, die zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt wird, kann in ihrer Schwere stark variieren und von leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeinträchtigung reichen. (de)
- Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder characterized by mild-to-moderate intellectual disability. The average IQ in males with FXS is under 55, while about two thirds of affected females are intellectually disabled. Physical features may include a long and narrow face, large ears, flexible fingers, and large testicles. About a third of those affected have features of autism such as problems with social interactions and delayed speech. Hyperactivity is common, and seizures occur in about 10%. Males are usually more affected than females. (en)
- X hauskorraren sindromea (ingelesez Fragile X Syndrome, FXS) atzerapen mentala sortzen duen arrazoi genetiko nagusia da. X kromosomaren beso luzean kokatua dagoen FMR1 genearen mutazioaren ondorioz ematen da. Genearen 5’-UTR eremuan CGG errepika kopurua gehiegizkoa denean promotoreko CpG uharteak egiten dira, transkribapena eragotziz. (eu)
- El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down. El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Además es la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varones. (es)
- Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante ; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique. C'est une cause fréquente de retard cognitif. Il n'y a actuellement pas de traitement spécifique. On peut proposer avec prudence des traitements symptomatiques des troubles du comportement (hyperactivité, anxiété, agressivité). Les soins de support peuvent comporter des thérapies sur le langage, des thérapies occupationnelles, un programme éducationnel et comportemental individualisé. (fr)
- Het fragiele-X-syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een milde tot matige verstandelijke handicap en op autisme gelijkend gedrag. Verder zijn er dikwijls bepaalde uiterlijke kenmerken, waaronder een lang, smal gezicht en grote oren. Het syndroom wordt veroorzaakt doordat een mutatie in het X-chromosoom ervoor zorgt dat er een deel van het FMR1-gen gekopieerd is, waardoor er niet genoeg FMRP-eiwit gemaakt kan worden. (nl)
- Síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada. Trata-se da principal síndrome hereditária de deficiência intelectual. O quociente de inteligência médio nos homens com a síndrome do X frágil é inferior a 55 e cerca de 2/3 das mulheres apresentam deficiência intelectual. Entre as características físicas mais comuns estão orelhas grandes e salientes, queixo e testa proeminentes, articulações flexíveis e testículos grandes. Cerca de um terço das pessoas afetadas apresenta características de autismo, como dificuldades de interação social e atraso na fala e cerca de 2% a 5% dos autistas podem ter a SXF. A hiperatividade é comum e em cerca de 10% dos casos ocorrem crises epilépticas. (pt)
- Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание. Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Существует четыре основных состояния хромосомного участка, подверженного нарушениям при синдроме ломкой Х-хромосомы, которые относятся к удлинению повторяющихся последовательностей ЦГГ. Нормальное количество повторов (отсутствие синдрома) — от 29 до 31. Премутация — от 55 до 200 повторов (синдром не развивается). Полная мутация — более 200 повторов (обычно от 230 до 4000), при которой проявляется синдром. Промежуточное состояние, или аллели серой зоны, — (ru)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)