rdfs:comment
| - Το σύνδρομο Οκαμότο (αγγλ. Okamoto syndrome), γνωστό επίσης ως σύνδρομο Άου-Κλάιν, είναι μια εξαιρετικά σπάνια, αυτοσωμική γενετική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από συγγενή υδρονέφρωση, χαμηλό μυϊκό τόνο, καρδιακά προβλήματα, διανοητική αναπηρία και ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου. (el)
- متلازمة أوكاموتو (بالإنجليزية: Okamoto syndrome، واختصارًا: OS)، وتُعرف أيضًا بمتلازمة أو كلاين (بالإنجليزية: Au–Kline syndrome)، هي اضطراب جيني شديد الندرة يورث بصفة جسدية سائدة، ويترافق مع اضطرابات خلقية تشمل موه الكلية ونقص التوتر العضلي وعيوبًا قلبية وتخلفًا عقليًا وميزات وجهيةً وصفيةً. يعاني المصابون من شذوذات في الجهازين العصبي والهيكلي ويُصابون بالتهابات بولية متكررة، ويتأخر اكتساب اللغة والمشي عادةً. تشمل الميزات الوجهية أذنين بارزتين منخفضتي التوضع وفمًا مفتوحًا منخفض التوضع وجفنين متدليين (إطراق). (ar)
- Okamoto syndrome (OS), also known as Au–Kline syndrome (AKS), is a very rare autosomal dominant genetic condition characterised by congenital hydronephrosis, low muscle tone, heart defects, intellectual disability and characteristic facial features. Those affected often have neurological and skeletal abnormalities, as well as frequent urinary tract infections. Language and walking are usually delayed. Facial features include prominent, downturned ears, an open, downturned mouth and drooping eyelids (ptosis). (en)
|