Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome (NFJS), also known as chromatophore nevus of Naegeli and Naegeli syndrome, is a rare autosomal dominant form of ectodermal dysplasia, characterized by reticular skin pigmentation, diminished function of the sweat glands, the absence of teeth and hyperkeratosis of the palms and soles. One of the most striking features is the absence of fingerprint lines on the fingers. Naegeli syndrome is similar to dermatopathia pigmentosa reticularis, both of which are caused by a specific defect in the keratin 14 protein.
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| rdfs:label
| - Naegeli-Syndrom (de)
- Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (it)
- Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome (en)
- Síndrome de Nagali (pt)
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| rdfs:comment
| - Das Naegeli-Syndrom, auch als Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom (NFJS) beziehungsweise NFJ-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Es handelt sich um eine Form einer anhidrotischen retikulären Pigmentdermatose (Hautkrankheit). Es wurde nach dem Dermatologen Oskar Naegeli benannt. (de)
- Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome (NFJS), also known as chromatophore nevus of Naegeli and Naegeli syndrome, is a rare autosomal dominant form of ectodermal dysplasia, characterized by reticular skin pigmentation, diminished function of the sweat glands, the absence of teeth and hyperkeratosis of the palms and soles. One of the most striking features is the absence of fingerprint lines on the fingers. Naegeli syndrome is similar to dermatopathia pigmentosa reticularis, both of which are caused by a specific defect in the keratin 14 protein. (en)
- La sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn è una displasia ectodermica monogenica a trasmissione autosomica dominante. (it)
- Os portadores da síndrome de Nagali não têm nenhuma impressão digital. Aproximadamente 3 mil pessoas no mundo tem esse defeito genético raríssimo que impede a formação das digitais no feto. A probabilidade de um bebê nascer com esse problema é cerca de um em cada 3 milhões. Além da falta das impressões digitais as pessoas portadoras da síndrome costumam ter unhas, dentes e cabelos mais frágeis e a pele apresenta manchas marrons irregulares pelo corpo. No caso de indivíduos saudáveis que perdem as digitais com o passar do tempo (acidentes, problemas biológicos associados ao clima e contato com produtos químicos) a identificação é feita pelos dedos maiores dos pés ou pela arcada dentária. A alternativa mais viável para reconhecimento é a biometria onde dispositivos eletrônicos identificam o (pt)
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| - Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome (en)
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| - Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome (en)
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| caption
| - Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance (en)
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| synonyms
| - Chromatophore nevus of Naegeli (en)
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| has abstract
| - Das Naegeli-Syndrom, auch als Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom (NFJS) beziehungsweise NFJ-Syndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Es handelt sich um eine Form einer anhidrotischen retikulären Pigmentdermatose (Hautkrankheit). Es wurde nach dem Dermatologen Oskar Naegeli benannt. (de)
- Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome (NFJS), also known as chromatophore nevus of Naegeli and Naegeli syndrome, is a rare autosomal dominant form of ectodermal dysplasia, characterized by reticular skin pigmentation, diminished function of the sweat glands, the absence of teeth and hyperkeratosis of the palms and soles. One of the most striking features is the absence of fingerprint lines on the fingers. Naegeli syndrome is similar to dermatopathia pigmentosa reticularis, both of which are caused by a specific defect in the keratin 14 protein. (en)
- La sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn è una displasia ectodermica monogenica a trasmissione autosomica dominante. (it)
- Os portadores da síndrome de Nagali não têm nenhuma impressão digital. Aproximadamente 3 mil pessoas no mundo tem esse defeito genético raríssimo que impede a formação das digitais no feto. A probabilidade de um bebê nascer com esse problema é cerca de um em cada 3 milhões. Além da falta das impressões digitais as pessoas portadoras da síndrome costumam ter unhas, dentes e cabelos mais frágeis e a pele apresenta manchas marrons irregulares pelo corpo. No caso de indivíduos saudáveis que perdem as digitais com o passar do tempo (acidentes, problemas biológicos associados ao clima e contato com produtos químicos) a identificação é feita pelos dedos maiores dos pés ou pela arcada dentária. A alternativa mais viável para reconhecimento é a biometria onde dispositivos eletrônicos identificam o formato do rosto e da íris – únicos em cada pessoa. (pt)
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