About: Lymphedema–distichiasis syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:State100024720, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/c/2zhgvee5pc

Lymphedema–distichiasis syndrome is a medical condition associated with the FOXC2 gene. People with this hereditary condition have a double row of eyelashes, which is called distichiasis, and a risk of swollen limbs due to problems in the lymphatic system.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة وذمة ازدواجية الأهداب اللمفية (ar)
  • Syndrome lymphœdème-distichiasis (fr)
  • Lymphedema–distichiasis syndrome (en)
  • Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs (pl)
rdfs:comment
  • مُتلازمة وذمة ازدواجية الأهداب اللمفية (بالإنجليزية: Lymphedema–distichiasis syndrome)‏ وهيَ حالة طبية مَرضية مُرتبطة بالجين FOXC2. (ar)
  • Lymphedema–distichiasis syndrome is a medical condition associated with the FOXC2 gene. People with this hereditary condition have a double row of eyelashes, which is called distichiasis, and a risk of swollen limbs due to problems in the lymphatic system. (en)
  • Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs (ang. lymphedema-distichiasis syndrome) – choroba genetyczna spowodowana mutacja w genie czynnika transkrypcyjnego MFH1 w locus 16q24.3. Schorzeniami allelicznymi, również wiążącymi się z mutacjami w tym locus, o nakładających się fenotypach, są zespół Meige (OMIM#153200), zespół obrzęk limfatyczny-żółte paznokcie (OMIM#153300) i zespół obrzęk limfatyczny-ptoza (OMIM#153000). Na obraz kliniczny zespołu składa się wrodzony obrzęk limfatyczny kończyn lub okolicy karkowej, a także podwójny rząd rzęs (distichiasis). (pl)
  • Le syndrome lymphœdème-distichiasis est une maladie génétique associant un lymphœdème et un distichiasis. Le lymphœdème apparaît à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Il se situe au membre inférieur et est souvent asymétrique. L'importance du lymphœdème varie au sein de la même famille. Les garçons atteints par cette maladie ont des signes plus précoces avec des complications plus fréquentes. Les autres signes de la maladie sont une dilatation veineuse, des malformations cardiaques et un ptosis. Environ 25 % des individus sont asymptomatiques. (fr)
foaf:name
  • Lymphedema–distichiasis syndrome (en)
name
  • Lymphedema–distichiasis syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
thumbnail
DiseasesDB
ICD
  • Q82.0 (en)
MeshID
OMIM
Orphanet
caption
  • Lymphedema–distichiasis syndrome is inherited in an autosomal dominant manner (en)
synonyms
  • Lymphedema with distichiasis (en)
has abstract
  • مُتلازمة وذمة ازدواجية الأهداب اللمفية (بالإنجليزية: Lymphedema–distichiasis syndrome)‏ وهيَ حالة طبية مَرضية مُرتبطة بالجين FOXC2. (ar)
  • Lymphedema–distichiasis syndrome is a medical condition associated with the FOXC2 gene. People with this hereditary condition have a double row of eyelashes, which is called distichiasis, and a risk of swollen limbs due to problems in the lymphatic system. (en)
  • Le syndrome lymphœdème-distichiasis est une maladie génétique associant un lymphœdème et un distichiasis. Le lymphœdème apparaît à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Il se situe au membre inférieur et est souvent asymétrique. L'importance du lymphœdème varie au sein de la même famille. Les garçons atteints par cette maladie ont des signes plus précoces avec des complications plus fréquentes. Le distichiasis correspond à une deuxième rangée de cils surnuméraires au niveau des orifices des glandes de Meibomius. Cette anomalie de l'œil est retrouvée dans 94 % des cas. Les autres signes oculaires comprennent conjonctivite, irritation de la cornée et photophobie. Les autres signes de la maladie sont une dilatation veineuse, des malformations cardiaques et un ptosis. Environ 25 % des individus sont asymptomatiques. (fr)
  • Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs (ang. lymphedema-distichiasis syndrome) – choroba genetyczna spowodowana mutacja w genie czynnika transkrypcyjnego MFH1 w locus 16q24.3. Schorzeniami allelicznymi, również wiążącymi się z mutacjami w tym locus, o nakładających się fenotypach, są zespół Meige (OMIM#153200), zespół obrzęk limfatyczny-żółte paznokcie (OMIM#153300) i zespół obrzęk limfatyczny-ptoza (OMIM#153000). Na obraz kliniczny zespołu składa się wrodzony obrzęk limfatyczny kończyn lub okolicy karkowej, a także podwójny rząd rzęs (distichiasis). (pl)
GeneReviewsName
  • Lymphedema-Distichiasis Syndrome (en)
GeneReviewsNBK
  • NBK1457 (en)
geneReviewsId
  • NBK1457
geneReviewsName
  • Lymphedema-Distichiasis Syndrome (en)
gold:hypernym
dbp:wordnet_type
MeSH ID
  • C537710
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
DiseasesDB
  • 30530
ICD10
  • Q82.0
OMIM id
ORPHA
  • 33001
foaf:isPrimaryTopicOf
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is Wikipage redirect of
Faceted Search & Find service v1.17_git147 as of Sep 06 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3331 as of Sep 2 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 59 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software