About: Hanhart syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Hanhart syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FHanhart_syndrome

Hanhart syndrome (also known as Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia syndrome; Peromelia with micrognathia) is a congenital disorder that causes an undeveloped tongue and malformed extremities and fingers.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Fuchs' dystrophy disease
rdfs:label	Oro-akraler-Fehlbildungskomplex (de) Hanhart syndrome (en) Zespół aglosja-adaktylia (pl)
rdfs:comment	Hanhart syndrome (also known as Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia syndrome; Peromelia with micrognathia) is a congenital disorder that causes an undeveloped tongue and malformed extremities and fingers. (en) Der Oro-akrale-Fehlbildungskomplex ist ein sehr seltener angeborener Fehlbildungskomplex mit den Hauptmerkmalen Mikrogenie, Aglossie (Fehlen der Zunge) oder Mikroglossie kombiniert mit Fehlbildungen der Gliedmaßen. Synonyme sind: Oro-akrales Syndrom; Aglossie-Adaktylie-Syndrom; Mikroglossie-Adaktylie-Syndrom; Ankyloglossum-superius-Syndrom; Hypoglossie-Adaktylie-Syndrom; Hanhart-Syndrom; Moebius-Syndrom; Charlie-M-Syndrom; Jussieu-Syndrom (de) Zespół aglosja-adaktylia (zespół hipoplazji ustno-szczęko-kończynowej, zespół Hanharta, ang. oromandibular-limb hypogenesis / hypoplasia, OMLH, aglossia-adactylia, Hanhart syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. U pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmienny fenotyp, na który składają się wady kończyn, różnego stopnia hipoplazje języka do całkowitej włącznie, mikrostomia i mikrognacja. Opisano przypadek porażenia nerwów czaszkowych odpowiadający obrazowi zespołu Möbiusa ze współistniejącymi malformacjami czaszki i kręgów szyjnych. (pl)
differentFrom	Richner-Hanhart syndrome
dcterms:subject	Syndromes affecting the tongue Syndromes with dysmelia Rare syndromes Congenital disorders of musculoskeletal system Musculoskeletal disorders
Wikipage page ID	17699507 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1101862796 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	Syndromes affecting the tongue Syndromes with dysmelia Rare syndromes Congenital disorders of musculoskeletal system Musculoskeletal disorders Instagram Congenital abnormality YouTube personality
Link from a Wikipage to an external page	http://www.omim.org/entry/103300 http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1022/viewAbstract http://rarediseases.info.nih.gov/gard/68/hanhart-syndrome/resources/1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php%3Flng=EN&Expert=989
sameAs	Hanhart syndrome Hanhart syndrome Hanhart syndrome Hanhart syndrome Hanhart syndrome Hanhart syndrome Hanhart syndrome
dbp:wikiPageUsesTemplate	dbt:Cite_journal dbt:Distinguish dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Nofootnotes dbt:PAGENAME dbt:Reflist
ICD	Q87.2 (en)
OMIM	103300 (xsd:integer)
Orphanet	989 (xsd:integer)
caption	Hanhart syndrome is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
causes	Unknown (en)
image size	250 (xsd:integer)
synonyms	Hypoglossia-hypodactyly syndrome (en)
has abstract	Der Oro-akrale-Fehlbildungskomplex ist ein sehr seltener angeborener Fehlbildungskomplex mit den Hauptmerkmalen Mikrogenie, Aglossie (Fehlen der Zunge) oder Mikroglossie kombiniert mit Fehlbildungen der Gliedmaßen. Synonyme sind: Oro-akrales Syndrom; Aglossie-Adaktylie-Syndrom; Mikroglossie-Adaktylie-Syndrom; Ankyloglossum-superius-Syndrom; Hypoglossie-Adaktylie-Syndrom; Hanhart-Syndrom; Moebius-Syndrom; Charlie-M-Syndrom; Jussieu-Syndrom Die Namensbezeichnung „Hanhart-Syndrom“ bezieht sich auf den Autor der Beschreibung und Prägung des Begriffes aus dem Jahre 1950 durch den schweizerischen Internisten und Humangenetiker Ernst Hanhart (1891–1973). (de) Hanhart syndrome (also known as Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia syndrome; Peromelia with micrognathia) is a congenital disorder that causes an undeveloped tongue and malformed extremities and fingers. (en) Zespół aglosja-adaktylia (zespół hipoplazji ustno-szczęko-kończynowej, zespół Hanharta, ang. oromandibular-limb hypogenesis / hypoplasia, OMLH, aglossia-adactylia, Hanhart syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. U pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmienny fenotyp, na który składają się wady kończyn, różnego stopnia hipoplazje języka do całkowitej włącznie, mikrostomia i mikrognacja. Opisano przypadek porażenia nerwów czaszkowych odpowiadający obrazowi zespołu Möbiusa ze współistniejącymi malformacjami czaszki i kręgów szyjnych. Etiologia zespołu nie jest znana. Kilkukrotnie stwierdzono pokrewieństwo rodziców dzieci z zespołem aglosji i adaktylii, co sugeruje dziedziczenie autosomalne recesywne. (pl)
gold:hypernym	Disorder
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-en:Hanhart_syndrome?oldid=1101862796&ns=0
page length (characters) of wiki page	4681 (xsd:nonNegativeInteger)
ICD10	Q87.2
OMIM id	103300 (xsd:integer)
ORPHA	989
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-en:Hanhart_syndrome
is differentFrom of	Tyrosinemia type II
is Link from a Wikipage to another Wikipage of	List of diseases (H) Vitaly Zdorovetskiy Dysmelia Ángel de Jesús Camacho Ramírez Poland syndrome Splenogonadal fusion List of syndromes
is differential of	Poland syndrome
is disability of	Ángel de Jesús Camacho Ramírez
is differential diagnosis of	Poland syndrome
is foaf:primaryTopic of	wikipedia-en:Hanhart_syndrome

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (61 GB total memory, 44 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software