About: Bainbridge–Ropers syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Bainbridge–Ropers syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FBainbridge%E2%80%93Ropers_syndrome

Bainbridge–Ropers syndrome is a very rare genetic disorder characterized by abnormalities including severe psychomotor development, feeding problems, severe postnatal growth delays, intellectual disabilities, and skeletal abnormalities.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Fuchs' dystrophy disease
rdfs:label	Bainbridge–Ropers syndrome (en) متلازمة بينبريدج روبرز (ar) Bainbridge-Ropers-Syndrom (de) Σύνδρομο Μπέινμπριτζ-Ρόπερς (el)
rdfs:comment	تعد متلازمة بينبريدج روبرز هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بتشوهات تشمل النمو الحركي النفسي الحاد، ومشاكل في التغذية، وتأخر شديد في النمو بعد الولادة، وإعاقات ذهنية، وتشوهات هيكلية. (ar) Το σύνδρομο Μπέινμπριτζ-Ρόπερς είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες, οι οποίες περιλαμβάνουν σοβαρή ψυχοκινητική ανάπτυξη, προβλήματα σίτισης, σοβαρές μεταγεννητικές καθυστερήσεις ανάπτυξης, διανοητικές αναπηρίες και σκελετικές ανωμαλίες. (el) Bainbridge–Ropers syndrome is a very rare genetic disorder characterized by abnormalities including severe psychomotor development, feeding problems, severe postnatal growth delays, intellectual disabilities, and skeletal abnormalities. (en) Das Bainbridge-Ropers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die die psychomotorische Entwicklung und intellektuelle Fähigkeiten beeinträchtigt sowie Wachstumsverzögerung und Verformungen des Skeletts hervorruft. Typische Merkmale sind Mikrozephalie, Muskelhypotonie und Gesichtsdysmorphie. Synonyme sind: Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel; BRPS; ASXL3; englisch ASXL3-Related Disorder (de)
foaf:name	Bainbridge–Ropers syndrome (en)
name	Bainbridge–Ropers syndrome (en)
foaf:depiction
dcterms:subject	Rare genetic syndromes Autosomal dominant disorders
Wikipage page ID	56602485 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1100435694 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	De novo mutation Rare genetic syndromes Bohring–Opitz syndrome Medical genetics Chromosome 18 ASXL3 Autosomal dominant disorders Idiot
sameAs	Bainbridge–Ropers syndrome Bainbridge–Ropers syndrome Bainbridge–Ropers syndrome Bainbridge–Ropers syndrome Bainbridge–Ropers syndrome
dbp:wikiPageUsesTemplate	dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Orphan dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Disease-stub
thumbnail	wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300
OMIM	615485 (xsd:integer)
caption	Bainbridge-Ropers syndrome is inherited in an autosomal dominant manner. (en)
field	Medical genetics
has abstract	تعد متلازمة بينبريدج روبرز هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بتشوهات تشمل النمو الحركي النفسي الحاد، ومشاكل في التغذية، وتأخر شديد في النمو بعد الولادة، وإعاقات ذهنية، وتشوهات هيكلية. (ar) Das Bainbridge-Ropers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die die psychomotorische Entwicklung und intellektuelle Fähigkeiten beeinträchtigt sowie Wachstumsverzögerung und Verformungen des Skeletts hervorruft. Typische Merkmale sind Mikrozephalie, Muskelhypotonie und Gesichtsdysmorphie. Synonyme sind: Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel; BRPS; ASXL3; englisch ASXL3-Related Disorder Das Syndrom wurde erstmals 2013 von einer internationalen Arbeitsgruppe von Humangenetikern unter Federführung von Matthew N. Bainbridge und Richard A. Ropers beschrieben. (de) Το σύνδρομο Μπέινμπριτζ-Ρόπερς είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες, οι οποίες περιλαμβάνουν σοβαρή ψυχοκινητική ανάπτυξη, προβλήματα σίτισης, σοβαρές μεταγεννητικές καθυστερήσεις ανάπτυξης, διανοητικές αναπηρίες και σκελετικές ανωμαλίες. (el) Bainbridge–Ropers syndrome is a very rare genetic disorder characterized by abnormalities including severe psychomotor development, feeding problems, severe postnatal growth delays, intellectual disabilities, and skeletal abnormalities. (en)
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-en:Bainbridge–Ropers_syndrome?oldid=1100435694&ns=0
page length (characters) of wiki page	4184 (xsd:nonNegativeInteger)
OMIM id	615485 (xsd:integer)
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-en:Bainbridge–Ropers_syndrome
is Link from a Wikipage to another Wikipage of	Bainbridge Ropers Syndrome List of genetic disorders Bainbridge-Ropers Syndrome Bainbridge-Ropers syndrome
is Wikipage redirect of	Bainbridge Ropers Syndrome Bainbridge-Ropers Syndrome Bainbridge-Ropers syndrome
is foaf:primaryTopic of	wikipedia-en:Bainbridge–Ropers_syndrome

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (61 GB total memory, 53 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software