Acrocephalosyndactyly is a group of autosomal dominant congenital disorders characterized by craniofacial (craniosynostosis) and hand and foot (syndactyly) abnormalities. When polydactyly is present, the classification is acrocephalopolysyndactyly. Acrocephalosyndactyly is mainly diagnosed postnatally, although prenatal diagnosis is possible if the mutation is known to be within the family genome. Treatment often involves surgery in early childhood to correct for craniosynostosis and syndactyly.
| Attributes | Values |
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| rdfs:label
| - Acrocephalosyndactyly (en)
- تسنم الرأس وارتفاق الأصابع (ar)
- Kraniofaziale Fehlbildung (de)
- Acrocefalosindactilia (es)
- Acrocefalosindattilia (it)
- Acrocefalossindactilia (pt)
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| rdfs:comment
| - تسنم الرأس وارتفاق الأصابع (بالإنجليزية: Acrocephalosyndactylia أو acrocephalosyndactyly) هي حالات تظهر فيها تعظم الدروز الباكر وارتفاق الأصابع. (ar)
- Acrocephalosyndactyly is a group of autosomal dominant congenital disorders characterized by craniofacial (craniosynostosis) and hand and foot (syndactyly) abnormalities. When polydactyly is present, the classification is acrocephalopolysyndactyly. Acrocephalosyndactyly is mainly diagnosed postnatally, although prenatal diagnosis is possible if the mutation is known to be within the family genome. Treatment often involves surgery in early childhood to correct for craniosynostosis and syndactyly. (en)
- Kraniofaziale Fehlbildungen sind komplexe Fehlbildungen mit erheblichen Auswirkungen auf die Betroffenen, die schon lange bekannt sind. 1894 beschrieb der französische Arzt als Erster diese Art der Fehlbildung in Kombination mit der Zusammenwachsung der Finger und Zehen – das nach ihm benannte Apert-Syndrom. In Deutschland leben etwa 400 Betroffene, davon 250 Kinder und Jugendliche. Die Häufigkeit liegt in etwa bei 1:90.000 Geburten. (de)
- La acrocefalosindactilia es una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones genéticas puntuales. Son frecuentes las alteraciones visuales y la deficiencia mental, y puede asociarse a hipoacusia de conducción. Existen varias enfermedades de origen genético relacionadas entre sí: (es)
- L'acrocefalosindattilia, talvolta abbreviata in ACS, è la compresenza di oxicefalia e di sindattilia in un soggetto; si tratta di una condizione frutto di malattie genetiche che si trasmettono in modalità autosomica dominante. (it)
- Acrocefalossindactilia é a apresentação conjunta de craniossinostose e sindactilia. (pt)
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| foaf:name
| - Acrocephalosyndactyly (en)
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| - Acrocephalosyndactyly (en)
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| - Acrocephalosyndactyly is inherited in an autosomal dominant manner (en)
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| - تسنم الرأس وارتفاق الأصابع (بالإنجليزية: Acrocephalosyndactylia أو acrocephalosyndactyly) هي حالات تظهر فيها تعظم الدروز الباكر وارتفاق الأصابع. (ar)
- Acrocephalosyndactyly is a group of autosomal dominant congenital disorders characterized by craniofacial (craniosynostosis) and hand and foot (syndactyly) abnormalities. When polydactyly is present, the classification is acrocephalopolysyndactyly. Acrocephalosyndactyly is mainly diagnosed postnatally, although prenatal diagnosis is possible if the mutation is known to be within the family genome. Treatment often involves surgery in early childhood to correct for craniosynostosis and syndactyly. (en)
- Kraniofaziale Fehlbildungen sind komplexe Fehlbildungen mit erheblichen Auswirkungen auf die Betroffenen, die schon lange bekannt sind. 1894 beschrieb der französische Arzt als Erster diese Art der Fehlbildung in Kombination mit der Zusammenwachsung der Finger und Zehen – das nach ihm benannte Apert-Syndrom. In Deutschland leben etwa 400 Betroffene, davon 250 Kinder und Jugendliche. Die Häufigkeit liegt in etwa bei 1:90.000 Geburten. (de)
- La acrocefalosindactilia es una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones genéticas puntuales. Son frecuentes las alteraciones visuales y la deficiencia mental, y puede asociarse a hipoacusia de conducción. Existen varias enfermedades de origen genético relacionadas entre sí: (es)
- L'acrocefalosindattilia, talvolta abbreviata in ACS, è la compresenza di oxicefalia e di sindattilia in un soggetto; si tratta di una condizione frutto di malattie genetiche che si trasmettono in modalità autosomica dominante. (it)
- Acrocefalossindactilia é a apresentação conjunta de craniossinostose e sindactilia. (pt)
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