| rdfs:comment
| - متلازمة فايفر: (بالإنجليزية: Pfeiffer syndrome) مرض وراثي نادر ينتج عنه التحام الدروز في الجمجمة، ويتميز بأن الإبهام يكون عريض وأصابع القدم تكون كبيرة وملتصقة ببعضها.سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى رودولف آرثر فايفر الذي في عام 1964، أعطى وصف دقيق لهذه المتلازمة عند وصف قائمة من الميزات التي تضمنت التحام العظام الإكليلي، المتلازمة. (ar)
- El síndrome de Pfeiffer es una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada 100.000 nacimientos, fue descrito por en 1964 quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados a lo largo de varias generaciones. (es)
- Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène . Cette mutation du gène FGPR est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales avec parfois sagittales. Le syndrome de Pfeiffer comprend différents types en fonction du type du gène FGPR. (fr)
- La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica molto rara caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio, che colpisce la struttura della testa e del viso. Inoltre, la sindrome include malformazioni alle mani e ai piedi di gravità variabile. La sindrome di Pfeiffer è una craniostenosi associata a una mutazione del gene FGPR. Le suture del cranio che si fondono in questa sindrome sono quelle coronali e a volte sagittali. Colpisce 1 su 100.000 nati e comprende diverse manifestazioni a seconda del tipo di gene FGPR. (it)
- Het syndroom van Pfeiffer is een zeldzame aangeboren afwijking aan de schedel, waarbij de fontanellen van de pasgeborene te vroeg aan elkaar groeien. Het syndroom van Pfeiffer (niet te verwarren met de ziekte van Pfeiffer) kan samengaan met syndactylie (aan elkaar vastgegroeide vingers of tenen) en schisis. Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeborenen. De aandoening werd in 1964 ontdekt door de Duitse geneticus Rudolf Arthur Pfeiffer. (nl)
- Pfeiffers syndrom är ett syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar i ansikts- och huvudskelettet som uppkommer för att skallens sömmar slutits för tidigt under fostertiden, vilket kallas kraniosynostos. Drabbade har ett karaktäristiskt utseende med vattenskalle, korta tummar och stortår, och utstående, nedsluttande ögon. Syndromet uppkommer till följd av en mutation på genen FGFR2 på kromosom 10 (10q25q26), vilket också kan ge andra, liknande syndrom. Sjukdomen är autosomalt dominant ärftlig. (sv)
- A síndrome de Pfeiffer é uma doença rara de origem genética que afeta aproximadamente uma criança a cada 100.000 nascimentos. Ela foi descrita por em 1964, que publicou o caso de uma família com vários membros afetados durante várias gerações. (pt)
- Синдром Пфайфера — рідкісний генетичний розлад, що характеризується передчасним «зрощенням» деяких кісток черепа (краніосиностоз), яке перешкоджає подальшому росту черепа і тим самим пошкоджує форму голови та обличчя:577 Синдром Пфайфера також впливає на кістки рук і ніг. Даний синдром названий на честь Рудольфа Артура Пфайффера (1931—2012), який в 1964 році перерахував риси обличчя, які притаманні кроні синостозу, такі як високий опуклий лоб і верхньощелепна гіпоплазія (значно випирають очі, підпирають кістки щік). З синдромом Пфайфера народжується одна дитина на 100 000 новонароджених. (uk)
- Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μία πολύ σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία έχει ως χαρακτηριστικό τη κρανιοσυνοστέωση, η οποία επηρεάζει τόσο το σχήμα του κρανίου όσο και το πρόσωπο. Επιπλέον, η εν λόγω διαταραχή επηρεάζει και τα άκρα του σώματος, παρατηρώντας αναπτυξιακή ανωμαλία στα δάκτυλα των χεριών (κυρίως στους αντίχειρες) αλλά και των ποδιών (κυρίως στο μεγάλο δάκτυλο). Το σύνδρομο Πφάιφερ επηρεάζει 1 στους 100.000 τοκετούς. (el)
- Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit. Es gehört zusammen mit dem Apert-Syndrom, dem Crouzon-Syndrom, dem Carpenter-Syndrom und dem Saethre-Chotzen-Syndrom zu den kraniofazialen Fehlbildungen. Synonyme sind: Akrozephalosyndaktylie Syndrom, Typ V; ACS 5; Noack-Syndrom Die Erkrankung ist nicht mit dem Kardio-kranialen Syndrom Typ Pfeiffer zu verwechseln. Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1964 durch den deutschen Humangenetiker Rudolf Artur Pfeiffer (1931–2012). (de)
- Pfeiffer syndrome is a rare genetic disorder characterized by the premature fusion of certain bones of the skull (craniosynostosis) which affects the shape of the head and face. In addition, the syndrome includes abnormalities of the hands (such as wide and deviated thumbs) and feet (such as wide and deviated big toes). Pfeiffer syndrome affects about 1 in 100,000 births. The syndrome is named after German geneticist Rudolf Arthur Pfeiffer (1931–2012), who described it in 1964. (en)
- Sindrom Pfeiffer merupakan kelainan genetis langka yang ditandai oleh penggabungan prematur dari tulangg-tulang tertentu di tengkorak kepala.(craniosynostosis), yang mencegah perkembangan lanjutan tengkorak kepala dan mempengaruhi bentuk kepala dan muka.:577 Sindrom Pfeiffer juga mempengaruhi tulang-tulang di tangan dan kaki. (in)
- Zespół Pfeiffera (ang. Pfeiffer syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się kraniosynostozą, szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami, oraz częściową syndaktylią palców dłoni i stóp. Niekiedy występuje wodogłowie, któremu towarzyszyć może ciężki wytrzeszcz (proptosis), ankyloza łokci, nieprawidłowości narządów wewnętrznych i spowolnienie rozwoju. (pl)
- Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа (краниостеноз), которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног. (ru)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)