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| - Le gène ASPM (pour l'anglais : Abnormal Spindle-like Microcephaly-associated) est un gène impliqué dans le développement du cerveau des animaux. Les personnes dont les deux allèles sont déficients sont atteintes de microcéphalie. Il est situé sur le chromosome 1 humain. (fr)
- Abnormal spindle-like microcephaly-associated protein, also known as abnormal spindle protein homolog or Asp homolog, is a protein that in humans is encoded by the ASPM gene. ASPM is located on chromosome 1, band q31 (1q31). The ASPM gene contains 28 exons and codes for a 3477 amino‐acid‐long protein. The ASPM protein is conserved across species including human, mouse, Drosophila, and C. elegans. Defective forms of the ASPM gene are associated with autosomal recessive primary microcephaly. (en)
- ASPM es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q31), entre las bases 197.053.256 y 197.115.823. Codifica una proteína del mismo nombre que tiene importantes funciones en el proceso de división celular, sobre todo en el desarrollo del tejido cerebral, haciendo posible la multiplicación de las células progenitoras de este órgano durante el periodo embrionario para que alcance un tamaño y desarrollo adecuado. Las mutaciones en el gen ASPM son las responsables de alrededor del 50% de los casos de una enfermedad presente desde el momento del nacimiento denominada microcefalia hereditaria primaria o micocefalia autosómica recesiva, en la cual la cabeza y el cerebro son de tamaño inferior al normal, presentado también los pacientes afectados déficit intelectual (es)
- Abnormal spindle-like microcephaly-associated protein, auch abnormal spindle protein homolog oder kürzer asp homolog, kurz ASPM, ist ein Protein, das im Menschen vom Gen für ASPM kodiert wird. Dieses Gen ASPM sitzt auf Chromosom 1 (Genlocus 1q31; MCPH5). Defekte Formen des Gens sind wahrscheinlich eine der möglichen Ursachen für die autosomal rezessive Form der primären Mikrozephalie. (de)
- ASPM (англ. Abnormal spindle microtubule assembly) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 477 амінокислот, а молекулярна маса — 409 800. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
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