About: 3C syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: 3C syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2F3C_syndrome

3C syndrome is a rare condition whose symptoms include heart defects, cerebellar hypoplasia, and . It was first described in the medical literature in 1987 by Ritscher and Schinzel, for whom the disorder is sometimes named.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Disease yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders disease yago:State100024720 umbel-rc:AilmentCondition
rdfs:label	متلازمة 3C (ar) Ritscher-Schinzel-Syndrom (de) Σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (el) 3C syndrome (en) Síndrome Ritscher-Schinzel (es) Syndrome 3C (fr)
rdfs:comment	متلازمة( 3C ) والمعروفة أيضًا باسم ريتشر وشينزل هي متلازمة وراثية جسمية متنحية نادرة، تتميز بوجود تشوهات في القلب، الدماغ، والوجه والرأس . تم وصف المرض بدايةً في الادبيات الطبية عام ١٩٨٧. (ar) To σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (αγγλ. Ritscher-Schinzel Syndrome ή 3C syndrome) είναι ένα σπάνιο σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, το οποίο περιλαμβάνει κρανιοπροσωπικές, παρεγκεφαλιδικές και καρδιακές ανωμαλίες. Στις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες συναντώνται η αυξημένη κυρτότητα του ινιακού και του μετωπιαίου τμήματος του κρανίου, η υπερτροφία, το , και η σχιστία υπερώας (λυκόστομα). Αντίστοιχα, στις παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες περιλαμβάνονται η και η (ελλιπής ανάπτυξη) του παρεγκεφαλικού βερμού. Τέλος, στις καρδιακές ανωμαλίες συναντώνται η , και το κολπικό και το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (ASD και VSD). To σύνδρομο αναφέρθηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1987 από τους Ρίτσερ και Σίντσελ, στους οποίους αποδίδεται η διαταραχή. (el) Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Variante der als Dandy-Walker-Malformation (DWM bzw. engl. DWS) bekannten Fehlbildung, die auch als 3C-Syndrom oder CCC-Dysplasie (craniocerebellocardiac dysplasia) bezeichnet wird. Seit ihrer erstmaligen Beschreibung sind mindestens 20 Fälle beobachtet und publiziert worden. Es handelt sich um eine Fehlbildung des Herzens mit zerebellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie. (de) 3C syndrome is a rare condition whose symptoms include heart defects, cerebellar hypoplasia, and . It was first described in the medical literature in 1987 by Ritscher and Schinzel, for whom the disorder is sometimes named. (en) Le syndrome 3C est l'association de : * malformations Cardiaques * hypoplasie du Cervelet * dysmorphie Craniofaciale. (fr) El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al. Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al. (es)
foaf:name	3C syndrome (en)
name	3 (xsd:integer)
foaf:depiction
dcterms:subject	Rare genetic syndromes Syndromes affecting the heart Syndromes with cleft lip and/or palate Syndromes with craniofacial abnormalities Autosomal recessive disorders Medical triads Syndromes affecting the cerebellum Syndromes affecting the nervous system Syndromes with macrocephaly
Wikipage page ID	10947132 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1118575709 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	Endosome Pathognomonic Tricuspid valve Aortic stenosis Hydrocephalus Interatrial septum Interventricular septum Rare genetic syndromes Syndromes affecting the heart Syndromes with cleft lip and/or palate Syndromes with craniofacial abnormalities Ellis–Van Creveld syndrome Gene expression Urethra Ventricular system Cleft palate Clinodactyly Endocrine Brachycephaly Mitral valve Consanguinity Autosomal recessive disorders Apoptosis Coloboma Dandy–Walker malformation Joubert syndrome Macrocephaly Tetralogy of Fallot Transposition of the great vessels KIAA0196 Autosomal recessive Cerebellum Locus (genetics) Medical triads Syndromes affecting the cerebellum Palatine uvula Chromosome 8 Founder effect Fourth ventricle Syndromes affecting the nervous system Syndromes with macrocephaly Ataxia Atrioventricular canal Hydronephrosis Hyperpnea Hypertelorism Hypoplasia Hypoplastic left heart syndrome Hypotonia Syndactyly Coffin–Siris syndrome Double outlet right ventricle Manitoba CHARGE syndrome Cisterna magna Fetus

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 54 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software