About: CHARGE syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FCHARGE_syndrome

CHARGE syndrome (formerly known as CHARGE association) is a rare syndrome caused by a genetic disorder. First described in 1979, the acronym "CHARGE" came into use for newborn children with the congenital features of coloboma of the eye, heart defects, atresia of the nasal choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities and deafness. These features are no longer used in making a diagnosis of CHARGE syndrome, but the name remains. About two thirds of cases are due to a CHD7 mutation. CHARGE syndrome occurs only in 0.1–1.2 per 10,000 live births; as of 2009, it was the leading cause of congenital deafblindness in the US.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • CHARGE syndrome (en)
  • متلازمة تشارج (ar)
  • CHARGE-Syndrom (de)
  • Síndrome CHARGE (es)
  • Syndrome CHARGE (fr)
  • CHARGE症候群 (ja)
  • Asocjacja CHARGE (pl)
  • Síndrome CHARGE (pt)
  • Синдром CHARGE (ru)
  • CHARGE-syndromet (sv)
  • CHARGE聯合畸形 (zh)
rdfs:comment
  • CHARGE syndrome (formerly known as CHARGE association) is a rare syndrome caused by a genetic disorder. First described in 1979, the acronym "CHARGE" came into use for newborn children with the congenital features of coloboma of the eye, heart defects, atresia of the nasal choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities and deafness. These features are no longer used in making a diagnosis of CHARGE syndrome, but the name remains. About two thirds of cases are due to a CHD7 mutation. CHARGE syndrome occurs only in 0.1–1.2 per 10,000 live births; as of 2009, it was the leading cause of congenital deafblindness in the US. (en)
  • El Síndrome de CHARGE es un síndrome causado por un trastorno genético. Fue descrito por primera vez en 1979. El acrónimo CHARGE hace referencia a una serie de enfermedades comunes en el síndrome.​​ (es)
  • Le syndrome CHARGE (acronyme anglais de coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, , anomalies des oreilles et/ou surdité). Son origine est génétique. (fr)
  • CHARGE症候群（チャージしょうこうぐん）とは、先天性疾患である。 多くの場合、鼻や耳、口など頭頚部をはじめ全身多岐にわたる障害を有する。 (ja)
  • Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych. CHARGE jest akronimem pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej asocjacji i oznacza: * C - coloboma albo wady ośrodkowego układu nerwowego (central nervous system) * H - wady serca (heart defects) * A - atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) * R - zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development) * G - wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects) * E - wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies). (pl)
  • CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。 其發生率為1/10000至1/12000，其中大多數是散發性案例。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別。 (zh)
  • متلازمة تشارج (بالإنجليزية: CHARGE syndrome): هي متلازمة نادرة بسبب اضطراب وراثي. استخدم الاختصار تشارج لأول مرة عام 1979 للأطفال حديثي الولادة الذين لديهم سمات خلقية في العين معروفة باسم الكولوبوما -وهي ثقب في أحد الأنسجة داخل العين- أو تشوهات القلب أو رتق (انسداد) أحد الممرات الأنفية، أو تأخر النمو (تطور المهارات) وتشوهات الأعضاء التناسلية و/ أو البولية، وتشوهات الأذن والصمم. (ar)
  • Beim CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind. Das Akronym CHARGE basiert auf einer Abkürzung einiger der häufigsten Symptome (C – Kolobom des Auges, H – Herzfehler, A – Atresie der Choanen, R – Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, G – Genitalfehlbildung, E – Ohrfehlbildungen). Das Syndrom wurde 1979 erstmals von Hall beschrieben, der Name jedoch erst 1981 von Pagon definiert. (de)
  • Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em 1979. Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos. As letras significam: Essas características não são mais utilizadas na construção do diagnóstico de síndrome CHARGE, mas o nome permance. A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita. (pt)
  • CHARGE-syndromet (tidigare CHARGE association) är ett ovanligt medfött syndrom bestående av missbildningar i flera av människokroppens organ. CHARGE står för de första bokstäverna i de påverkade organen. (sv)
  • Синдром Чарга-Стросса, или синдром Черджа-Стросс, или эозинофильный гранулёматоз с полиангиитом (англ. Churg-Strauss syndrome) — редкое врожденное аутоиммунное заболевание, характеризующееся патологиями развития различных органов. Развивается либо в результате генетической мутации (мутация гена CHD7), либо под воздействием внешних факторов. Болезнь впервые описана в 1951 году и как «аллергический грануломатоз». Как отдельное заболевание синдром был выделен в 1990 году. Частота заболевание колеблется от 2 до 8 случаев на 1 млн человек. Половых различий в заболеваемости мужчины и женщин не выявлено. Болезнь начинает проявляться примерно в возрасте 38—49 лет. Развитие синдрома проходит три стадий. На начальном этапе развиваются аллергические проявления: ринит, синусит, поллиноз, бронхиальна (ru)
foaf:name
  • CHARGE syndrome (en)
name
  • CHARGE syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Charge.jpg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (62 GB total memory, 54 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software