About: Sjögren–Larsson syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FSjögren%E2%80%93Larsson_syndrome

Sjögren–Larsson syndrome is a rare autosomal recessive form of ichthyosis with neurological symptoms. It can be identified by a triad of medical disorders. The first is ichthyosis, which is a buildup of skin to form a scale-like covering that causes dry skin and other problems. The second identifier is paraplegia which is characterized by leg spasms. The final identifier is intellectual delay.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة شوغرن لارسون (ar)
  • Sjögren-Larsson-Syndrom (de)
  • Síndrome de Sjögren-Larsson (es)
  • Syndrome de Sjögren-Larsson (fr)
  • Sindrome di Sjögren-Larsson (it)
  • 쇼그렌-라손 증후군 (ko)
  • Zespół Sjögrena-Larssona (pl)
  • Sjögren–Larsson syndrome (en)
  • Síndrome de Sjögren-Larsson (pt)
  • Sjögren-Larssons syndrom (sv)
rdfs:comment
  • Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine Form der mentalen Retardierung in Kombination mit einer fortschreitenden spastischen Paraplegie und Ichthyose, die endemisch fast ausschließlich in Schweden auftritt. Die seltene Erbkrankheit wurde erstmals 1957 von Torsten Sjögren und Tage Larsson beschrieben. In Västerbotten, einer historischen schwedischen Provinz, kommen etwa ein Drittel der weltweit bekannt gewordenen Fälle vor. Synonym wird auch der Begriff Rud-Syndrom verwendet. (de)
  • 쇼그렌-라손 증후군(Sjögren–Larsson syndrome,SLS) 또는 셰그렌-라르손 증후군은 신경학적 증상이있는 드문 상 염색체 열성 소양증이다.:485:5643 가지 의학적 장애로 식별 할 수 있다. 첫 번째는 건성 피부 및 기타 문제를 일으키는 비늘 모양의 덮개를 형성하기 위해 피부가 쌓이는 소양증이다. 두 번째 식별자는 다리 경련이 특징인 하반신 마비이다. 마지막 식별자는 지적 지연이다. SLS 유전자는 17번 염색체에서 발견된다. 아이가 SLS를 받으려면 부모 모두 SLS 유전자의 보유자여야한다고 알려져있다. 보유자라면 자녀가 질병에 걸릴 확률이 ¼이다. 1957년에 토르스텐 셰그렌(Sjögren)과 (Tage Konrad Leopold Larsson)은 질병에 걸린 스웨덴 사람들이 모두 600년 전에 공통 조상으로부터 유래했다고 제안했다. 오늘날 스웨덴에서는 30 ~ 40 명만이이 질병을 앓고 있다. (ko)
  • Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych. Została opisana przez Karla Sjögrena i Tage Larssona. (pl)
  • Per sindrome di Sjögren-Larsson in campo medico, si intende un quadro clinico di carattere autosomico recessivo di diffusione rara. (it)
  • A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma dermatose genética, uma ictiose, com alterações neurológicas. (pt)
  • Sjögren-Larssons syndrom (SLS) är en ärftlig sjukdom. Den kallas även Västerbottensyndromet och yttrar sig i en kombination av torr hud, rörelsehinder och utvecklingsstörning. Syndromet är uppkallat efter psykiatern Torsten Sjögren och försäkringsmatematikern Tage Larsson. Sjukdomen kommer från ett autosomalt recessivt anlag, det vill säga sjukdomen kan bara visa sig om personen har ärvt anlaget både från sin far och mor, som i sin tur kan ha ärvt det från sin far eller sin mor. (sv)
  • متلازمة شوغرن لارسون (بالإنجليزية: Sjögren–Larsson syndrome)‏ هي شكل وراثي جسمي نادر متنحي من السماك المصحوب بأعراض عصبية. يمكن التعرف عليه من خلال ثالوث من الاضطرابات الطبية. الأول هو السماك، وهو عبارة عن تراكم للجلد لتشكيل غطاء يشبه القشور يسبب جفاف الجلد ومشاكل أخرى. المعرف الثاني هو الشلل النصفي الذي يتميز بتشنجات الساق. المعرف النهائي هو التأخير الفكري. (ar)
  • El síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) es una anomalía innata del metabolismo de lípidos debido a mutaciones del gen ALDH3A2 que codifica para la aldehído graso deshidrogenasa (FALDH), una enzima necesaria en la oxidación de alcoholes grasos en ácidos grasos.​ Su prevalencia es de 1/250 000 y es más elevada en Suecia debido a un efecto fundador. Esta enfermedad se hereda de una forma autosómica recesiva.​ (es)
  • Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une forme autosomique récessive de l'Ichtyose apparente dès la naissance. Le syndrome de Sjögren–Larsson est une maladie neuro-cutanée autosomique récessive rare. Cette maladie peut être identifiée par une triade de signes médicaux. Le premier est l'Ichtyose, qui est une prolifération de la peau qui forme des pseudo-cicatrices qui la recouvre donnant un aspect sec au derme ainsi que d'autres problèmes. Le second signe est une paraplégie spastique qui est caractérisée par des spasmes au niveau des jambes. Le dernier symptôme est un retard mental. Le gène du SLS est retrouvé sur le chromosome 17. Pour que l'enfant reçoive le gène de la SLS de ses deux parents, ils doivent être porteur tous les deux ce gène SLS. S'ils sont porteurs, ils ont une chance (fr)
  • Sjögren–Larsson syndrome is a rare autosomal recessive form of ichthyosis with neurological symptoms. It can be identified by a triad of medical disorders. The first is ichthyosis, which is a buildup of skin to form a scale-like covering that causes dry skin and other problems. The second identifier is paraplegia which is characterized by leg spasms. The final identifier is intellectual delay. (en)
name
  • Sjögren–Larsson syndrome (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Sjögren-Larsson_T2-MRI.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Sjögren-Larsson_icthyosis.jpg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3331 as of Sep 2 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (62 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software