| dbo:abstract
|
- متلازمة شوغرن لارسون (بالإنجليزية: Sjögren–Larsson syndrome) هي شكل وراثي جسمي نادر متنحي من السماك المصحوب بأعراض عصبية. يمكن التعرف عليه من خلال ثالوث من الاضطرابات الطبية. الأول هو السماك، وهو عبارة عن تراكم للجلد لتشكيل غطاء يشبه القشور يسبب جفاف الجلد ومشاكل أخرى. المعرف الثاني هو الشلل النصفي الذي يتميز بتشنجات الساق. المعرف النهائي هو التأخير الفكري. تجدث المتلازمة بسبب طفرة في الموجود في الكروموسوم 17. من أجل أن يتلقى الطفل المتلازمة، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين إس إل إس. إذا كانوا حاملين للمرض، فإن طفلهم لديه فرصة ¼ للإصابة بالمرض. في عام 1957 اقترح شوغرن ولارسون أن السويديين المصابين بالمرض ينحدرون جميعًا من سلف مشترك منذ 600 عام. اليوم فقط 30-40 شخصًا في السويد يعانون من هذا المرض. (ar)
- Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine Form der mentalen Retardierung in Kombination mit einer fortschreitenden spastischen Paraplegie und Ichthyose, die endemisch fast ausschließlich in Schweden auftritt. Die seltene Erbkrankheit wurde erstmals 1957 von Torsten Sjögren und Tage Larsson beschrieben. In Västerbotten, einer historischen schwedischen Provinz, kommen etwa ein Drittel der weltweit bekannt gewordenen Fälle vor. Synonym wird auch der Begriff Rud-Syndrom verwendet. (de)
- El síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) es una anomalía innata del metabolismo de lípidos debido a mutaciones del gen ALDH3A2 que codifica para la aldehído graso deshidrogenasa (FALDH), una enzima necesaria en la oxidación de alcoholes grasos en ácidos grasos. Su prevalencia es de 1/250 000 y es más elevada en Suecia debido a un efecto fundador. Esta enfermedad se hereda de una forma autosómica recesiva. Los rasgos clínicos se desarrollan antes del nacimiento (periodo prenatal): exceso de queratina en la piel (hiperqueratosis leve congénita) que evoluciona a ictiosis, predominantemente en las zonas de flexión, la nuca, el tronco y las extremidades, el prurito o escozor es muy frecuente, en el momento del nacimiento se presenta una eritrodermia, que suele desaparecer con la edad, afectación oftalmológica en la que la retina presenta unas inclusiones cristalinas alrededor la fóvea. Son frecuentes la sensibilidad a la luz o fotofobia y miopía, se han descrito dermatoglifos anormales, y característicamente signos neurológicos con tetraplejía espástica y retraso psicomotor durante el primer o segundo año de vida, disartria y un retraso en el habla, con convulsiones en un 40% de casos, déficit intelectual de moderado a severo, aunque se han descrito unos pocos casos con inteligencia normal. (es)
- Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une forme autosomique récessive de l'Ichtyose apparente dès la naissance. Le syndrome de Sjögren–Larsson est une maladie neuro-cutanée autosomique récessive rare. Cette maladie peut être identifiée par une triade de signes médicaux. Le premier est l'Ichtyose, qui est une prolifération de la peau qui forme des pseudo-cicatrices qui la recouvre donnant un aspect sec au derme ainsi que d'autres problèmes. Le second signe est une paraplégie spastique qui est caractérisée par des spasmes au niveau des jambes. Le dernier symptôme est un retard mental. Le gène du SLS est retrouvé sur le chromosome 17. Pour que l'enfant reçoive le gène de la SLS de ses deux parents, ils doivent être porteur tous les deux ce gène SLS. S'ils sont porteurs, ils ont une chance sur quatre de transmettre la maladie. En 1957, Torsten Sjögren et ont proposé le fait que les suédois porteur de la maladie descendaient tous d'un ancêtre commun, il y a 600 ans. Aujourd'hui seul 1 % des habitants du Nord de la Suède présente cette maladie. (fr)
- Sjögren–Larsson syndrome is a rare autosomal recessive form of ichthyosis with neurological symptoms. It can be identified by a triad of medical disorders. The first is ichthyosis, which is a buildup of skin to form a scale-like covering that causes dry skin and other problems. The second identifier is paraplegia which is characterized by leg spasms. The final identifier is intellectual delay. SLS is caused by a mutation in the fatty aldehyde dehydrogenase gene found on chromosome 17. In order for a child to receive SLS both parents must be carriers of the SLS gene. If they are carriers their child has a 1⁄4 chance of getting the disease. In 1957 Sjögren and Larsson proposed that the Swedes with the disease all descended from a common ancestor 600 years ago. Today only 30–40 persons in Sweden have this disease. (en)
- 쇼그렌-라손 증후군(Sjögren–Larsson syndrome,SLS) 또는 셰그렌-라르손 증후군은 신경학적 증상이있는 드문 상 염색체 열성 소양증이다.:485:5643 가지 의학적 장애로 식별 할 수 있다. 첫 번째는 건성 피부 및 기타 문제를 일으키는 비늘 모양의 덮개를 형성하기 위해 피부가 쌓이는 소양증이다. 두 번째 식별자는 다리 경련이 특징인 하반신 마비이다. 마지막 식별자는 지적 지연이다. SLS 유전자는 17번 염색체에서 발견된다. 아이가 SLS를 받으려면 부모 모두 SLS 유전자의 보유자여야한다고 알려져있다. 보유자라면 자녀가 질병에 걸릴 확률이 ¼이다. 1957년에 토르스텐 셰그렌(Sjögren)과 (Tage Konrad Leopold Larsson)은 질병에 걸린 스웨덴 사람들이 모두 600년 전에 공통 조상으로부터 유래했다고 제안했다. 오늘날 스웨덴에서는 30 ~ 40 명만이이 질병을 앓고 있다. (ko)
- Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych. Została opisana przez Karla Sjögrena i Tage Larssona. (pl)
- Per sindrome di Sjögren-Larsson in campo medico, si intende un quadro clinico di carattere autosomico recessivo di diffusione rara. (it)
- A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma dermatose genética, uma ictiose, com alterações neurológicas. (pt)
- Sjögren-Larssons syndrom (SLS) är en ärftlig sjukdom. Den kallas även Västerbottensyndromet och yttrar sig i en kombination av torr hud, rörelsehinder och utvecklingsstörning. Syndromet är uppkallat efter psykiatern Torsten Sjögren och försäkringsmatematikern Tage Larsson. Sjukdomen kommer från ett autosomalt recessivt anlag, det vill säga sjukdomen kan bara visa sig om personen har ärvt anlaget både från sin far och mor, som i sin tur kan ha ärvt det från sin far eller sin mor. (sv)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6819 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Two brothers with generalized dryness of skin with fine scales mainly around the umbilicus and in the flexural folds, one of Sjögren–Larsson syndrome characteristics. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 757.100000 (xsd:double)
- Q87.1 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Sjögren–Larsson syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine Form der mentalen Retardierung in Kombination mit einer fortschreitenden spastischen Paraplegie und Ichthyose, die endemisch fast ausschließlich in Schweden auftritt. Die seltene Erbkrankheit wurde erstmals 1957 von Torsten Sjögren und Tage Larsson beschrieben. In Västerbotten, einer historischen schwedischen Provinz, kommen etwa ein Drittel der weltweit bekannt gewordenen Fälle vor. Synonym wird auch der Begriff Rud-Syndrom verwendet. (de)
- 쇼그렌-라손 증후군(Sjögren–Larsson syndrome,SLS) 또는 셰그렌-라르손 증후군은 신경학적 증상이있는 드문 상 염색체 열성 소양증이다.:485:5643 가지 의학적 장애로 식별 할 수 있다. 첫 번째는 건성 피부 및 기타 문제를 일으키는 비늘 모양의 덮개를 형성하기 위해 피부가 쌓이는 소양증이다. 두 번째 식별자는 다리 경련이 특징인 하반신 마비이다. 마지막 식별자는 지적 지연이다. SLS 유전자는 17번 염색체에서 발견된다. 아이가 SLS를 받으려면 부모 모두 SLS 유전자의 보유자여야한다고 알려져있다. 보유자라면 자녀가 질병에 걸릴 확률이 ¼이다. 1957년에 토르스텐 셰그렌(Sjögren)과 (Tage Konrad Leopold Larsson)은 질병에 걸린 스웨덴 사람들이 모두 600년 전에 공통 조상으로부터 유래했다고 제안했다. 오늘날 스웨덴에서는 30 ~ 40 명만이이 질병을 앓고 있다. (ko)
- Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych. Została opisana przez Karla Sjögrena i Tage Larssona. (pl)
- Per sindrome di Sjögren-Larsson in campo medico, si intende un quadro clinico di carattere autosomico recessivo di diffusione rara. (it)
- A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma dermatose genética, uma ictiose, com alterações neurológicas. (pt)
- Sjögren-Larssons syndrom (SLS) är en ärftlig sjukdom. Den kallas även Västerbottensyndromet och yttrar sig i en kombination av torr hud, rörelsehinder och utvecklingsstörning. Syndromet är uppkallat efter psykiatern Torsten Sjögren och försäkringsmatematikern Tage Larsson. Sjukdomen kommer från ett autosomalt recessivt anlag, det vill säga sjukdomen kan bara visa sig om personen har ärvt anlaget både från sin far och mor, som i sin tur kan ha ärvt det från sin far eller sin mor. (sv)
- متلازمة شوغرن لارسون (بالإنجليزية: Sjögren–Larsson syndrome) هي شكل وراثي جسمي نادر متنحي من السماك المصحوب بأعراض عصبية. يمكن التعرف عليه من خلال ثالوث من الاضطرابات الطبية. الأول هو السماك، وهو عبارة عن تراكم للجلد لتشكيل غطاء يشبه القشور يسبب جفاف الجلد ومشاكل أخرى. المعرف الثاني هو الشلل النصفي الذي يتميز بتشنجات الساق. المعرف النهائي هو التأخير الفكري. (ar)
- El síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) es una anomalía innata del metabolismo de lípidos debido a mutaciones del gen ALDH3A2 que codifica para la aldehído graso deshidrogenasa (FALDH), una enzima necesaria en la oxidación de alcoholes grasos en ácidos grasos. Su prevalencia es de 1/250 000 y es más elevada en Suecia debido a un efecto fundador. Esta enfermedad se hereda de una forma autosómica recesiva. (es)
- Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une forme autosomique récessive de l'Ichtyose apparente dès la naissance. Le syndrome de Sjögren–Larsson est une maladie neuro-cutanée autosomique récessive rare. Cette maladie peut être identifiée par une triade de signes médicaux. Le premier est l'Ichtyose, qui est une prolifération de la peau qui forme des pseudo-cicatrices qui la recouvre donnant un aspect sec au derme ainsi que d'autres problèmes. Le second signe est une paraplégie spastique qui est caractérisée par des spasmes au niveau des jambes. Le dernier symptôme est un retard mental. Le gène du SLS est retrouvé sur le chromosome 17. Pour que l'enfant reçoive le gène de la SLS de ses deux parents, ils doivent être porteur tous les deux ce gène SLS. S'ils sont porteurs, ils ont une chance (fr)
- Sjögren–Larsson syndrome is a rare autosomal recessive form of ichthyosis with neurological symptoms. It can be identified by a triad of medical disorders. The first is ichthyosis, which is a buildup of skin to form a scale-like covering that causes dry skin and other problems. The second identifier is paraplegia which is characterized by leg spasms. The final identifier is intellectual delay. (en)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة شوغرن لارسون (ar)
- Sjögren-Larsson-Syndrom (de)
- Síndrome de Sjögren-Larsson (es)
- Syndrome de Sjögren-Larsson (fr)
- Sindrome di Sjögren-Larsson (it)
- 쇼그렌-라손 증후군 (ko)
- Zespół Sjögrena-Larssona (pl)
- Sjögren–Larsson syndrome (en)
- Síndrome de Sjögren-Larsson (pt)
- Sjögren-Larssons syndrom (sv)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
