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| - عوز الفوماراز (أو بيلة الفوماريك) هو داء نادر جدًا ينتقل بالوراثة الجسمية المتنحية يضطرب فيه الأيض الغذائي في مستوى حلقة كريبس، يمتاز بنقص في إنزيم فومارات هيدراتاز، ما يسبب تراكم حمض الفوماريك في البول، ونقصًا في المالات. عُرفت 13 حالة فقط في جميع أنحاء العالم في العام 1990، وبعد ذلك وُثقت مجموعة من 20 حالة في مجتمع متوالد داخليًا في ولاية أريزونا. (ar)
- Fumarase deficiency (or fumaric aciduria) is an exceedingly rare autosomal recessive metabolic disorder in the Krebs cycle, characterized by a deficiency of the enzyme fumarate hydratase, which causes a buildup of fumaric acid in the urine and a deficiency of malate. Only 13 cases were known worldwide in 1990, after which a cluster of 20 cases was documented in a community in Arizona that has practiced successive endogamy. (en)
- Defisiensi fumarase atau aciduria fumarik adalah yang dipicu oleh kekurangan enzim , yang dapat diketahui dari konsentrasi kandungan di dalam urin. Defisiensi fumarase dapat mengakibatkan ensefalopati, keterbelakangan mental, bentuk wajah yang tidak biasa, malformasi otak, dan serangan epilepsi yang dipicu oleh rendahnya kandungan di dalam sel. (in)
- L'aciduria fumarica, detta anche deficit di fumarasi, è una malattia genetica rarissima, autosomica recessiva dovuta a mutazioni inattivanti sul gene della fumarasi. (it)
- L'acidurie fumarique se manifeste in utero par un hydramnios, une dilatation des ventricules du cerveau associée à des anomalies cérébrales. Chez le nouveau-né, elle se manifeste par des troubles neurologiques importants, des difficultés à l'alimentation, une croissance anormale avec hypotonie. Des convulsions avec microcéphalie sont habituelles. L'hypotonie est surtout axiale avec hypertonie des membres et des mouvements athétosiques. Une dysmorphie faciale est reportée. Les autres anomalies comprennent une polycythémie, une neutropénie et une leucopénie avec une hépatosplénomégalie. L'imagerie cérébrale montre une hypomyélinisation non spécifique, une atrophie cérébrale, une dilatation des carrefours ventriculaires, une agénésie du corps calleux, une malformation de Dandy-Walker et une p (fr)
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