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| - الحثل الشحمي الخلقي المتعمم (بالإنجليزية: Congenital generalized lipodystrophy) أو متلازمة بيراردينلي-سيب (بالإنجليزية: Berardinelli–Seip syndrome) مرض جلدي نادر سائد وراثيا، يتميز بنقص حاد في شحوم نسيج تحت الجلد. هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد. (ar)
- Congenital generalized lipodystrophy (also known as Berardinelli–Seip lipodystrophy) is an extremely rare autosomal recessive condition, characterized by an extreme scarcity of fat in the subcutaneous tissues. It is a type of lipodystophy disorder where the magnitude of fat loss determines the severity of metabolic complications. Only 250 cases of the condition have been reported, and it is estimated that it occurs in 1 in 10 million people worldwide. (en)
- Die Lipodystrophie Typ Berardinelli ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Riesenwuchs, zunehmendem Abbau des Fettgewebes (Lipodystrophie), Muskelhypertrophie, Insulinresistenz (nicht zu behandelnder) zu hoher Blutzucker(Hyperglykämie), Akromegalie, Veränderungen der Eierstöcke und Verdickung der Oberhaut. Synonyme sind: Berardinelli-Seip-Syndrom; Seip-Lawrence-Syndrom; Diabetes, lipatrophischer; Lipatrophischer Diabetes mellitus; Brunzell-Syndrom; Lipodystrophie, generalisierte kongenitale; Progrediente Lipodystrophie; englisch Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy; BSCL (de)
- La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, también llamada lipodistrofia congénita generalizada, es una enfermedad muy rara de origen genético y transmisión hereditaria, provoca síntomas graves que afectan a diversos órganos y están presentes desde la infancia. Se clasifica dentro de las lipodistrofias que son un grupo de enfermedades caracterizadas por pérdida de tejido adiposo, tanto a nivel subcutáneo como en otros áreas. (es)
- La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance. L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans.[réf. souhaitée] (fr)
- A Síndrome de Berardinelli, também conhecida como Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG), é uma condição de pele autossômica recessiva extremamente rara caracterizada por uma extrema escassez de gordura nos . É um tipo de distúrbio lipodistrófico onde a magnitude da perda de gordura é determinada pela gravidade das complicações metabólicas. O portador da Síndrome de Berardinelli possui veias que parecem estar dilatadas, abdome proeminente, hérnia umbilical e hepatoesplenomegalia. As pessoas com a LCG podem apresentar problemas de saúde relacionados ao sistema cardiorrespiratório, digestório, renal, reprodutor, tegumentar, sistema nervoso, entre outros. Elas possuem alterações metabólicas, com níveis elevados de triglicerídeos e baixos níveis do colesterol HDL na circulação sanguínea, a (pt)
- Zespół Seipa-Berardinelliego, wrodzona lipodystrofia Seipa-Beradinelliego (ang. Seip-Berardinelli congenital lipodystrophy, BSCL) – bardzo rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, którą charakteryzuje triada objawów: lipodystrofia, hipertrójglicerydemia i hepatomegalia, a także cechy akromegaloidalne. W zespole tym występuje tkankowa oporność na insulinę, skutkująca cukrzycą z początkiem w drugiej dekadzie życia. Możliwe powikłania to kardiomiopatia przerostowa, stłuszczenie wątroby z dysfunkcją narządu, hipertrofia mięśni i różnorodne zaburzenia endokrynologiczne. Do tej pory zidentyfikowano trzy loci genowe, zaangażowane w patogenezę zespołu, i w jednym przypadku sklonowano odpowiedzialny za wystąpienie objawów gen (BSCL2 kodujący białko ). (pl)
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