| dbo:abstract
|
- α-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der juvenilen Form wird die Krankheit als Morbus Schindler und in der adulten Form als Morbus Kanzaki bezeichnet. In einigen Veröffentlichungen wird die juvenile Form auch als Morbus Schindler Typ I und die adulte Form als Morbus Schindler Typ II bezeichnet. Eine intermediäre Mischform aus beiden Erkrankungen wird als Morbus Schindler Typ III bezeichnet. Alle drei Erkrankungen werden den Oligosaccharidosen zugerechnet. (de)
- La enfermedad de Schindler en una enfermedad congénita y hereditaria muy poco frecuente, que se incluye dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y se debe a la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa (NAGA), lo que ocasiona acumulación de glucoproteinas en el interior de los lisosomas. Debido a que se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, los síntomas no están bien caracterizados. En ocasiones cursa con afectación neurológica de inicio precoz, perdida de tono muscular (hipotonia), convulsiones y deterioro psicomotriz de inicio rápido. Existen formas más benignas en adultos y otras con síntomas intermedios. El diagnóstico se basa en detectar el déficit de la enzima N-acetil-afa-D-galactosaminidasa en diferentes poblaciones celulares. La mutación que causa el mal está localizada en un gen situado en el cromosoma 22 humano. (es)
- Schindler disease, also known as Kanzaki disease and alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency is a rare disease found in humans. This lysosomal storage disorder is caused by a deficiency in the enzyme alpha-NAGA (alpha-N-acetylgalactosaminidase), attributable to mutations in the NAGA gene on chromosome 22, which leads to excessive lysosomal accumulation of glycoproteins. A deficiency of the alpha-NAGA enzyme leads to an accumulation of glycosphingolipids throughout the body. This accumulation of sugars gives rise to the clinical features associated with this disorder. Schindler disease is an autosomal recessive disorder, meaning that one must inherit an abnormal allele from both parents in order to have the disease. (en)
- La malattia di Schindler o morbo di Schindler o deficit di α-N-acetilgalattosaminidasi (α-NAGAL) è una rara malattia genetica di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La forma giovanile è la vera malattia di Schindler, nella forma dell'adulto è conosciuta come malattia di Kanzaki. Secondo altre classificazioni si parla di malattia di Schindler di tipo I e di malattia di Schindler di tipo II rispettivamente. Inoltre esiste una forma intermedia della malattia che è chiamata malattia di Schindler di tipo III. Tutte queste fanno parte delle . (it)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6620 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Schindler disease is inherited via an autosomal recessive manner (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- α-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. In der juvenilen Form wird die Krankheit als Morbus Schindler und in der adulten Form als Morbus Kanzaki bezeichnet. In einigen Veröffentlichungen wird die juvenile Form auch als Morbus Schindler Typ I und die adulte Form als Morbus Schindler Typ II bezeichnet. Eine intermediäre Mischform aus beiden Erkrankungen wird als Morbus Schindler Typ III bezeichnet. Alle drei Erkrankungen werden den Oligosaccharidosen zugerechnet. (de)
- Schindler disease, also known as Kanzaki disease and alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency is a rare disease found in humans. This lysosomal storage disorder is caused by a deficiency in the enzyme alpha-NAGA (alpha-N-acetylgalactosaminidase), attributable to mutations in the NAGA gene on chromosome 22, which leads to excessive lysosomal accumulation of glycoproteins. A deficiency of the alpha-NAGA enzyme leads to an accumulation of glycosphingolipids throughout the body. This accumulation of sugars gives rise to the clinical features associated with this disorder. Schindler disease is an autosomal recessive disorder, meaning that one must inherit an abnormal allele from both parents in order to have the disease. (en)
- La enfermedad de Schindler en una enfermedad congénita y hereditaria muy poco frecuente, que se incluye dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y se debe a la deficiencia de la enzima N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa (NAGA), lo que ocasiona acumulación de glucoproteinas en el interior de los lisosomas. Debido a que se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, los síntomas no están bien caracterizados. En ocasiones cursa con afectación neurológica de inicio precoz, perdida de tono muscular (hipotonia), convulsiones y deterioro psicomotriz de inicio rápido. Existen formas más benignas en adultos y otras con síntomas intermedios. El diagnóstico se basa en detectar el déficit de la enzima N-acetil-afa-D-galactosaminidasa en diferentes poblaciones celulares. La mutación que causa (es)
- La malattia di Schindler o morbo di Schindler o deficit di α-N-acetilgalattosaminidasi (α-NAGAL) è una rara malattia genetica di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
|
| rdfs:label
|
- Α-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel (de)
- Enfermedad de Schindler (es)
- Malattia di Schindler (it)
- Schindler disease (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
