| dbo:abstract
|
- الحثل العضلي العيني البلعومي، هو شكل نادر من الحثل العضلي تبدأ أعراضه بالظهور بعمر 40- 50 عام. يورث هذا المرض العصبي عبر الوراثة الجسدية السائدة أو المتنحية، ولكن تعتبر الوراثة الجسدية السائدة أشيع. يعني ذلك أن ظهور المرض يتطلب وجود نسخة واحدة فقط من الجين المتحور في كل خلية. في حال كان أحد الوالدين مصابًا، يكون احتمال وراثة الأطفال للجين الطافر 50٪. تعتبر الوراثة الجسدية السائدة أشيع، ولكنه قد يورث في حالات نادرة بصفة متنحية؛ أي يتطلب ظهور المرض وجود نسختين من الجين المتحور في كل خلية. في حال الوراثة المتنحية، يكون الوالدان حاملين للجين المتحور، ولكنهما لا يعانيان من أي أعراض أو علامات تشير للمرض. تحتوي طفرة PABPN1 على تكرار GCG ثلاثي النوكليوتيد في النهاية 5' من منطقة الترميز. يؤدي امتداد هذا التكرار إلى الحثل العضلي العيني البلعومي الموروث بصفة جسدية سائدة. (ar)
- La distrofia muscular oculofaringea es una enfermedad muscular hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares y provoca debilidad progresiva de los músculos situados en las proximidades de los ojos y la garganta. (es)
- Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare form of muscular dystrophy with symptoms generally starting when an individual is 40 to 50 years old. It can be autosomal dominant neuromuscular disease or autosomal recessive. The most common inheritance of OPMD is autosomal dominant, which means only one copy of the mutated gene needs to be present in each cell. Children of an affected parent have a 50% chance of inheriting the mutant gene. Autosomal dominant inheritance is the most common form of inheritance. Less commonly, OPMD can be inherited in an autosomal recessive pattern, which means that two copies of the mutated gene need to be present in each cell, both parents need to be carriers of the mutated gene, and usually show no signs or symptoms. The PABPN1 mutation contains a GCG trinucleotide repeat at the 5' end of the coding region, and expansion of this repeat which then leads to autosomal dominant oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) disease. (en)
- La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie génétique se manifestant après 45 ans par un abaissement de la paupière supérieure ou ptosis et par des troubles de la déglutition. La survenue du ptosis (48 ans avec une fourchette 26-65 ans) débute un peu avant les troubles de la déglutition (51 ans avec une fourchette 40-63 ans). Tous les individus atteints expriment la maladie à 70 ans. La symptomatologie s'aggrave avec le temps et le patient privilégie l'alimentation liquide pour se nourrir. Tandis que la maladie progresse d'autres signes apparaissent par ordre décroissant de fréquence : atrophie et faiblesse de la langue, faiblesse musculaire de l'extrémité des membres, dysphonie, impossibilité de lever le regard, faiblesse des muscles du visage, faiblesse musculaire des racines des membres. Les cas les plus sévères représentent entre 5-10 % des cas. Chez ces individus, les premiers signes commencent avant 45 ans avec une faiblesse musculaire importante des muscles de la cuisse avant 60 ans entraînant le recours à la chaise roulante chez ces individus. L'espérance de vie n'est pas réduite. La mutation à l'origine de cette pathologie est une répétition du triplet GCG situé sur le premier exon du . Cette répétition est normalement inférieure à 6. Si cette répétition est égale à 7, la pathologie apparaitra et son mode de transmission sera récessif. Si cette répétition est supérieure à 7, son mode de transmission sera dominant. (fr)
- Per distrofia oculofaringea in campo medico, si intende un disturbo a carattere dominante, una malattia genetica che riguarda la vista. Non deve essere confusa con una malattia simile, la distrofia oculare. (it)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:medicalDiagnosis
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 18607 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Autosomal dominant in majority of cases (en)
|
| dbp:causes
|
- Mutations on the PABPN1 gene (en)
|
| dbp:diagnosis
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:genereviewsname
|
- Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Oculopharyngeal muscular dystrophy (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:symptoms
| |
| dbp:synonyms
|
- Muscular dystrophy, oculopharyngeal (en)
|
| dbp:treatment
|
- Orthopedic devices for management (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La distrofia muscular oculofaringea es una enfermedad muscular hereditaria que pertenece al grupo de las distrofias musculares y provoca debilidad progresiva de los músculos situados en las proximidades de los ojos y la garganta. (es)
- Per distrofia oculofaringea in campo medico, si intende un disturbo a carattere dominante, una malattia genetica che riguarda la vista. Non deve essere confusa con una malattia simile, la distrofia oculare. (it)
- الحثل العضلي العيني البلعومي، هو شكل نادر من الحثل العضلي تبدأ أعراضه بالظهور بعمر 40- 50 عام. يورث هذا المرض العصبي عبر الوراثة الجسدية السائدة أو المتنحية، ولكن تعتبر الوراثة الجسدية السائدة أشيع. يعني ذلك أن ظهور المرض يتطلب وجود نسخة واحدة فقط من الجين المتحور في كل خلية. في حال كان أحد الوالدين مصابًا، يكون احتمال وراثة الأطفال للجين الطافر 50٪. (ar)
- Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare form of muscular dystrophy with symptoms generally starting when an individual is 40 to 50 years old. It can be autosomal dominant neuromuscular disease or autosomal recessive. The most common inheritance of OPMD is autosomal dominant, which means only one copy of the mutated gene needs to be present in each cell. Children of an affected parent have a 50% chance of inheriting the mutant gene. (en)
- La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie génétique se manifestant après 45 ans par un abaissement de la paupière supérieure ou ptosis et par des troubles de la déglutition. La survenue du ptosis (48 ans avec une fourchette 26-65 ans) débute un peu avant les troubles de la déglutition (51 ans avec une fourchette 40-63 ans). Tous les individus atteints expriment la maladie à 70 ans. La symptomatologie s'aggrave avec le temps et le patient privilégie l'alimentation liquide pour se nourrir. (fr)
|
| rdfs:label
|
- حثل عضلي عيني بلعومي (ar)
- Distrofia muscular oculofaríngea (es)
- Distrofia oculofaringea (it)
- Dystrophie musculaire oculopharyngée (fr)
- Oculopharyngeal muscular dystrophy (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Oculopharyngeal muscular dystrophy (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
