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- داء عديد السكاريد المخاطي أو داء عديدات السكريد المخاطية (بالإنجليزية: Mucopolysaccharidosis) هي أمراض وراثية ناجمة عن خلل في ما يسمى الليسوسوم وهو الجزء المسئول عن حرق المواد غير المرغوب فيها داخل الخلايا وتسمى أمراض تخزين، لأن الجسم يظل عاجزا عن كنس وحرق وتكسير تلك المواد. أما كيف لا تستطيع الخلية التخلص من مواد مخزنة عليها، فهذا ناتج عن عدم قدرتها على إنتاج الإنزيم المسئول عن تكسير تلك المواد وهي عملية مسئول عنها اللسيسوم عبر الأنزيمات التي ينتجها. عادة الجسم يستخدم الإنزيمات لحرق وإزالة الخلايا الميتة كجزء من عملية البناء والهدم المستمرة في جسم الإنسان. لكن في هذا النوع من الأمراض لا يملك المريض الإنزيم المحدد لفعل ذلك أو أن الإنزيم يوجد بصورة قليلة وغير كافية. بحيث لا يعود ممكنا الحرق والتكسير وبالتالي لا يمكن التخلص من الخلايا الميتة. والنتيجة تراكم المواد الميتة في كل خلية من الجسم تقريبا وتكون بذلك الخلايا الميتة عبئا على الخلايا الحية فلا تستطيع الأخيرة القيام بمهامها بصورة عادية. وبهذا يحدث دمار متزايد ومتطور في كل أجزاء الجسم بما في ذلك القلب والعظام والمفاصل والجهاز التنفسي والجهاز العصبي. هذه الأمراض رغم أنها لا تكون واضحة عند ولادة الطفل إ لا أن علاماتها تبدأ في الظهور تدريجيا مع تطور المرض الذي يتطور مع زيادة عمر الطفل حيث يتم إحداث المزيد من الضرر لخلايا الجسم لأن الخلايا الميتة تتراكم عليها بمرور الأيام. أمراض عديدات السكريات المخاطية أو عديد السكريات المخاطي تصيب واحدا من بين كل خمسة وعشرين ألف مولود تقريبا. وهي أمراض تسبب إعاقة جسدية متطورة ومستمرة وفي العديد من الحالات توجد إعاقة عقلية شديدة وعادة يموت المصابون وهم في عمر الطفولة لكن هناك استثناءات يطول فيها العمر. (ar)
- Les mucopolisacaridosis són un grup de trastorns metabòlics causats per l'absència o el mal funcionament d'enzims lisosòmics necessaris per descompondre les molècules anomenades glicosaminoglicans (GAG). Aquestes llargues cadenes d'hidrats de carboni es produeixen dins de les cèl·lules que ajuden a construir ossos, cartílags, tendons, còrnies, pell i teixit connectiu. Els GAG (abans anomenats mucopolisacàrids) també es troben en el líquid sinovial (el líquid que lubrifica les articulacions). Els individus amb mucopolisacaridosi o bé no produeixen prou d'un dels onze enzims necessaris per descompondre aquestes cadenes de sucre en molècules més simples, o bé produeixen enzims que no funcionen correctament. Amb el pas del temps, aquests GAG s'acumulen a les cèl·lules, sang i teixits connectius. El resultat és un dany cel·lular permanent i progressiu que afecta l'aparença, les capacitats físiques, el funcionament dels òrgans i del sistema i, en la majoria dels casos, el desenvolupament mental. Les mucopolisacaridosis formen part de la família de malalties per dipòsit lisosòmic, un grup de més de 40 trastorns genètics que es produeixen quan el lisosoma de les cèl·lules animals funciona malament. Es pot pensar que el lisosoma és el centre de reciclatge de la cèl·lula perquè processa material no desitjat en altres substàncies que pot utilitzar la cèl·lula. Els lisosomes descomponen aquesta matèria no desitjada mitjançant enzims, proteïnes altament especialitzades essencials per a la supervivència. Els trastorns lisosòmics com les mucopolisacaridosis es desencadenen quan un enzim particular existeix en una quantitat massa petita o falta completament. (ca)
- Mukopolysacharidóza (MPS) je způsobené neschopností těla štěpit mukopolysacharidy. Mukopolysacharidózy představují geneticky podmíněnou velkou skupinu klinicky závažných a postupně progredujících , která se řadí mezi se střádáním. Porucha funkce enzymů nezbytných pro degradaci glykosaminoglykanů vede k postupnému hromadění glykosaminoglykanů v buňkách a následným morfologickým i funkčním změnám tkání. (cs)
- Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet.Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen gespeichert. Dies führt schließlich zu Störungen des zellulären Stoffwechsels und in schweren Fällen zum Zelltod. Betroffen sind vor allem Gewebe des Skelettsystems, des zentralen Nervensystems, viszeraler Organe, der Haut und der Herzinnenhaut. Es werden vier Typen von Glykosaminoglykanen gespeichert. Je nach unterschiedlichem Verteilungsmuster und nach klinischen Kriterien lassen sich dabei verschiedene Hauptformen der Mukopolysaccharidosen unterscheiden, die wiederum in verschiedene Subtypen unterteilt werden. Diese Subtypen bezeichnen entweder verschiedene klinische Erscheinungsbilder desselben Enzymdefektes (z. B. leichte und schwere Form eines Morbus Hunter) oder aber unterschiedliche biochemische Defekte eines klinischen Erscheinungsbildes (z. B. Morquio A und B). Bei fast allen Typen gibt es schwere und leicht (attenuiert) verlaufende Formen. Eine Zuordnung ist nur möglich durch den klinischen Verlauf und die Geschwindigkeit, mit der die Krankheit fortschreitet. (de)
- Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético. Este término no caracteriza a una enfermedad sino a un grupo de enfermedades. (es)
- Mucopolysaccharidoses are a group of metabolic disorders caused by the absence or malfunctioning of lysosomal enzymes needed to break down molecules called glycosaminoglycans (GAGs). These long chains of sugar carbohydrates occur within the cells that help build bone, cartilage, tendons, corneas, skin and connective tissue. GAGs (formerly called mucopolysaccharides) are also found in the fluids that lubricate joints. Individuals with mucopolysaccharidosis either do not produce enough of one of the eleven enzymes required to break down these sugar chains into simpler molecules, or they produce enzymes that do not work properly. Over time, these GAGs collect in the cells, blood and connective tissues. The result is permanent, progressive cellular damage which affects appearance, physical abilities, organ and system functioning. The mucopolysaccharidoses are part of the lysosomal storage disease family, a group of more than 40 genetic disorders that result when the lysosome organelle in animal cells malfunctions. The lysosome can be thought of as the cell's recycling center because it processes unwanted material into other substances that the cell can utilize. Lysosomes break down this unwanted matter via enzymes, highly specialized proteins essential for survival. Lysosomal disorders like mucopolysaccharidosis are triggered when a particular enzyme exists in too small an amount or is missing altogether. (en)
- Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus.Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux. Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la difficulté de leur diagnostic.Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patient en quelques années. (fr)
- ムコ多糖症（ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS）は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン（GAG）が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。 原因となる遺伝子によっていくつかの類型に分けられており、それら遺伝子の染色体上の位置により常染色体劣性遺伝と性染色体劣性遺伝の2種類に分類される。なお、ムコ多糖症I型は前者、ムコ多糖症II型は後者にあたる。 また、同一酵素の欠損あるいは異常は、遺伝子配列などの因子により程度が異なっており、病態の進行度、重篤度は患者間で大きな差が見られる。 (ja)
- Mucopolysacharidosen (MPS) zijn progressieve ziekten die behoren tot de groep lysosomale stapelingsziekten.Mucopolysachariden ontstaan doordat een enzym, dat er voor moet zorgen dat glycosaminoglycanen afgebroken worden, ontbreekt of niet goed functioneert. Daardoor ontstaat een stapeling van deze stoffen, wat schadelijk is voor cellen, weefsels en organen. Een baby met MPS lijkt meestal gezond en ontwikkelt zich in eerste instantie vaak normaal. Na verloop van tijd (ongeveer 6 maanden tot 6 jaar, mede afhankelijk van welke type MPS) komen de eerste symptomen tot uiting. Deze zijn vaak relatief mild zoals een constante loopneus, terugkerende oor-infecties, urine- en luchtweginfecties en verkoudheid.Daarna komen er steeds ernstigere symptomen tot uiting. Vaak is er sprake van (beperkende) gewrichts-problemen, verandering van de gelaatstrekken: grove gelaatstrekken, en aantasting van meerdere organen. Vertroebeling van het hoornvlies, een vergrote lever en milt en problemen met hart en vaten komen geregeld voor.Bij een aantal kinderen ontstaat er een (progressieve) verstandelijke beperking. Alle vormen van mucopolysacharidose, behalve het syndroom van Hunter, zijn autosomaal recessief overerfbaar, zowel de vader als de moeder zijn drager. Het syndroom van Hunter erft X-gebonden recessief over wat betekent dat alleen de moeder het overdraagt op een zoon. Er bestaan verschillende typen van MPS die vaak weer onder te verdelen zijn in subtypen. De termen ‘ziekte’ of ‘syndroom’ worden bij al deze typen door elkaar gebruikt. (nl)
- Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka. (pl)
- Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano. (pt)
- Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных с недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей. (ru)
- 黏多醣貯積症（英語：Mucopolysaccharidoses，又稱黏多醣症，簡稱：MPS），是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酶，引致體內各個細胞中的糖胺聚糖（glycosaminoglycan，一種長鏈分子）過量堆積，影響細胞的正常功能，進而損害各個器官。 (zh)
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- Mukopolysacharidóza (MPS) je způsobené neschopností těla štěpit mukopolysacharidy. Mukopolysacharidózy představují geneticky podmíněnou velkou skupinu klinicky závažných a postupně progredujících , která se řadí mezi se střádáním. Porucha funkce enzymů nezbytných pro degradaci glykosaminoglykanů vede k postupnému hromadění glykosaminoglykanů v buňkách a následným morfologickým i funkčním změnám tkání. (cs)
- Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético. Este término no caracteriza a una enfermedad sino a un grupo de enfermedades. (es)
- ムコ多糖症（ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS）は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン（GAG）が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。 原因となる遺伝子によっていくつかの類型に分けられており、それら遺伝子の染色体上の位置により常染色体劣性遺伝と性染色体劣性遺伝の2種類に分類される。なお、ムコ多糖症I型は前者、ムコ多糖症II型は後者にあたる。 また、同一酵素の欠損あるいは異常は、遺伝子配列などの因子により程度が異なっており、病態の進行度、重篤度は患者間で大きな差が見られる。 (ja)
- Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka. (pl)
- Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano. (pt)
- Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных с недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей. (ru)
- 黏多醣貯積症（英語：Mucopolysaccharidoses，又稱黏多醣症，簡稱：MPS），是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酶，引致體內各個細胞中的糖胺聚糖（glycosaminoglycan，一種長鏈分子）過量堆積，影響細胞的正常功能，進而損害各個器官。 (zh)
- داء عديد السكاريد المخاطي أو داء عديدات السكريد المخاطية (بالإنجليزية: Mucopolysaccharidosis) هي أمراض وراثية ناجمة عن خلل في ما يسمى الليسوسوم وهو الجزء المسئول عن حرق المواد غير المرغوب فيها داخل الخلايا وتسمى أمراض تخزين، لأن الجسم يظل عاجزا عن كنس وحرق وتكسير تلك المواد. أما كيف لا تستطيع الخلية التخلص من مواد مخزنة عليها، فهذا ناتج عن عدم قدرتها على إنتاج الإنزيم المسئول عن تكسير تلك المواد وهي عملية مسئول عنها اللسيسوم عبر الأنزيمات التي ينتجها. (ar)
- Les mucopolisacaridosis són un grup de trastorns metabòlics causats per l'absència o el mal funcionament d'enzims lisosòmics necessaris per descompondre les molècules anomenades glicosaminoglicans (GAG). Aquestes llargues cadenes d'hidrats de carboni es produeixen dins de les cèl·lules que ajuden a construir ossos, cartílags, tendons, còrnies, pell i teixit connectiu. Els GAG (abans anomenats mucopolisacàrids) també es troben en el líquid sinovial (el líquid que lubrifica les articulacions). (ca)
- Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet.Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-abgebauten Glykosaminoglykane werden in den Lysosomen gespeichert. Dies führt schließlich zu Störungen des zellulären Stoffwechsels und in schweren Fällen zum Zelltod. Betroffen sind vor allem Gewebe des Skelettsystems, des zentralen Nervensystems, viszeraler Organe, der Haut und der Herzinnenhaut. (de)
- Mucopolysaccharidoses are a group of metabolic disorders caused by the absence or malfunctioning of lysosomal enzymes needed to break down molecules called glycosaminoglycans (GAGs). These long chains of sugar carbohydrates occur within the cells that help build bone, cartilage, tendons, corneas, skin and connective tissue. GAGs (formerly called mucopolysaccharides) are also found in the fluids that lubricate joints. (en)
- Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus.Cette accumulation se traduit par les symptômes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux. (fr)
- Mucopolysacharidosen (MPS) zijn progressieve ziekten die behoren tot de groep lysosomale stapelingsziekten.Mucopolysachariden ontstaan doordat een enzym, dat er voor moet zorgen dat glycosaminoglycanen afgebroken worden, ontbreekt of niet goed functioneert. Daardoor ontstaat een stapeling van deze stoffen, wat schadelijk is voor cellen, weefsels en organen. Er bestaan verschillende typen van MPS die vaak weer onder te verdelen zijn in subtypen. De termen ‘ziekte’ of ‘syndroom’ worden bij al deze typen door elkaar gebruikt. (nl)
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