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- La intolerancia a la proteína lisinúrica (IPL), también conocida como aminoaciduria dibásica de tipo 2 o aminoaciduria catiónica es un desorden metabólico autosómico recesivo que afecta al transporte de aminoácidos. Se han reportado alrededor de 140 pacientes, aproximadamente la mitad de los cuales eran de origen finés. Asimismo, se han reportado algunos individuos afectos en Japón, Italia, Marruecos y el norte de África. (es)
- Lysinuric protein intolerance (LPI) is an autosomal recessive metabolic disorder affecting amino acid transport. About 140 patients have been reported, almost half of them of Finnish origin. Individuals from Japan, Italy, Morocco and North Africa have also been reported plus one in Bixby, Oklahoma. (en)
- L'intolérance aux protéines avec lysinurie se manifeste après l'arrêt de l'allaitement maternel : les principales manifestations comprennent des vomissements, des diarrhées, des épisodes de coma après un repas riche en protéines, un refus des aliments riches en protéines, des troubles de la croissance, une hépatosplénomégalie et une hypotonie. Avec le temps d'autres manifestations apparaissent : troubles pulmonaires, rénaux et hématologiques. L'ostéoporose est une complication fréquente. (fr)
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- Lysinuric Protein Intolerance (en)
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- L'intolérance aux protéines avec lysinurie se manifeste après l'arrêt de l'allaitement maternel : les principales manifestations comprennent des vomissements, des diarrhées, des épisodes de coma après un repas riche en protéines, un refus des aliments riches en protéines, des troubles de la croissance, une hépatosplénomégalie et une hypotonie. Avec le temps d'autres manifestations apparaissent : troubles pulmonaires, rénaux et hématologiques. L'ostéoporose est une complication fréquente. (fr)
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- Intolérance aux protéines avec lysinurie (fr)
- Lysinuric protein intolerance (en)
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