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- Low copy repeats (LCRs), also known as segmental duplications (SDs), are highly homologous sequence elements within the eukaryotic genome. (en)
- Le duplicazioni segmentali (note anche come dupliconi o LCR Low Copy Repeats) sono blocchi di poche sequenze ripetute con omologia reciproca molto alta (94-99%) grandi 10-300kb. Esse rappresentano circa il 6% del genoma umano e sono intersperse in tutto il genoma ma maggiormente concentrate nelle regioni pericentromeriche e subtelomeriche, possono contenere inoltre anche geni e pseudogeni. Spesso sono duplicati nell'ambito di una stessa regione cromosomica a distanza reciproca di poche megabasi e tramite il meccanismo della ricombinazione omologa non allelica possono causare delezioni e duplicazioni, ma anche inversioni, traslocazioni e cromosomi marcatori. Alcune delle sindromi associate a disordini genomici sono:
* Sindrome da microdelezione 22q11.2 o Di George (quando associata ad aplasia timica);
* Sindrome di Williams-Beuren;
* Sindrome di Smith-Magenis;
* inv/dup 22 o sindrome degli occhi di gatto. (it)
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- Le duplicazioni segmentali (note anche come dupliconi o LCR Low Copy Repeats) sono blocchi di poche sequenze ripetute con omologia reciproca molto alta (94-99%) grandi 10-300kb. Esse rappresentano circa il 6% del genoma umano e sono intersperse in tutto il genoma ma maggiormente concentrate nelle regioni pericentromeriche e subtelomeriche, possono contenere inoltre anche geni e pseudogeni. Alcune delle sindromi associate a disordini genomici sono: (it)
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- Duplicazioni segmentali (it)
- Low copy repeats (en)
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