| dbo:abstract
|
- Η Δυσπλασία Νιστ είναι μια σπάνια μορφή νανισμού που προκαλείται από την μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 στο χρωμόσωμα 12. Το γονίδιο αυτό ευθύνεται για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 2. Η μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 προκαλεί ανωμαλία στην σκελετική ανάπτυξη και προβλήματα στην ακοή και την όραση. Αυτό που χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία από οποιαδήποτε άλλη οστεοχονδροδυσπλασία τύπου 2 είναι το επίπεδο σοβαρότητας και το καμπυλωτό σχήμα στα άκρα των οστών. Αυτή η δυσπλασία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον ιατρό Βίλχελμ Νιστ το 1952, όταν δημοσίευσε την ανάλογη περίπτωση ενός κοριτσιού 3,5 ετών. Ο δόκτορ Νιστ παρατήρησε ότι η ασθενής του είχε οστικές παραμορφώσεις και περιορισμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις. Η ασθενής είχε επίσης μικρό ανάστημα ενώ αργότερα εμφάνισε τύφλωση, η οποία προέκυψε από αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και γλαύκωμα. Κατά την ανάλυση του DNA της ασθενούς το 1992, οι εξετάσεις αποκάλυψαν την διαγραφή μιας αλληλουχίας 28 ζευγών χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένου ενός ματίσματος στο εξόνιο 12 και μιας μετάβασης από το G στο Α στο εξόνιο 50 του γονιδίου COL2A1. Αυτή η δυσπλασία είναι πολύ σπάνια και εμφανίζεται σε λιγότερα από 1 άτομα ανά 1.000.000 ανθρώπους. Οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν τις ίδιες πιθανότητες να νοσήσουν από αυτήν την πάθηση. Προς το παρόν, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. (el)
- Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes (Skelettdysplasie) mit schwerem Kleinwuchs und charakteristischen Skelettveränderungen. Die Erkrankung gehört zu den Kollagenopathien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1952 durch den deutschen Kinderarzt . (de)
- Kniest dysplasia is a rare form of dwarfism caused by a mutation in the COL2A1 gene on chromosome 12. The COL2A1 gene is responsible for producing type II collagen. The mutation of COL2A1 gene leads to abnormal skeletal growth and problems with hearing and vision. What characterizes Kniest dysplasia from other type II osteochondrodysplasia is the level of severity and the dumb-bell shape of shortened long tubular bones. This condition was first described by Dr. Wilhelm Kniest in 1952, publishing the case history of a 3 1⁄2 year-old girl. Dr. Kniest noticed that his patient had bone deformities and restricted joint mobility. The patient also had short stature and later developed blindness, resulting from retinal detachment and glaucoma. Upon analysis of the patient's DNA in 1992, sequencing revealed deletion of a 28 base pair sequence encompassing a splice site in exon 12 and a G to A transition in exon 50 of the COL2A1 gene. This condition is very rare and occurs less than 1 in 1,000,000 people. Males and females have equal chances of having this condition. Currently, there is no cure for Kniest dysplasia. Alternative names for Kniest Dysplasia can include Kniest syndrome, swiss cheese cartilage syndrome, Kniest chondrodystrophy, or metatrophic dwarfism type II. (en)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 11763 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes (Skelettdysplasie) mit schwerem Kleinwuchs und charakteristischen Skelettveränderungen. Die Erkrankung gehört zu den Kollagenopathien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1952 durch den deutschen Kinderarzt . (de)
- Η Δυσπλασία Νιστ είναι μια σπάνια μορφή νανισμού που προκαλείται από την μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 στο χρωμόσωμα 12. Το γονίδιο αυτό ευθύνεται για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 2. Η μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 προκαλεί ανωμαλία στην σκελετική ανάπτυξη και προβλήματα στην ακοή και την όραση. Αυτό που χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία από οποιαδήποτε άλλη οστεοχονδροδυσπλασία τύπου 2 είναι το επίπεδο σοβαρότητας και το καμπυλωτό σχήμα στα άκρα των οστών. (el)
- Kniest dysplasia is a rare form of dwarfism caused by a mutation in the COL2A1 gene on chromosome 12. The COL2A1 gene is responsible for producing type II collagen. The mutation of COL2A1 gene leads to abnormal skeletal growth and problems with hearing and vision. What characterizes Kniest dysplasia from other type II osteochondrodysplasia is the level of severity and the dumb-bell shape of shortened long tubular bones. (en)
|
| rdfs:label
|
- Kniest-Dysplasie (de)
- Δυσπλασία Νιστ (el)
- Kniest dysplasia (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
