dbo:abstract
|
- Der Isolierte 17,20-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, die zu den Kongenitalen Nebennierenhyperplasien, auch Adrenogenitales Syndrom Typ V, gehört und zur Störung der Geschlechtsentwicklung führt. Die Besonderheit ist der isolierte Mangel an 7α-Hydroxyprogesteron-Aldolase, kurz: 17,20-Lyase. (de)
- Isolated 17,20-lyase deficiency (ILD), also called isolated 17,20-desmolase deficiency, is a rare endocrine and autosomal recessive genetic disorder which is characterized by a complete or partial loss of 17,20-lyase activity and, in turn, impaired production of the androgen and estrogen sex steroids. The condition manifests itself as pseudohermaphroditism (partially or fully underdeveloped genitalia) in males, in whom it is considered to be a form of intersex, and, in both sexes, as a reduced or absent puberty/lack of development of secondary sexual characteristics, resulting in a somewhat childlike appearance in adulthood (if left untreated). Unlike the case of combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, isolated 17,20-lyase deficiency does not affect glucocorticoid production (or mineralocorticoid levels), and for that reason, does not result in adrenal hyperplasia or hypertension. (en)
- Изолированная недостаточность 17,20-лиазы — редкое аутосомно-рецессивное генное и эндокринное заболевание, которое характеризуется полной или частичной потерей активности 17,20-лиазы и, в свою очередь, нарушением производства половых гормонов, андрогенов и эстрогенов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа у мужчин, и у обоих полов — в виде частичного или отсутствующего полового созревания, что приводит к относительно детской внешности во взрослом возрасте (без лечения). В отличие от ВГКН вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, изолированная недостаточность 17,20-лиазы не влияет на выработку глюкокортикоидов (или уровень минералокортикоидов) и по этой причине не приводит к гиперплазии надпочечников или гипертонии. (ru)
|
dbo:icd10
| |
dbo:omim
| |
dbo:orpha
| |
dbo:thumbnail
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
|
- 10686 (xsd:nonNegativeInteger)
|
dbo:wikiPageRevisionID
| |
dbo:wikiPageWikiLink
| |
dbp:caption
|
- This condition is inherited via an autosomal recessive manner (en)
|
dbp:icd
| |
dbp:name
|
- Isolated 17,20-lyase deficiency (en)
|
dbp:omim
| |
dbp:orphanet
| |
dbp:synonyms
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
dcterms:subject
| |
gold:hypernym
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- Der Isolierte 17,20-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, die zu den Kongenitalen Nebennierenhyperplasien, auch Adrenogenitales Syndrom Typ V, gehört und zur Störung der Geschlechtsentwicklung führt. Die Besonderheit ist der isolierte Mangel an 7α-Hydroxyprogesteron-Aldolase, kurz: 17,20-Lyase. (de)
- Isolated 17,20-lyase deficiency (ILD), also called isolated 17,20-desmolase deficiency, is a rare endocrine and autosomal recessive genetic disorder which is characterized by a complete or partial loss of 17,20-lyase activity and, in turn, impaired production of the androgen and estrogen sex steroids. The condition manifests itself as pseudohermaphroditism (partially or fully underdeveloped genitalia) in males, in whom it is considered to be a form of intersex, and, in both sexes, as a reduced or absent puberty/lack of development of secondary sexual characteristics, resulting in a somewhat childlike appearance in adulthood (if left untreated). (en)
- Изолированная недостаточность 17,20-лиазы — редкое аутосомно-рецессивное генное и эндокринное заболевание, которое характеризуется полной или частичной потерей активности 17,20-лиазы и, в свою очередь, нарушением производства половых гормонов, андрогенов и эстрогенов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа у мужчин, и у обоих полов — в виде частичного или отсутствующего полового созревания, что приводит к относительно детской внешности во взрослом возрасте (без лечения). (ru)
|
rdfs:label
|
- Isolierter 17,20-Lyase-Mangel (de)
- Isolated 17,20-lyase deficiency (en)
- Изолированная недостаточность 17,20-лиазы (ru)
|
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:depiction
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
foaf:name
|
- Isolated 17,20-lyase deficiency (en)
|
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |