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- بِيلَة الكابتونِيَّة أو ألكابتنيوريا هوَ مَرض وراثي خَلقي سببهـ نَقص الإنزيم الضروري لِتحليل الحمضين الإمينيين تيروسين (Tyrosine) و فينيل ألانين (Phenylalanine) مما يؤدي إلى تراكُم حمض أكسيداز هوموجنتيزات(Homogentisate Oxidase) في الدَم و البول. (ar)
- Alkaptonurie oder Ochronose ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisinsäure. Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin, daher Alkaptonurie. (de)
- Alkaptonuria is a rare inherited genetic disease which is caused by a mutation in the HGD gene for the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5); if a person inherits an abnormal copy from both parents (it is a recessive condition), the body accumulates an intermediate substance called homogentisic acid in the blood and tissues. Homogentisic acid and its oxidized form alkapton are excreted in the urine, giving it an unusually dark color. The accumulating homogentisic acid causes damage to cartilage (ochronosis, leading to osteoarthritis) and heart valves, as well as precipitating as kidney stones and stones in other organs. Symptoms usually develop in people over 30 years old, although the dark discoloration of the urine is present from birth. Apart from treatment of the complications (such as pain relief and joint replacement for the cartilage damage), the drug nitisinone has been found to suppress homogentisic acid production, and research is ongoing as to whether it can improve symptoms. Alkaptonuria is a rare disease; it occurs in one in 250,000 people, but is more common in Slovakia and the Dominican Republic. (en)
- La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima (EC 1.13.11.5). El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países. (es)
- L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d'acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie : coloration foncée des urines laissées à la température ambiante (appelée également: maladie de l'urine noire), pigmentation inhabituelle de la peau (de gris brun à noir) - l'ochronose - et arthrite de la colonne vertébrale et des grosses articulations par dépôt d’acide homogentisique. Les autres manifestations de la maladie comprennent des calcifications de la valve mitrale, des calculs rénaux et prostatique (fr)
- L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Ha una trasmissione autosomica recessiva ed è caratterizzata da un difetto nella funzione dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, cui consegue l'accumulo nel sangue e nelle urine dell'ossido dell'acido omogentisico, detto alcaptone. Questo metabolita della tirosina può causare un danno articolare, che può condurre all'osteoartrosi, cardiaco, specialmente di tipo valvolare, e renale, con la formazione di calcoli. (it)
- Alkaptonurie (afkorting : AKU; andere namen: black urine disease of alkaptonuria) is een zeldzame erfelijke genetische afwijking (autosome recessieve aandoening) van het tyrosine metabolisme. De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in het enzym , dat op zijn beurt veroorzaakt wordt door een mutatie in het gen homogentisate 1,2-dioxygenase. Dit enzym breekt normaal een giftig bijproduct van tyrosine af, namelijk homogentisinezuur. (nl)
- アルカプトン尿症（Alkaptonuria）とは、ホモゲンチジン酸を4-マレイルアセト酢酸へ変えるHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する先天代謝異常症である。黒尿症ともいい、チロシンの先天的な代謝異常で起こる。 (ja)
- Алкапто́нури́я — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.На примере алкаптонурии сэр Арчибальд Эдвард Гаррод разработал концепцию (1909). (ru)
- Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – arab. al-kali „potaż” + gr. háptein „złapać” + oúron „mocz”) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. We krwi osób chorych na alkaptonurię dochodzi do gromadzenia się produktu pośredniego, kwasu homogentyzynowego, który zostaje wydalany z moczem. Charakterystycznym objawem choroby jest powstawanie ciemnego zabarwienia moczu pozostawionego na powietrzu. W wieku dorosłym ujawniają się narządowe uszkodzenia, do których najczęściej należą: niebieskawo-czarne przebarwienia tkanki łącznej (ochronoza) i zmiany w stawach oraz kręgosłupie. (pl)
- Alkaptonuri är en sjukdom som orsakas av brist på enzymet Homogentisat-1,2-dioxygenas som utför ett av stegen i nedbrytningen av aminosyrorna tyrosin och fenylalanin. Överskottet av utsöndras genom urinen och deponeras i bindväv och leder, vilket ger upphov till sjukdomens typiska symtom. Incidensen för sjukdomen är okänd men har föreslagits vara kring 1-4 per miljon innevånare med högre incidens i vissa länder, till exempel Slovakien och Dominikanska republiken. Nedärvningen av sjukdomen är autosomalt recessiv, vilket gör att två skenbart friska föräldrar som bär på genen får ett barn som inte är bärare av genen i 25 % av fallen, får ett barn som är bärare i 50 % av fallen och ett barn med sjukdomen i 25 % av fallen. (sv)
- A alcaptonúria ou ocronose é uma doença genética rara (autossómica recessiva), que afecta o metabolismo da tirosina. Foi a primeira doença genética a ser identificada (em 1902). Uma das características distintivas desta doença é a particulariedade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar. Além disso, a doença se caracteriza por artrite aguda (especialmente na coluna vertebral) e urina escurecida, entre outros problemas. A doença é causada por deficiência da enzima dioxigenase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina). No metabolismo da tirosina, a oxidase converte o ácido homogentísico em . Quando há deficiência da oxidase, ocorre um acúmulo de ácido homogentísico. Este se oxida, formando benzoquinonas, as quais, por sua vez, formam polímeros semelhantes à melanina que se acumulam no tecido conjuntivo. Seu gene está localizado na banda 2 do braço longo do cromossomo 3 (3q2). (pt)
- 黑尿症（Alkaptonuria，AKU）是一種罕見的遺傳性疾病，和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，是一種體染色體隱性遺傳，具有無法合成的缺陷，這種酵素可降解有毒性的尿黑酸，這種酪氨酸副產物，會使軟骨區變成黑色，例如耳朵、眼睛。 (zh)
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- Black urine disease, black bone disease, alcaptonuria (en)
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- بِيلَة الكابتونِيَّة أو ألكابتنيوريا هوَ مَرض وراثي خَلقي سببهـ نَقص الإنزيم الضروري لِتحليل الحمضين الإمينيين تيروسين (Tyrosine) و فينيل ألانين (Phenylalanine) مما يؤدي إلى تراكُم حمض أكسيداز هوموجنتيزات(Homogentisate Oxidase) في الدَم و البول. (ar)
- Alkaptonurie oder Ochronose ist eine seltene, meist autosomal-rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (E.C. Nummer 1.13.11.5). Dies führt zu einem vermehrten Anfall des Abbauproduktes Homogentisinsäure. Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin, daher Alkaptonurie. (de)
- L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d'acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie : coloration foncée des urines laissées à la température ambiante (appelée également: maladie de l'urine noire), pigmentation inhabituelle de la peau (de gris brun à noir) - l'ochronose - et arthrite de la colonne vertébrale et des grosses articulations par dépôt d’acide homogentisique. Les autres manifestations de la maladie comprennent des calcifications de la valve mitrale, des calculs rénaux et prostatique (fr)
- L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Ha una trasmissione autosomica recessiva ed è caratterizzata da un difetto nella funzione dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, cui consegue l'accumulo nel sangue e nelle urine dell'ossido dell'acido omogentisico, detto alcaptone. Questo metabolita della tirosina può causare un danno articolare, che può condurre all'osteoartrosi, cardiaco, specialmente di tipo valvolare, e renale, con la formazione di calcoli. (it)
- Alkaptonurie (afkorting : AKU; andere namen: black urine disease of alkaptonuria) is een zeldzame erfelijke genetische afwijking (autosome recessieve aandoening) van het tyrosine metabolisme. De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in het enzym , dat op zijn beurt veroorzaakt wordt door een mutatie in het gen homogentisate 1,2-dioxygenase. Dit enzym breekt normaal een giftig bijproduct van tyrosine af, namelijk homogentisinezuur. (nl)
- アルカプトン尿症（Alkaptonuria）とは、ホモゲンチジン酸を4-マレイルアセト酢酸へ変えるHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する先天代謝異常症である。黒尿症ともいい、チロシンの先天的な代謝異常で起こる。 (ja)
- Алкапто́нури́я — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.На примере алкаптонурии сэр Арчибальд Эдвард Гаррод разработал концепцию (1909). (ru)
- Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – arab. al-kali „potaż” + gr. háptein „złapać” + oúron „mocz”) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. We krwi osób chorych na alkaptonurię dochodzi do gromadzenia się produktu pośredniego, kwasu homogentyzynowego, który zostaje wydalany z moczem. Charakterystycznym objawem choroby jest powstawanie ciemnego zabarwienia moczu pozostawionego na powietrzu. W wieku dorosłym ujawniają się narządowe uszkodzenia, do których najczęściej należą: niebieskawo-czarne przebarwienia tkanki łącznej (ochronoza) i zmiany w stawach oraz kręgosłupie. (pl)
- 黑尿症（Alkaptonuria，AKU）是一種罕見的遺傳性疾病，和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，是一種體染色體隱性遺傳，具有無法合成的缺陷，這種酵素可降解有毒性的尿黑酸，這種酪氨酸副產物，會使軟骨區變成黑色，例如耳朵、眼睛。 (zh)
- Alkaptonuria is a rare inherited genetic disease which is caused by a mutation in the HGD gene for the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5); if a person inherits an abnormal copy from both parents (it is a recessive condition), the body accumulates an intermediate substance called homogentisic acid in the blood and tissues. Homogentisic acid and its oxidized form alkapton are excreted in the urine, giving it an unusually dark color. The accumulating homogentisic acid causes damage to cartilage (ochronosis, leading to osteoarthritis) and heart valves, as well as precipitating as kidney stones and stones in other organs. Symptoms usually develop in people over 30 years old, although the dark discoloration of the urine is present from birth. (en)
- La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima (EC 1.13.11.5). El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y (es)
- A alcaptonúria ou ocronose é uma doença genética rara (autossómica recessiva), que afecta o metabolismo da tirosina. Foi a primeira doença genética a ser identificada (em 1902). Uma das características distintivas desta doença é a particulariedade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar. Além disso, a doença se caracteriza por artrite aguda (especialmente na coluna vertebral) e urina escurecida, entre outros problemas. Seu gene está localizado na banda 2 do braço longo do cromossomo 3 (3q2). (pt)
- Alkaptonuri är en sjukdom som orsakas av brist på enzymet Homogentisat-1,2-dioxygenas som utför ett av stegen i nedbrytningen av aminosyrorna tyrosin och fenylalanin. Överskottet av utsöndras genom urinen och deponeras i bindväv och leder, vilket ger upphov till sjukdomens typiska symtom. (sv)
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- Alkaptonuria (en)
- بيلة ألكابتونية (ar)
- Alkaptonurie (de)
- Alcaptonuria (es)
- Alcaptonurie (fr)
- Alcaptonuria (it)
- アルカプトン尿症 (ja)
- Alkaptonurie (nl)
- Alkaptonuria (pl)
- Алкаптонурия (ru)
- Alcaptonúria (pt)
- Alkaptonuri (sv)
- 黑尿症 (zh)
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