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- Les glicogenosis (GSD, de l'anglès “Glycogen Storage Disease”) són trastorns hereditaris, habitualment autosòmics recessius, que afecten al metabolisme del glicogen. Pràcticament, totes les proteïnes involucrades en la síntesi o degradació del glicogen i la seva regulació han estat descobertes com a conseqüència d'algun tipus de GSD. El glicogen oposat en aquests trastorns no és normal, ja sigui en quantitat o en qualitat. La freqüència de tots els tipus de glicogenosis és, a Europa, d'aproximadament 1/20.000- 25.000 nascuts vius. Les més comunes, el 90% del total, són: I, II, III, i VI. Les glicogenosis poden classificar-se en diferents categories, en funció del seu mecanisme fisiopatològic o de producció segons els defectes enzimàtics identificats i de vegades, en funció de característiques clíniques diferenciades:
* De fisiopatologia hepàtica hipoglucèmica: inclou les glicogenosis tipus *Ia, *Ib, III, VI;
* De fisiopatologia muscular: inclou les glicogenosis tipus V, VII i els defectes de la glucòlisi que no causen acumulació de glicogen;
* De fisiopatologia peculiar, com les glicogenosis tipus II i IV. Les glicogenosis musculars són normalment subdiagnosticades. El fetge i el múscul tenen quantitats abundants de glicogen i són els teixits més comú i seriosament afectats. A causa que el metabolisme dels carbohidrats és el responsable de l'homeòstasi de la glucosa en el plasma, les GSD que afecten al fetge tenen hepatomegàlia i hipoglucèmia com a trastorns més habituals. En contraposició, el paper del glicogen en el múscul és proporcionar substrats que permetin la generació d'ATP necessària per a la contracció muscular. (ca)
- داء اختزان الغلايكوجين (بالإنجليزية: Glycogen storage disease) ويُدعى اختصاراً GSD وَيُسمى أيضاً الداء الغلايكوجيني أو الغلايكوجينية (بالإنجليزية: Glycogenosis) أو الدكسترينية أو الداء الدكستريني (بالإنجليزية: Dextrinosis) هو مرض يحدث نتيجة لِحدوث خلل أو عيب في آلية تصنيع الغلايكوجين أو نتيجةً لحدوث تكسر في العضلات أو الكبد وأنواع أخرى من الخلايا. يمكن أن يحدث هذا المرض نتيجةً لنوعين من الأسباب، إما مكتسبة أو وراثية. حيثُ يحدث داء اختزان الغلايكوجين وراثياً نتيجةً لحدوث أية خطأ أيضي خلقي (عُطب خلقي في الإنزيمات المُشاركة في عمليات التصنيع). (ar)
- Die Glykogenspeicherkrankheiten (englisch Glycogen storage diseases, GSDs), auch als Glykogenosen bezeichnet (griechischer Wortteil γλυκός für „süß“), sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:25.000 bis 1:20.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist, aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in Leber, Herz, Skelettmuskulatur und Zentralnervensystem kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet. Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in der Muskulatur dem dortigen Energiestoffwechsel (Glykogenolyse). Die Einteilung erfolgt in der chronologischen Reihenfolge der Erstbeschreibung mit römischen Ziffern, alternativ wird der Name des Erstbeschreibers verwendet. Je nachdem welches Stoffwechselzwischenprodukt akkumuliert, unterscheidet man zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder. Häufiges Symptom ist eine vergrößerte Leber. (de)
- A glycogen storage disease (GSD, also glycogenosis and dextrinosis) is a metabolic disorder caused by an enzyme deficiency affecting glycogen synthesis, glycogen breakdown, or glucose breakdown, typically in muscles and/or liver cells. GSD has two classes of cause: genetic and acquired. Genetic GSD is caused by any inborn error of metabolism (genetically defective enzymes) involved in these processes. In livestock, acquired GSD is caused by intoxication with the alkaloid castanospermine. (en)
- Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas:
* De fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;
* De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno;
* De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV. (es)
- Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué :
* métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des myopathies métaboliques ;
* métabolisme des autres glucides. (fr)
- Penyakit penyimpanan glikogen (PPG) adalah kelompok kelainan bawaan yang diwariskan secara genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh memetabolisme cadangan glikogen menjadi glukosa. KPG terbagi dalam 10 tipe. Tipe yang paling umum adalah tipe I, III dan IV. Gejala penyakit ini tergantung kepada enzim yang bermasalah. Namun gambaran umumnya adalah kram otot, kegagalan pertumbuhan, kadar gula darah yang rendah (hipoglikemia) dan pembengkakan hati (hepatomegali). Tingkat kejadiannya secara umum adalah 1 kasus per 20.000-43.000 bayi lahir hidup. Terapi untuk kondisi ini adalah dengan menjaga kestabilan kadar gula darah dan mencegah komplikasi yang mungkin timbul. (in)
- Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati. Sono dovute alla carenza o al deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio, che l'organismo utilizza prontamente in caso di bisogno di energia. Un accumulo di glicogeno nei tessuti (fegato, muscoli, rene, cervello) provoca gravi alterazioni organiche. Le persone affette da glicogenosi, non potendo utilizzare i propri depositi di zuccheri, sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno sia di notte per evitare di cadere in ipoglicemia, con possibile insorgenza di convulsioni e coma, pertanto richiedono una continua e attenta sorveglianza. I difetti enzimatici alla base delle glicogenosi sono causati da errori del genoma, che si trasmettono per via ereditaria come fenotipo autosomico recessivo, tranne il tipo VIII, che si eredita come legato al cromosoma X. Attualmente si conoscono otto forme di glicogenosi:
* GSD tipo I: detta anche malattia di von Gierke, è una forma severa che colpisce 1/100.000 abitanti, l'enzima mancante è il , presente solo nel fegato; i soggetti affetti da questa patologia non possono resistere al digiuno, andando incontro velocemente ad una crisi ipoglicemica. il G6P-fosfatasi è l'unico enzima in grado di convertire il glicogeno in glucosio, è l'unico enzima del glicogeno all'interno del reticolo endoplasmatico, è presente solo nel fegato e in piccole percentuali nel rene, idrolizza anche il carbamilfosfato e il pirofosfato, si forma nel citosol e un trasportatore lo veicola al reticolo endoplasmatico (RE). Tuttavia in alcune glicogenosi di tipo I il G6P-fosfatasi può essere presente, ma viene a mancare il trasportatore di questo che lo veicola al RE. I sintomi che caratterizzano questo tipo di glicogenosi sono: ipoglicemia a digiuno, epatomegalia (dovuta ad un aumento del glicogeno nel fegato), ritardata crescita nell'adolescenza, iperlipidemia con possibile steatosi, aumento dei corpi chetonici e un aumento degli acidi grassi in circolo (perché l'ipoglicemia induce formazione di corpi chetonici, prodotti a partire dagli acidi grassi mobilizzati dal tessuto adiposo). Esistono forme diverse di glicogenosi di tipo I:
* Ia, dove è assente l'unità catalitica di G6P-fosfatasi;
* IaSP, dove manca una proteina che stabilizza l'enzima;
* Ib: manca il trasportatore per il RE;
* Ic: manca il trasportatore di Pi e PP;
* Id: manca il trasportatore del glucoso dal citosol al reticolo.
* GSD tipo II: malattia di Pompe o deficit di . L'enzima mancante è l'α-1,4-glucosidasi: questo enzima non è specifico per il glicogeno, ma idrolizza anche i legami del maltosio (disaccaride costituito da due molecole di glucosio con legame α-1,4-glucosidico) e tutti gli altri materiali aventi questo tipo di legame. L'accumulo si presenta a carico di tutti i tessuti, ma soprattutto a livello del fegato e del muscolo scheletrico. Non si riscontrano alterazioni dell'omeostasi glicemica. Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia, ipotonia muscolare ed epatomegalia, in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi 2-3 anni di vita.
* GSD tipo III: nota anche come malattia di Cori-Forbes, riproduce anche se in forma più lieve i sintomi di quella di tipo I. L'enzima mancante è l'enzima deramificante, quindi il glicogeno riesce ad essere degradato solo parzialmente e il quantitativo di glucoso liberato sarà ridotto. Si instaura un aumento di glicogeno epatico e muscolare, caratterizzato da numerose ramificazioni e catene laterali molto corte. È necessario seguire una dieta controllata.
* GSD tipo IV: detta anche malattia di Andersen, è tra le più rare di tutte le glicogenosi, l'enzima mancante è l'enzima ramificante (glucosil-(4→6)-transferasi), l'assenza di questo comporta una sintesi anomala di glicogeno con scarse ramificazioni e quindi poco solubile. Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multisistemica, quindi, il trapianto di fegato a lungo termine non è ancora noto.
* GSD tipo V: deficit di fosforilasi muscolare (malattia di McArdle) si manifesta in individui nella seconda-terza decade, in soggetti che presentano una storia di mioglobinuria, dolori e crampi muscolari.
* GSD tipo VI: deficit di fosforilasi epatica può essere: X-linked: con un deficit dell'attività fosforil-chinasica del fegato;autosomica: o con deficit dell'attività fosforil-chinasica a carico di fegato e muscolo o con deficit dell'attività fosforilasica del fegato.
* GSD tipo VII: deficit di fosfofruttochinasi muscolare, il compito di questo enzima è quello di convertire il F6P in F1,6BP. È un enzima chiave nella regolazione della glicolisi. Manifestazioni cliniche sono: affaticamento muscolare e intolleranza all'esercizio fisico.
* GSD tipo VIII: caratterizzata dalla presenza dell'enzima fosforilasi epatica, ma in forma inattiva. Manifestazioni cliniche sono: epatomegalia presente dalla prima infanzia e progressiva cerebropatia degenerativa. I tipi I, II, III sono le forme più frequenti, coprendo più del 90% dei casi. I soggetti affetti da glicogenosi devono alimentarsi almeno due volte durante la notte. Ciò comporta un sonno non sereno né per loro né per i loro genitori o chi sta loro accanto. Per ovviare a ciò può essere utilizzata la nutrizione enterale notturna, che consente al piccolo di riposare serenamente. Ciò richiede l'applicazione di un sondino naso-gastrico, cioè un tubicino che attraverso la narice raggiunge lo stomaco del paziente. Il sondino va poi collegato con un raccordo a una pompa che spinge per tutta la notte una miscela di latti speciali, evitando in questo modo l'ipoglicemia. (it)
- Glycogeenstapelingsziekten (afgekort GSD) of glycogenosen zijn een groep erfelijke aandoeningen van de suikerstofwisseling, waarbij glycogeen niet goed kan worden afgebroken of verwerkt. Elke type heeft een specifiek enzymdefect met daarbij orgaanspecifieke symptomen. Er zijn ten minste twaalf typen glycogeenstapelingsziekten bekend, die door romeinse cijfers van elkaar worden onderscheiden, met uitzondering van type 0:
* type I of de ziekte van von Gierke
* type II of de ziekte van Pompe
* type III of de ziekte van Cori
* type IV of de
* type V of de
* type VI of de ziekte van Hers
* type VII of de ziekte van Tarui
* type IX
* type XI of het Fanconi-Bickel syndroom
* type XII
* type XIII
* type 0 De gecombineerde incidentie wordt geschat op 1 op 40.000 geboorten, wat zou neerkomen op maximaal een half dozijn nieuwe gevallen per jaar in Nederland van al deze ziekten samen. Ze zijn dus zeer zeldzaam. Vanaf november 2016 heeft de International Liver Glycogen Storage Disease Priority Setting Partnership (IGSDPSP) in samenwerking met de James Lind Alliance gewerkt in een internationaal project, om de onbeantwoorde vragen van (ouders van) patiënten en zorgverleners te inventariseren en prioriteren. De IGSDPSP is geïnitieerd en gecoördineer vanuit het internationale expertisecentrum voor GSD, dat zich bevindt in het UMC Groningen. De resultaten van de IGSDPSP zijn recent gepubliceerd in de 'Journal of Inherited Metabolic Disease'. Zie de link naar de open access publicatie. (nl)
- 글리코젠 축적병(영어: glycogen storage disease)은 신체 조직 내에 글리코젠이 비정상적으로 축적되는 유전 질환이다. 당원병(糖原病), 당원축적병(糖原蓄積病), 글리코젠 축적질환이라고도 한다. 결핍된 효소에 따라 유형이 나누어진다. (ko)
- 糖原病（とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。 難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった。 (ja)
- Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach. (pl)
- Glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese do glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado. Doenças de armazenamento do glicogênio resultam da incapacidade do indivíduo metabolizar o glicogênio decorrente de defeitos nas enzimas envolvidas no metabolismo do mesmo. É um nome genérico que engloba pelo menos diversas doenças hereditárias raras de armazenamento de glicogênio nos tecidos Metabolismo normal do glicogênio: a síntese e degradação do glicogênio envolvem conjuntos separados de enzimas, funcionando de forma irreversível, ou seja, o processo de degradação não é o inverso da síntese. Pelo menos 8 enzimas estão envolvidas neste processo. Basta a ausência de uma para que a síntese ou a degradação fique comprometida, ou a molécula de glicogênio pode ser anormal. Além disso, há enzimas que têm formas distintas em órgãos diferentes. Na década de 70 os pacientes com glicogenose apresentavam um mortalidade elevada e danos neurológicos permanentes com grande atraso no desenvolvimento mental e crescimento. O tratamento atual tem alterado significativamente o curso clínico, e houve notável melhora doprognóstico nos pacientes com glicogenose tipo I, com expectativa de vida ultrapassando a terceira década. (pt)
- Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. (ru)
- 肝醣儲積症（英語：Glycogen storage disease）屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病。另外，肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積症的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼所造成的。 整體而言，在不列顛哥倫比亞的調查顯示，肝醣儲積症發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位，即每43000個嬰兒中有1位；在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積症；而在荷蘭的發生率約為40000為嬰兒中有1位。 (zh)
- Глікогено́зи (англ. Glycogen storage disease) — група спадкових захворювань, зумовлених дефектами у ферментах та інших білках, що беруть участь у метаболізмі глікогену. Перший глікогеноз був описаний 1929 року , у пацієнта була дуже збільшена печінка, спостерігалась сильно виражена гіпоглікемія між прийомами їжі, яку неможливо було усунути шляхом введення глюкагону або адреналіну. Подальше дослідження глікогенозів проводило подружжя Герті та Крала Корі, вони виявили причину хвороби фон Гірке — дефіцит ферменту . Також Корі виявили ще кілька форм глікогенозів. Зараз їх відомо 13, основні характеристики наведені у таблиці. (uk)
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- داء اختزان الغلايكوجين (بالإنجليزية: Glycogen storage disease) ويُدعى اختصاراً GSD وَيُسمى أيضاً الداء الغلايكوجيني أو الغلايكوجينية (بالإنجليزية: Glycogenosis) أو الدكسترينية أو الداء الدكستريني (بالإنجليزية: Dextrinosis) هو مرض يحدث نتيجة لِحدوث خلل أو عيب في آلية تصنيع الغلايكوجين أو نتيجةً لحدوث تكسر في العضلات أو الكبد وأنواع أخرى من الخلايا. يمكن أن يحدث هذا المرض نتيجةً لنوعين من الأسباب، إما مكتسبة أو وراثية. حيثُ يحدث داء اختزان الغلايكوجين وراثياً نتيجةً لحدوث أية خطأ أيضي خلقي (عُطب خلقي في الإنزيمات المُشاركة في عمليات التصنيع). (ar)
- A glycogen storage disease (GSD, also glycogenosis and dextrinosis) is a metabolic disorder caused by an enzyme deficiency affecting glycogen synthesis, glycogen breakdown, or glucose breakdown, typically in muscles and/or liver cells. GSD has two classes of cause: genetic and acquired. Genetic GSD is caused by any inborn error of metabolism (genetically defective enzymes) involved in these processes. In livestock, acquired GSD is caused by intoxication with the alkaloid castanospermine. (en)
- Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué :
* métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies. Les myopathies en rapport avec une anomalie du métabolisme du glycogène font partie des myopathies métaboliques ;
* métabolisme des autres glucides. (fr)
- 글리코젠 축적병(영어: glycogen storage disease)은 신체 조직 내에 글리코젠이 비정상적으로 축적되는 유전 질환이다. 당원병(糖原病), 당원축적병(糖原蓄積病), 글리코젠 축적질환이라고도 한다. 결핍된 효소에 따라 유형이 나누어진다. (ko)
- 糖原病（とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。 難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった。 (ja)
- Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach. (pl)
- Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. (ru)
- 肝醣儲積症（英語：Glycogen storage disease）屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病。另外，肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積症的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼所造成的。 整體而言，在不列顛哥倫比亞的調查顯示，肝醣儲積症發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位，即每43000個嬰兒中有1位；在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積症；而在荷蘭的發生率約為40000為嬰兒中有1位。 (zh)
- Глікогено́зи (англ. Glycogen storage disease) — група спадкових захворювань, зумовлених дефектами у ферментах та інших білках, що беруть участь у метаболізмі глікогену. Перший глікогеноз був описаний 1929 року , у пацієнта була дуже збільшена печінка, спостерігалась сильно виражена гіпоглікемія між прийомами їжі, яку неможливо було усунути шляхом введення глюкагону або адреналіну. Подальше дослідження глікогенозів проводило подружжя Герті та Крала Корі, вони виявили причину хвороби фон Гірке — дефіцит ферменту . Також Корі виявили ще кілька форм глікогенозів. Зараз їх відомо 13, основні характеристики наведені у таблиці. (uk)
- Les glicogenosis (GSD, de l'anglès “Glycogen Storage Disease”) són trastorns hereditaris, habitualment autosòmics recessius, que afecten al metabolisme del glicogen. Pràcticament, totes les proteïnes involucrades en la síntesi o degradació del glicogen i la seva regulació han estat descobertes com a conseqüència d'algun tipus de GSD. El glicogen oposat en aquests trastorns no és normal, ja sigui en quantitat o en qualitat. La freqüència de tots els tipus de glicogenosis és, a Europa, d'aproximadament 1/20.000- 25.000 nascuts vius. Les més comunes, el 90% del total, són: I, II, III, i VI. (ca)
- Die Glykogenspeicherkrankheiten (englisch Glycogen storage diseases, GSDs), auch als Glykogenosen bezeichnet (griechischer Wortteil γλυκός für „süß“), sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:25.000 bis 1:20.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist, aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in Leber, Herz, Skelettmuskulatur und Zentralnervensystem kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet. (de)
- Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno. Pueden clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas: (es)
- Penyakit penyimpanan glikogen (PPG) adalah kelompok kelainan bawaan yang diwariskan secara genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh memetabolisme cadangan glikogen menjadi glukosa. KPG terbagi dalam 10 tipe. Tipe yang paling umum adalah tipe I, III dan IV. Gejala penyakit ini tergantung kepada enzim yang bermasalah. Namun gambaran umumnya adalah kram otot, kegagalan pertumbuhan, kadar gula darah yang rendah (hipoglikemia) dan pembengkakan hati (hepatomegali). Tingkat kejadiannya secara umum adalah 1 kasus per 20.000-43.000 bayi lahir hidup. (in)
- Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono un bambino su 100.000 nati. Sono dovute alla carenza o al deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, il polisaccaride che funge da deposito e da riserva per le molecole di glucosio, che l'organismo utilizza prontamente in caso di bisogno di energia. Un accumulo di glicogeno nei tessuti (fegato, muscoli, rene, cervello) provoca gravi alterazioni organiche. Le persone affette da glicogenosi, non potendo utilizzare i propri depositi di zuccheri, sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno sia di notte per evitare di cadere in ipoglicemia, con possibile insorgenza di convulsioni e coma, pertanto richiedono una continua e attenta sorveglianza. (it)
- Glycogeenstapelingsziekten (afgekort GSD) of glycogenosen zijn een groep erfelijke aandoeningen van de suikerstofwisseling, waarbij glycogeen niet goed kan worden afgebroken of verwerkt. Elke type heeft een specifiek enzymdefect met daarbij orgaanspecifieke symptomen. Er zijn ten minste twaalf typen glycogeenstapelingsziekten bekend, die door romeinse cijfers van elkaar worden onderscheiden, met uitzondering van type 0: (nl)
- Glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese do glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado. Doenças de armazenamento do glicogênio resultam da incapacidade do indivíduo metabolizar o glicogênio decorrente de defeitos nas enzimas envolvidas no metabolismo do mesmo. É um nome genérico que engloba pelo menos diversas doenças hereditárias raras de armazenamento de glicogênio nos tecidos (pt)
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