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- Un gen gap és un tipus de gen implicat en el desenvolupament dels embrions segmentats d'alguns artròpodes. Els gens gap estan definits per l'efecte d'una mutació en un gen, fet que provoca la pèrdua de segments contigus del cos, creant l'aparença d'un "forat" al pla corporal que seria normal. Cada gen gap, llavors, és necessari per al desenvolupament d'una secció de l'organisme. Els primers a descriure els gens gap foren Christiane Nüsslein-Volhard i Eric Wieschaus l'any 1980. Aquests dos investigadors van emprar una per identificar gens requerits pel desenvolupament embrionari de la mosca de la fruita. Van trobar tres gens- Knirps, i Hunchback (que podríem traduir grollerament com a gens de paraigües, gens inutilitzats i gens geperuts) – on les mutacions van causar la deleció d'alguns trams determinats dels segments. Treballs posteriors van identificar més gens gap a l'embrió primerenc de la Drosophila – giant, huckebein i tailless. De fet, es necessiten encara més gens gap pel desenvolupament del cap de Drosophila. Una vegada els gens gap van ser identificats a nivell molecular, es va descobrir que cadascun d'ells és expressat en una banda a l'embrió primerenc, generalment correlacionada amb la regió absent del mutant. En el cas de la Drosophila, els gens gap codifiquen factors de transcripció, i aquests controlen directament l'expressió d'una altra sèrie de gens implicats en la segmentació, els . Els mateixos gens gap són expressats sota el control dels com ara el i els nanos, i es regulen entre ells per tal d'assolir els seus patrons d'expressió exactes. (ca)
- Segmentierungsgene bestimmen während der Embryogenese von Insekten die Anzahl und innere Organisation der Segmente. Erforscht wurden sie am Modellorganismus Drosophila melanogaster, vor allem durch Analyse der Gene mutierter Fliegen oder deren Embryonen, die Missbildungen der Segmentation oder der Körpergliederung zeigten. Die Gene tragen Namen, die in der Regel von Mutationen abgeleitet sind, die zu ihrer Entdeckung führten. Genprodukt der Segmentierungsgene sind Proteine mit regulatorischen Aufgaben, die sich an die DNA anlagern und so andere Gene quasi wie ein Schalter ein- und ausschalten, diese werden Transkriptionsfaktoren genannt. Dazu besitzen die Zielgene Sequenzen, die am DNA-Strang vor dem proteincodierenden Genabschnitt angeordnet sind und selbst nicht transkribiert werden. Da das vordere Ende eines DNA-Strangs als "cis"-Ende bezeichnet wird (das hintere als "trans"), spricht man von "cis-regulatorischen" Abschnitten oder Cis-Elementen. Die Transkriptionsfaktoren der Segmentierungsgene sind in einer regulatorischen Kaskade hintereinandergeschaltet, das bedeutet, dass übergeordnete, früh ausgeprägte Segmentierungsgene die späteren je nach ihrer Lage im sich entwickelnden Embryo ein- oder ausschalten. Es entwickelt sich so ein Streifenmuster aus hintereinander angeordneten Streifen, in denen jeweils ein bestimmtes Segmentierungsgen (oder eine Gruppe von solchen) aktiv ist. Durch diese Zellstreifen wird die spätere Segmentierung des Körpers vorgebildet. Die Zellen, die das Körpergewebe selbst aufbauen, erhalten durch die Segmentierungsgene so eine Information über ihre Lage im sich entwickelnden Organismus. Je nach Lage können sie wachsen, sich teilen und differenzieren oder auch absterben (Programmierter Zelltod oder Apoptose). Spätere Analysen haben ergeben, dass homologe Gene zahlreicher der Segmentierungsgene im gesamten Tierreich bei allen daraufhin untersuchten Organismen vorkommen, sie organisieren überall die Bildung der Körperachsen. Dies erfolgt bei nicht segmentierten Organismen in sehr ähnlicher und analoger Weise. Andere der Segmentierungsgene sind nur bei Insekten oder Arthropoden ausgeprägt, einige sogar nur bei den Zweiflüglern (Dipteren), einzelne sind sogar ausschließlich von Drosophila bekannt. (de)
- A gap gene is a type of gene involved in the development of the segmented embryos of some arthropods. Gap genes are defined by the effect of a mutation in that gene, which causes the loss of contiguous body segments, resembling a gap in the normal body plan. Each gap gene, therefore, is necessary for the development of a section of the organism. Gap genes were first described by Christiane Nüsslein-Volhard and Eric Wieschaus in 1980. They used a genetic screen to identify genes required for embryonic development in the fruit fly Drosophila melanogaster. They found three genes – knirps, Krüppel and hunchback – where mutations caused deletion of particular stretches of segments. Later work identified more gap genes in the Drosophila early embryo – giant, huckebein and tailless. Further gap genes including orthodenticle and buttonhead are required for the development of the Drosophila head. Once the gap genes had been identified at the molecular level it was found that each gap gene is expressed in a band in the early embryo generally correlated with the region that is absent in the mutant. In Drosophila the gap genes encode transcription factors, and they directly control the expression of another set of genes involved in segmentation, the pair-rule genes. The gap genes themselves are expressed under the control of maternal effect genes such as bicoid and nanos, and regulate each other to achieve their precise expression patterns. (en)
- Los genes gap codifican factores de transcripción en un embrión en desarrollo, controlando su subdivisión en partes anterior, media y posterior. Cada dominio es el progenitor de segmentos continuos. Entre los genes gap se pueden nombrar a los Krüppel, knirps, hunchback, giant y tailless. Los genes gap se encuentran involucrados con el correcto desarrollo de la segmentación en Drosophila, marcando la transición entre, un embrión cuya diferenciación anteroposterior está determinada por un gradiente de morfógeno, y un embrión con tres grandes segmentos, cada uno con varios primordios de segmentación. Estos genes codifican factores de transcripción en el embrión en desarrollo y se caracterizan porque su activación está controlada por los genes de efecto maternal (en inglés maternal effect genes), los cuales determinan la polaridad anteroposterior del embrión temprano en Drosophila. Los genes gap se ubican en 3 loci diferentes denominados Krüppel, hunchback y knirps, afectando cabeza, tórax y abdomen respectivamente. Las mutaciones en estos genes generan un fenotipo donde todo el segmento para el cual codifican se encuentra ausente, sin embargo, existen también otros dos genes que no codifican para todo un segmento sino que se sobrelapan con otros genes (como el caso de giant) o cuyas mutaciones impiden el desarrollo del segmento terminal (como lo hace tailless). Los primeros en describir los genes gap fueron Christiane Nüsslein-Volhard & Eric Wieschaus en 1980, aunque previamente, Grool (1950) había identificado el rol que cumplía el gen Krüppel en la segmentación. Nüsslein-Volhard & Wieschaus, a través de una serie de mutaciones, observaron la ausencia de varios segmentos en el embrión de Drosophila y describieron tres clases de genes involucrados: los genes gap, paired-ruled y de polaridad de segmentos. Estos genes se expresan en diferentes etapas. En el caso de los genes gap, estos inician su expresión por la presencia del gradiente de morfógeno; una vez inducidos su expresión y el efecto de ha cesado, su regulación está determinada por los productos mismos de los genes, donde el gen Krüppel por ejemplo, no se expresa ni en la parte anterior ni en la posterior debido a que en ellas se encuentran las proteínas Hunchback y Giant, y, Tailless y Knirps, respectivamente; así, mutaciones en los genes de expresión anterior permitirán que Krüppel incremente su expresión en esta zona, al igual que si la mutación sucede en la parte posterior y viceversa. Esto sucede como consecuencia de que los productos de los genes gap son proteínas de unión al ADN que actúan como reguladores de los mismos genes. En estadios más tardíos del desarrollo, las proteínas generadas por los genes gap cobran importancia al reconocer los potenciadores (enhancer) que permiten la transcripción de los genes paired-ruled, los cuales determinarán los segmentos como tal en Drosophila. Así, los genes gap no solo son importantes al momento de expresarse sino también modulando otros procesos celulares que llevarán al correcto desarrollo del embrión como tal. (es)
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- Un gen gap és un tipus de gen implicat en el desenvolupament dels embrions segmentats d'alguns artròpodes. Els gens gap estan definits per l'efecte d'una mutació en un gen, fet que provoca la pèrdua de segments contigus del cos, creant l'aparença d'un "forat" al pla corporal que seria normal. Cada gen gap, llavors, és necessari per al desenvolupament d'una secció de l'organisme. (ca)
- Segmentierungsgene bestimmen während der Embryogenese von Insekten die Anzahl und innere Organisation der Segmente. Erforscht wurden sie am Modellorganismus Drosophila melanogaster, vor allem durch Analyse der Gene mutierter Fliegen oder deren Embryonen, die Missbildungen der Segmentation oder der Körpergliederung zeigten. Die Gene tragen Namen, die in der Regel von Mutationen abgeleitet sind, die zu ihrer Entdeckung führten. Genprodukt der Segmentierungsgene sind Proteine mit regulatorischen Aufgaben, die sich an die DNA anlagern und so andere Gene quasi wie ein Schalter ein- und ausschalten, diese werden Transkriptionsfaktoren genannt. Dazu besitzen die Zielgene Sequenzen, die am DNA-Strang vor dem proteincodierenden Genabschnitt angeordnet sind und selbst nicht transkribiert werden. Da (de)
- Los genes gap codifican factores de transcripción en un embrión en desarrollo, controlando su subdivisión en partes anterior, media y posterior. Cada dominio es el progenitor de segmentos continuos. Entre los genes gap se pueden nombrar a los Krüppel, knirps, hunchback, giant y tailless. (es)
- A gap gene is a type of gene involved in the development of the segmented embryos of some arthropods. Gap genes are defined by the effect of a mutation in that gene, which causes the loss of contiguous body segments, resembling a gap in the normal body plan. Each gap gene, therefore, is necessary for the development of a section of the organism. (en)
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