| dbo:abstract
|
- مرض فاربر (بالإنجليزية: Farber disease) مرض وراثي خطير يحدث اضطراب الأيض الشحمي الخلقي الذي يتنامى مباشرة بعد الولادة،" والذي يمتاز بمفاصلِ متورمة وعقيدات منتشرة تحت الجلد وترسبات شحوم في خلايا الأنسجة المصابة. يدعى أيضا بداء الورم الحبيبي الشحمي المنتثر. سمي هذا المرض نسبة لسدني فاربر (ar)
- Das Farber-Syndrom, auch Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidase-Mangel oder disseminierte Lipogranulomatose genannt, ist eine äußerst seltene genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit (Thesaurismose). (de)
- Farber disease (also known as Farber's lipogranulomatosis, acid ceramidase deficiency, "Lipogranulomatosis", and ASAH1-related disorders) is an extremely rare, progressive, autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the acid ceramidase enzyme. Acid ceramidase is responsible for breaking down ceramide into sphingosine and fatty acid. When the enzyme is deficient, this leads to an accumulation of fatty material (called ceramide) in the lysosomes of the cells, leading to the signs and symptoms of this disorder. (en)
- La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Se caracteriza por la tríada de: 1.
* Nódulos subcutáneos 2.
* Artritis 3.
* Afectación laríngea Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca. La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia. (es)
- La maladie de Farber (appelée aussi lipogranulomatose de Farber ou déficit en céramidase) désigne un groupe de désordres récessifs autosomiques rares qui provoquent une accumulation de lipides dans les articulations, les tissus et le système nerveux central. Le désordre affecte autant les deux sexes. Cette affection est due à un déficit de l'activité enzymatique de la céramidase acide, responsable d'une accumulation intracellulaire de céramide. La maladie commence généralement au cours de la première enfance, mais peut se manifester plus tard dans la vie. Dans la forme classique de la maladie de Farber les symptômes neurologiques apparaissent dès les premières semaines de vie avec un retard de développement psychomoteur et des troubles de la déglutition. Le foie, le cœur et les reins peuvent aussi être affectés. Les autres signes pouvant être observés sont des vomissements, une inflammation des articulations et des adénopathies. Avec la progression de la maladie apparaissent un blocage articulaire (par rétraction tendineuse) et des xanthomes péri-articulaires. Une insuffisance respiratoire progressive peut nécessiter une intubation trachéale. La plupart des enfants atteints de la maladie meurent vers l'âge de deux ans, en général d'une maladie pulmonaire. Dans une des formes les plus sévères de la maladie, un foie et une rate hypertrophiés (hépato-splénomégalie) peuvent être diagnostiqués peu après la naissance. Les enfants affectés de cette forme de la maladie meurent habituellement dans les six mois. Il n'existe aucun traitement spécifique pour la maladie de Farber. Des corticostéroïdes peuvent être prescrits pour soulager les douleurs. Des transplantations de moelle osseuse peuvent améliorer les granulomes (les petites inflammations de tissus) sur les patients qui ne présentent que peu ou pas de complications touchant les poumons ou le système nerveux. Chez les patients plus âgés, il est possible d'enlever ou de réduire les granulomes par voie chirurgicale. (fr)
- Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale. La malattia risulta mortale nella prima infanzia proprio a causa del suo coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Questa malattia è classificata tra le sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- Choroba Farbera (łac. lipogranulomatosis disseminata) – z grupy lizosomalnych, zaburzeń . (pl)
- Болезнь Фарбера (синдром Фарбера, также липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатоз) — очень редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента лизосом церамидазы, расщепляющей жиры, способствует накоплению внутри клеток церамида. В случае болезни Фарбера в результате мутации изменён ген кодирующий церамидазу, что ведёт к нарушению метаболизма липидов и накаплению церамида внутри клеток в различных органах и тканях организма. Клинически признаки этого расстройства проявляется патологией суставов, печени, горла, центральной нервной системы и так далее. (ru)
- Doença de Farber ou Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de ceramidase é um distúrbio do metabolismo raro caracterizado por uma deficiência da enzima ceramidase, um esfingolipídio. A falta dessa enzima provoca um acúmulo de ceramida, um lipídeo, causando problemas nas articulações, no fígado, na garganta e no sistema nervoso central. (pt)
- Хворо́ба Фарбера (також відома як ліпогрануломато́з Фа́рбера, дефіци́т , дисмукополісахаридо́з і ліпогрануломато́з:545) — дуже рідкісна аутосомна рецесивна хвороба накопичення лізосом. Через дефіцит ферменту керамідази нагромаджуються ліпіди, що призводить до порушень у суглобах, печінці, горлі, центральній нервовій системі й різних тканинах. Керамідаза розщеплює жири в клітинах організму. У випадку хвороби Фарбера ген, відповідальний за виробляння цього ферменту, змінений внаслідок мутації. Тому жири не розщеплюються й накопичуються в різних частинах тіла. Постають ознаки цього розладу. (uk)
- 法伯病（英語：Farber disease），又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的（迄今为止全球已报道80例）常染色体隐性溶小體儲積症，其特征为缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中樞神經系統异常。正常情况下，可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。 (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 13716 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- This condition is inherited in an autosomal recessive manner (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 272.800000 (xsd:double)
- (en)
- E75.2 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Acid ceramidase deficiency (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- مرض فاربر (بالإنجليزية: Farber disease) مرض وراثي خطير يحدث اضطراب الأيض الشحمي الخلقي الذي يتنامى مباشرة بعد الولادة،" والذي يمتاز بمفاصلِ متورمة وعقيدات منتشرة تحت الجلد وترسبات شحوم في خلايا الأنسجة المصابة. يدعى أيضا بداء الورم الحبيبي الشحمي المنتثر. سمي هذا المرض نسبة لسدني فاربر (ar)
- Das Farber-Syndrom, auch Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidase-Mangel oder disseminierte Lipogranulomatose genannt, ist eine äußerst seltene genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit (Thesaurismose). (de)
- Farber disease (also known as Farber's lipogranulomatosis, acid ceramidase deficiency, "Lipogranulomatosis", and ASAH1-related disorders) is an extremely rare, progressive, autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the acid ceramidase enzyme. Acid ceramidase is responsible for breaking down ceramide into sphingosine and fatty acid. When the enzyme is deficient, this leads to an accumulation of fatty material (called ceramide) in the lysosomes of the cells, leading to the signs and symptoms of this disorder. (en)
- Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale. La malattia risulta mortale nella prima infanzia proprio a causa del suo coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Questa malattia è classificata tra le sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- Choroba Farbera (łac. lipogranulomatosis disseminata) – z grupy lizosomalnych, zaburzeń . (pl)
- Болезнь Фарбера (синдром Фарбера, также липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатоз) — очень редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента лизосом церамидазы, расщепляющей жиры, способствует накоплению внутри клеток церамида. В случае болезни Фарбера в результате мутации изменён ген кодирующий церамидазу, что ведёт к нарушению метаболизма липидов и накаплению церамида внутри клеток в различных органах и тканях организма. Клинически признаки этого расстройства проявляется патологией суставов, печени, горла, центральной нервной системы и так далее. (ru)
- Doença de Farber ou Lipogranulomatose de Farber ou Deficiência de ceramidase é um distúrbio do metabolismo raro caracterizado por uma deficiência da enzima ceramidase, um esfingolipídio. A falta dessa enzima provoca um acúmulo de ceramida, um lipídeo, causando problemas nas articulações, no fígado, na garganta e no sistema nervoso central. (pt)
- Хворо́ба Фарбера (також відома як ліпогрануломато́з Фа́рбера, дефіци́т , дисмукополісахаридо́з і ліпогрануломато́з:545) — дуже рідкісна аутосомна рецесивна хвороба накопичення лізосом. Через дефіцит ферменту керамідази нагромаджуються ліпіди, що призводить до порушень у суглобах, печінці, горлі, центральній нервовій системі й різних тканинах. Керамідаза розщеплює жири в клітинах організму. У випадку хвороби Фарбера ген, відповідальний за виробляння цього ферменту, змінений внаслідок мутації. Тому жири не розщеплюються й накопичуються в різних частинах тіла. Постають ознаки цього розладу. (uk)
- 法伯病（英語：Farber disease），又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的（迄今为止全球已报道80例）常染色体隐性溶小體儲積症，其特征为缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中樞神經系統异常。正常情况下，可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。 (zh)
- La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Se caracteriza por la tríada de: 1.
* Nódulos subcutáneos 2.
* Artritis 3.
* Afectación laríngea La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia. (es)
- La maladie de Farber (appelée aussi lipogranulomatose de Farber ou déficit en céramidase) désigne un groupe de désordres récessifs autosomiques rares qui provoquent une accumulation de lipides dans les articulations, les tissus et le système nerveux central. Le désordre affecte autant les deux sexes. Cette affection est due à un déficit de l'activité enzymatique de la céramidase acide, responsable d'une accumulation intracellulaire de céramide. (fr)
|
| rdfs:label
|
- مرض فاربر (ar)
- Farber-Syndrom (de)
- Farber disease (en)
- Enfermedad de Farber (es)
- Maladie de Farber (fr)
- Malattia di Farber (it)
- Choroba Farbera (pl)
- Doença de Farber (pt)
- Болезнь Фарбера (ru)
- Хвороба Фарбера (uk)
- 法伯病 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
