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- احمرار الأطراف المؤلم أو داء ميتشل (بالإنجليزية: Erythromelalgia) (نسبةً إلى مكتشفه سيلاس وير ميتشل) هو اضطراب نادر لآلام الأوعية المحيطية يحصل فيه انسداد نوبي في الأوعية الدموية، الذي عادةً ما يكون في الطرفين السفليين أو اليدين (في كثير من الأحيان تحصل الأعراض وتتراجع بشكل يومي)، ثم تصبح مُبَيِّغة وملتهبة. هناك ألم حارق شديد (في الألياف الصغيرة للأعصاب الحسية) واحمرار في الجلد. الهجمات دورية وعادة ما تحدث بسبب الحرارة، الضغط، النشاط الخفيف، الإرهاق، الأرق أو الإجهاد. قد يحدث احمرار الأطراف المؤلم كإضطراب أولي أو ثانوي (أي كاضطراب منعزل أو عرض لمرض آخر). يمكن أن ينتج احمرار الأطراف المؤلم الاعتلال العصبي المحيطي في الألياف الصغيرة أيًا كان سببه، كثرة الحمر الحقيقية، كثرة الصفيحات الأولية، فرط كولسترول الدم، التسمم بعيش الغراب، التسمم بالزئبق وبعض أمراض المناعة الذاتية. يحدث احمرار الأطراف المؤلم الأولي بسبب طفرة في جين الوحدة الفرعية α SCN9A في قناة الصوديوم المبوّبة بالجهد. في عام 2004، أصبح احمرار الأطراف المؤلم أول اضطراب بشري يمكن فيه ربط طفرة القناة الأيونية بألم الأعصاب المزمن، عندما نُشر ارتباطها بجين SCN9A في البداية في مجلة علم الوراثة الطبية. في وقت لاحق من ذلك العام، في مقال نُشر في مجلة علم الأعصاب، أوضح كامينز وآخرون، باستخدام تسجيلات مشبك الجهد، أن هذه الطفرات عززت وظيفة قنوات الصوديوم NaV1.7، المُعبّر عنها بشكل تفضيلي ضمن الخلايا العصبية المحيطية. بعد عام واحد، في مقال في برين، أظهر ديب حاج وآخرون أن قنوات NaV1.7 الطافرة، لدى العائلات المصابة باحمرار الأطراف المؤلم الموروث، تؤدي إلى عُقْدَةُ الجَذْرِ الظَّهْرانِيّ (دي آر جي، المحيطية الحسية) وفرط استثارة الخلايا العصبية، مما يظهر الارتباط الميكانيكي بين هذه الطفرات والألم، وبالتالي يثبت بقوة أن طفرة الكسب الوظيفي NaV1.7 هي أساس جزيئي لاحمرار الأطراف المؤلم الوراثي. على العكس من ذلك، في ديسمبر 2006، أبلغ فريق من جامعة كامبريدج عن حدوث طفرة في SCN9A أدت إلى نقص تام في الإحساس بالألم في أحد عازفي الشوارع الباكستانيين وبعض أفراد عائلته. لم يشعر بأي ألم، ومشى على الجمر الساخن وطعن نفسه للترفيه عن الحشود. بحلول عام 2013، رُبطت ما يقرب من اثني عشرة طفرة كسب وظيفي NaV1.7 باحمرار الأطراف المؤلم الوراثي. وُثق البحث الذي امتد لعدة عقود والذي حدد الجين SCN9A على أنه سبب احمرار الأطراف المؤلم الوراثي في كتاب من تأليف ستيفن واكسمان بعنوان مطاردة رجال على النار: قصة البحث عن جين الألم. (ar)
- L'eritromelàlgia —anteriorment coneguda com a acromelàlgia, eritermàlgia i malaltia de Gerhardt o malaltia de Mitchell o malaltia de Weir-Mitchell— és un rar trastorn de dolor perifèric neurovascular en què els vasos sanguinis, generalment en les extremitats inferiors o en les mans, episòdicament s'inflamen (per ). Hi ha un dolor intens de cremor —per afectació dels nervis sensorials— petita de fibra i enrogiment de la pell. Els atacs són periòdics i són desencadenats per la calor, la pressió, l'activitat lleu, l'esforç, l'insomni o l'estrès. L'eritromelàlgia pot ser primària o secundària (és a dir, un trastorn en si mateix o un símptoma d'un altre trastorn o malaltia):
* L'eritromelàlgia secundària pot ser la conseqüència d'una de qualsevol causa, (l'eritromelàlgia també pot desenvolupar-se en presència d'un recompte normal de plaquetes en pacients amb trastorn mieloproliferatiu), hipercolesterolèmia, intoxicació per alguns bolets o per mercuri, i alguns trastorns autoimmunitaris.
* L'eritromelàlgia primària és causada per la mutació del canal de sodi, dependent de voltatge per afectació de l'α-subunitat del gen SCN9A. (ca)
- Erythromelalgie (von altgriech. erythros (ἐρυθρός) rot, melos (μέλος) Glied, algos (ἄλγος) Schmerz), oftmals EM abgekürzt, ist eine sehr seltene, anfallsweise auftretende periphere neurovaskuläre (die Nerven und Blutgefäße betreffend) Gefäßerkrankung bzw. Gefäßregulationsstörung, die durch Rötung (Erythem), Schmerzen und erhöhte Hauttemperatur an den Extremitäten (seltener auch an Ohren und Wangen) gekennzeichnet ist. Sie wird auch als Erythralgie, Erythromelalgia, Erythermalgia, Mitchell-Syndrom oder Gerhardt-Syndrom bezeichnet. EM tritt als eigenständige autosomal-dominant vererbte primäre Erythromelalgie sowie als sekundäre Erythromelalgie, d. h. als Symptom einer anderen Grunderkrankung auf. (de)
- Erythromelalgia or Mitchell's disease (after Silas Weir Mitchell) is a rare vascular peripheral pain disorder in which blood vessels, usually in the lower extremities or hands, are episodically blocked (frequently on and off daily), then become hyperemic and inflamed. There is severe burning pain (in the small fiber sensory nerves) and skin redness. The attacks are periodic and are commonly triggered by heat, pressure, mild activity, exertion, insomnia or stress. Erythromelalgia may occur either as a primary or secondary disorder (i.e. a disorder in and of itself or a symptom of another condition). Secondary erythromelalgia can result from small fiber peripheral neuropathy of any cause, polycythemia vera, essential thrombocytosis, hypercholesterolemia, mushroom or mercury poisoning, and some autoimmune disorders. Primary erythromelalgia is caused by mutation of the voltage-gated sodium channel α-subunit gene SCN9A. In 2004 erythromelalgia became the first human disorder in which it has been possible to associate an ion channel mutation with chronic neuropathic pain, when its link to the SCN9A gene was initially published in the Journal of Medical Genetics. Later that year, in an article in The Journal of Neuroscience, Cummins et al., demonstrated, using voltage clamp recordings, that these mutations enhanced the function of NaV1.7 sodium channels, which are preferentially expressed within peripheral neurons. One year later, in an article in Brain, Dib-Hajj et al., demonstrated that NaV1.7 mutants channels, from families with inherited erythromelalgia (IEM), make dorsal root ganglion (DRG, peripheral and sensory), neurons hyper excitable, thereby demonstrating the mechanistic link between these mutations and pain, thereby firmly establishing NaV1.7 gain-of-function mutations as the molecular basis for IEM. Conversely, in December 2006 a University of Cambridge team reported an SCN9A mutation that resulted in a complete lack of pain sensation in a Pakistani street performer and some of his family members. He felt no pain, walked on hot coals and stabbed himself to entertain crowds. By 2013, nearly a dozen gain-of-function mutations of NaV1.7 had been linked to IEM. The multi-decades search which identified gene SCN9A as the cause of inherited erythomelalgia is documented in a book by Stephen Waxman, Chasing Men on Fire: The Story of the Search for a Pain Gene. (en)
- La eritromelalgia o eritermalgia es una enfermedad vascular periférica rara que se manifiesta por crisis repetidas de rubicundez, hipertermia y dolor en manos y pies, que se desencadenan por el calor, teniendo sensación de quemadura dolorosa debido a un cuadro de vasodilatación aguda. Tiene un curso breve y relativamente grave e intermitente. La eritromelalgia afecta principalmente a mayores de 40 años (concretamente 44 años es la edad de aparición más frecuente), es más frecuente en el sexo femenino en una proporción de 2/1 y es excepcional en niños. (es)
- De manière générale, les érythromélalgies (du grec « melos » [-mèle, -mélie, mélique] relatif au membre, et du grec « algos » [algo-, -algie, -algique] qui signifie douleur) sont des épisodes intermittents de sensation douloureuse des extrémités (jambes, talons, orteils, dessus du pied le plus souvent), avec impression de chaleur et rougeur de la peau. L'érythermalgie est caractérisée par une forte douleur (de type brûlure), associée à un œdème et une rougeur de la peau. Les crises sont déclenchées ou aggravées par
* la gravité (position debout augmentant la pression sanguine sur les pieds et jambes) ;
* l'exercice (marche, effort, course…) ;
* la température (ex : une douche chaude suffit à déclencher une crise). Les symptômes sont soulagés par l'eau froide/glacée, les compresses froides ou une élévation des membres concernés. En 1938, deux médecins (Smith et Allen) en décrivent deux formes différentes : idiopathique ou primaire, et érythermalgie secondaire. On parle aussi parfois de maladie de Mitchell's ou pour les anglo-saxons aussi d'acromelalgia, red neuralgia, ou erythermalgia. Elles sont de trois ou quatre types suivant les auteurs : 1.
* l'érythermalgie (réactions inflammatoires) dite « », c'est-à-dire secondaire à une thrombocytose liée à la cyclooxygénase, qui disparait presque immédiatement avec un traitement à l'aspirine ; 2.
* érythermalgie idiopathique (d'origine encore inconnue), qui selon l'âge touche plus ou moins l'homme ou la femme, avec des phases successives d'aggravation et de rémission, résiste au traitement à l'aspirine ; 3.
* érythromélalgie céphalique, caractérisée par une névralgie faciale associée à une douleur paroxystique évoquant la brûlure, sur un hémicrâne, avec troubles de l'hémiface touchée et de sensations désagréable de « battements intracrâniens » et oreille brûlante. Une libération d'histamine dans le cerveau pourrait être en cause dans ce cas. 4.
* acromélalgie causée par une intoxication par les champignons : Clitocybe acromelalga et C. amoenolens. Le mot est parfois utilisé pour décrire les symptômes de la (chez le nouveau-né). Certains médecins ne parlent d'érythromélalgie que si un syndrome myéloprolifératif a été confirmé. (fr)
- L'eritromelalgia o Malattia di Mitchell, conosciuta anche come acromelalgia è una rara sindrome da vasodilatazione da aumento della con arrossamento dei piedi e, meno di frequente, delle mani. La malattia è stata descritta e denominata nel 1878 dal medico statunitense Silas Weir Mitchell.Nel 2004 l'eritromelalgia è divenuto il primo disordine umano nel quale è stato possibile associare una mutazione a carico dei canali ionici con dolore neuropatico cronico. (it)
- Erytromelalgie (Gr: 'rood-ledemaat-pijn') is een zeldzame perifere vasculaire ziekte waarbij bij een temperatuur hoger dan 35-37 °C een plaatselijke verwijding van de haarvaten ontstaat, wat aanleiding geeft tot een pijnlijke roodheid. De is een gevoelige test voor de aandoening: de aangedane gebieden zweten meestal niet of nauwelijks. Daarnaast komt erytromelalgie ook voor bij een chronisch myeloproliferatieve aandoening van de bloedplaatjes die wordt genoemd. Er bestaat ook een vorm die erfelijk is (in families voorkomt), en op jongere leeftijd begint. Deze vorm wordt soms ter onderscheiding (primaire) erythermalgie genoemd. Het wordt veroorzaakt door mutaties in een bepaald ionkanaal: SCN9A in de celmembraan van zenuwcellen. (nl)
- Bolesny rumień kończyn (łac. erythromelalgia) – rzadka choroba, przebiegająca z napadowym zaczerwienieniem i ociepleniem kończyn, głównie palców, z towarzyszącym silnym bólem o charakterze pieczenia. Występuje częściej w obrębie stóp niż dłoni. (pl)
- A eritromelalgia (do grego erythros, vermelho, melos, pernas e algos dor) ou Doença de Mitchell é uma doença vascular periférica rara que se manifesta por crises repetidas de inflamação dos pés e pernas ou, raramente, dos braços e mãos. Este quadro clínico é consequência de uma importante vasodilatação (aumento do diâmetro dos vasos sanguíneos), especialmente arteríolas e vénulas, originada por anomalias neuro-patológicas e microvasculares ou por fármacos que relaxam o músculo liso das paredes vasculares. (pt)
- 红斑性肢痛病 一种罕见的。表现为手足血管阵发性地扩张收缩，伴有灼痛、皮肤温度升高并发红。可能是遗传性疾病，也可能是皮肤对热和张力过敏所致。 (zh)
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- La eritromelalgia o eritermalgia es una enfermedad vascular periférica rara que se manifiesta por crisis repetidas de rubicundez, hipertermia y dolor en manos y pies, que se desencadenan por el calor, teniendo sensación de quemadura dolorosa debido a un cuadro de vasodilatación aguda. Tiene un curso breve y relativamente grave e intermitente. La eritromelalgia afecta principalmente a mayores de 40 años (concretamente 44 años es la edad de aparición más frecuente), es más frecuente en el sexo femenino en una proporción de 2/1 y es excepcional en niños. (es)
- L'eritromelalgia o Malattia di Mitchell, conosciuta anche come acromelalgia è una rara sindrome da vasodilatazione da aumento della con arrossamento dei piedi e, meno di frequente, delle mani. La malattia è stata descritta e denominata nel 1878 dal medico statunitense Silas Weir Mitchell.Nel 2004 l'eritromelalgia è divenuto il primo disordine umano nel quale è stato possibile associare una mutazione a carico dei canali ionici con dolore neuropatico cronico. (it)
- Bolesny rumień kończyn (łac. erythromelalgia) – rzadka choroba, przebiegająca z napadowym zaczerwienieniem i ociepleniem kończyn, głównie palców, z towarzyszącym silnym bólem o charakterze pieczenia. Występuje częściej w obrębie stóp niż dłoni. (pl)
- A eritromelalgia (do grego erythros, vermelho, melos, pernas e algos dor) ou Doença de Mitchell é uma doença vascular periférica rara que se manifesta por crises repetidas de inflamação dos pés e pernas ou, raramente, dos braços e mãos. Este quadro clínico é consequência de uma importante vasodilatação (aumento do diâmetro dos vasos sanguíneos), especialmente arteríolas e vénulas, originada por anomalias neuro-patológicas e microvasculares ou por fármacos que relaxam o músculo liso das paredes vasculares. (pt)
- 红斑性肢痛病 一种罕见的。表现为手足血管阵发性地扩张收缩，伴有灼痛、皮肤温度升高并发红。可能是遗传性疾病，也可能是皮肤对热和张力过敏所致。 (zh)
- احمرار الأطراف المؤلم أو داء ميتشل (بالإنجليزية: Erythromelalgia) (نسبةً إلى مكتشفه سيلاس وير ميتشل) هو اضطراب نادر لآلام الأوعية المحيطية يحصل فيه انسداد نوبي في الأوعية الدموية، الذي عادةً ما يكون في الطرفين السفليين أو اليدين (في كثير من الأحيان تحصل الأعراض وتتراجع بشكل يومي)، ثم تصبح مُبَيِّغة وملتهبة. هناك ألم حارق شديد (في الألياف الصغيرة للأعصاب الحسية) واحمرار في الجلد. الهجمات دورية وعادة ما تحدث بسبب الحرارة، الضغط، النشاط الخفيف، الإرهاق، الأرق أو الإجهاد. (ar)
- L'eritromelàlgia —anteriorment coneguda com a acromelàlgia, eritermàlgia i malaltia de Gerhardt o malaltia de Mitchell o malaltia de Weir-Mitchell— és un rar trastorn de dolor perifèric neurovascular en què els vasos sanguinis, generalment en les extremitats inferiors o en les mans, episòdicament s'inflamen (per ). Hi ha un dolor intens de cremor —per afectació dels nervis sensorials— petita de fibra i enrogiment de la pell. Els atacs són periòdics i són desencadenats per la calor, la pressió, l'activitat lleu, l'esforç, l'insomni o l'estrès. (ca)
- Erythromelalgia or Mitchell's disease (after Silas Weir Mitchell) is a rare vascular peripheral pain disorder in which blood vessels, usually in the lower extremities or hands, are episodically blocked (frequently on and off daily), then become hyperemic and inflamed. There is severe burning pain (in the small fiber sensory nerves) and skin redness. The attacks are periodic and are commonly triggered by heat, pressure, mild activity, exertion, insomnia or stress. Erythromelalgia may occur either as a primary or secondary disorder (i.e. a disorder in and of itself or a symptom of another condition). Secondary erythromelalgia can result from small fiber peripheral neuropathy of any cause, polycythemia vera, essential thrombocytosis, hypercholesterolemia, mushroom or mercury poisoning, and so (en)
- Erythromelalgie (von altgriech. erythros (ἐρυθρός) rot, melos (μέλος) Glied, algos (ἄλγος) Schmerz), oftmals EM abgekürzt, ist eine sehr seltene, anfallsweise auftretende periphere neurovaskuläre (die Nerven und Blutgefäße betreffend) Gefäßerkrankung bzw. Gefäßregulationsstörung, die durch Rötung (Erythem), Schmerzen und erhöhte Hauttemperatur an den Extremitäten (seltener auch an Ohren und Wangen) gekennzeichnet ist. Sie wird auch als Erythralgie, Erythromelalgia, Erythermalgia, Mitchell-Syndrom oder Gerhardt-Syndrom bezeichnet. (de)
- De manière générale, les érythromélalgies (du grec « melos » [-mèle, -mélie, mélique] relatif au membre, et du grec « algos » [algo-, -algie, -algique] qui signifie douleur) sont des épisodes intermittents de sensation douloureuse des extrémités (jambes, talons, orteils, dessus du pied le plus souvent), avec impression de chaleur et rougeur de la peau. L'érythermalgie est caractérisée par une forte douleur (de type brûlure), associée à un œdème et une rougeur de la peau. Les crises sont déclenchées ou aggravées par Elles sont de trois ou quatre types suivant les auteurs : (fr)
- Erytromelalgie (Gr: 'rood-ledemaat-pijn') is een zeldzame perifere vasculaire ziekte waarbij bij een temperatuur hoger dan 35-37 °C een plaatselijke verwijding van de haarvaten ontstaat, wat aanleiding geeft tot een pijnlijke roodheid. De is een gevoelige test voor de aandoening: de aangedane gebieden zweten meestal niet of nauwelijks. Daarnaast komt erytromelalgie ook voor bij een chronisch myeloproliferatieve aandoening van de bloedplaatjes die wordt genoemd. (nl)
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