| dbo:abstract
|
- متلازمة عوز ناقلة الدوبامين (المعروفة أيضًا باسم داء خلل التوتّر-الباركنسونيّة الطفلي) هي اضطراب نادر في الحركة يؤدي إلى تفاقم خلل التوتر العضلي والباركنسونية. يعتبر أوّل عيب وراثي معروف في نقل الدوبامين. متلازمة عوز ناقلة الدوبامين هي مرض نادر للغاية. وُصَفت حوالي 20 حالة فقط في الأدب الطبي. يعتقد الباحثون أن هذه الحالة من المحتمل أن تكون ناقصة التشخيص، لأنّ علاماتها وأعراضها تتداخل مع الاضطرابات الحركيّة الأخرى، بما في ذلك الشلل الدماغي. يختلف زمن بدء الأعراض في متلازمة عوز ناقل الدوبامين، الذي يتراوح من مرض ذي بدء باكر (أوّل ستة أشهر) إلى حالات غير نمطيّة ذات بدء متأخر (في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ). (ar)
- Dopamine transporter deficiency syndrome (DTDS), also known as infantile parkinsonism-dystonia, is a rare movement disorder that causes progressively worsening dystonia and parkinsonism. It is the first known inherited dopamine 'transportophathy.' DTDS is an extremely rare disease; only about 20 affected individuals have been described in the medical literature. Researchers believe this condition is likely underdiagnosed because its signs and symptoms overlap with other movement disorders, including cerebral palsy. The onset of DTDS is a continuum that ranges from early-onset DTDS (in the first 6 months) to atypical later-onset DTDS (in childhood, adolescence, or adulthood). (en)
|
| dbo:medicalDiagnosis
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:synonym
|
- Infantile Parkinsonism-Dystonia
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 11880 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:causes
|
- Autosomal recessive SLC6A3 mutation (en)
|
| dbp:diagnosis
| |
| dbp:name
|
- Dopamine transporter deficiency syndrome (en)
|
| dbp:onset
| |
| dbp:symptoms
|
- Rigidity, tremors, slowness of movement, Parkinsonism-dystonia. (en)
|
| dbp:synonym
|
- Infantile Parkinsonism-Dystonia (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة عوز ناقلة الدوبامين (المعروفة أيضًا باسم داء خلل التوتّر-الباركنسونيّة الطفلي) هي اضطراب نادر في الحركة يؤدي إلى تفاقم خلل التوتر العضلي والباركنسونية. يعتبر أوّل عيب وراثي معروف في نقل الدوبامين. متلازمة عوز ناقلة الدوبامين هي مرض نادر للغاية. وُصَفت حوالي 20 حالة فقط في الأدب الطبي. يعتقد الباحثون أن هذه الحالة من المحتمل أن تكون ناقصة التشخيص، لأنّ علاماتها وأعراضها تتداخل مع الاضطرابات الحركيّة الأخرى، بما في ذلك الشلل الدماغي. (ar)
- Dopamine transporter deficiency syndrome (DTDS), also known as infantile parkinsonism-dystonia, is a rare movement disorder that causes progressively worsening dystonia and parkinsonism. It is the first known inherited dopamine 'transportophathy.' DTDS is an extremely rare disease; only about 20 affected individuals have been described in the medical literature. Researchers believe this condition is likely underdiagnosed because its signs and symptoms overlap with other movement disorders, including cerebral palsy. (en)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة عوز ناقلة الدوبامين (ar)
- Dopamine transporter deficiency syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Dopamine transporter deficiency syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
