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- متلازمة كاربنتر (بالإنجليزية: Carpenter syndrome) أو تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي النوع الثاني (بالإنجليزية: acrocephalopolysyndactyly type 2) هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تعرف باسم (اختلال البروتينات الحاملة للأسيل) والتي تتميز بالتحام أصابع القدم، والانغلاق المبكر للمفاصل الليفية خصوصاً تلك الموجودة بالجمجمة فتسبب لها التهابات قد تؤدي بدورها إلى زيادة التعظم في تلك المفاصل(تَعَظُّمُ الدُّروزِ الباكِر) ومن ثم إلى زيادة حجم الرأس. وقد سمي هذا المرض نسبة إلى العالم الطبيب البريطاني: جورج كاربنتر (George Carpenter) الذي اكتشفه عام 1900 ميلادي. مرض كاربنتر هو مرض وراثي متنحي صبغي (جسدي) (بالإنجليزية: Autosomal Recessive). والمرض بشكل عام يسبب عيوب خلقيه تشمل الجمجمة والوجه وأصابع اليد والقدمين وفي بعض الأحيان يشمل القلب. تؤثر على الذكور والإناث على حد سواء.. لا يعرف بالضبط كيفية حدوث المرض. حوالي 100 حالة تم وصفها في المؤلفات الطبية في جميع أنحاء العالم، لذلك فانه من المقدر ان المرض يحدث في واحدة في 1000000 مولود حي. وهذا يثبت على أن نادرة الحدوث. ويتنقل عن طريق الوراثة بواسطة الكروموسومات من النوع المتنحي «الغير سائد» وهذا يعني أن الفرد يستقبل زوجين من الجينات المعيبة، من أحد الأبوين وبالتالي يسبب يتطور هذا المرض و من خصائص المرض ما يلي: •جمجمة عالية (شكل البرج) •نقصان في الطول •السمنة •نقص في القدرات العقلية (ar)
- Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen:
* Asymmetrische Schädeldeformität infolge vorzeitiger Nahtsynostose
* Syndaktylie und Polydaktylie
* Adipositas
* Kryptorchismus und Hypogenitalismus Es zählt zu den Kraniofazialen Fehlbildungen. Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber aus dem Jahre 1909, dem britischen Pädiater George Carpenter benannt. Synonyme sind ACPS II; Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem (Knochenfragilität – Kraniosynostose – Proptosis – Hydrozephalus). (de)
- Carpenter syndrome, also called acrocephalopolysyndactyly type II, is an extremely rare autosomal recessive congenital disorder characterized by craniofacial malformations, obesity, syndactyly, and polydactyly. Acrocephalopolysyndactyly is a variation of acrocephalosyndactyly that presents with polydactyly. It was first characterized in 1909, and is named for George Alfred Carpenter. (en)
- El síndrome de Carpenter, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de dos o más dedos entre sí (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por (médico y pediatra inglés) en 1909. (es)
- Het syndroom van Carpenter is een zeldzaam (ca. 1:200.000) autosomaal recessief craniosynostosesyndroom. Dit houdt in dat de van de foetus en de baby te snel sluiten zodat de schedel onvoldoende kan uitzetten. Hierdoor wijkt de schedelvorm af van het normale. Afhankelijk van welke schedelnaden te vroeg sluiten, zal het hoofd meer uitzetten naar de later sluitende naden. Bij het syndroom van Carpenter ziet men vaak een hoge schedel; verder treden samengroeiingen van de vingers en tenen op (syndactylie) en te veel vingers of tenen (polydactylie). (nl)
- La sindrome di Carpenter, o sindrome di Cole-Carpenter, è una malattia molto rara che consiste nella degenerazione del sistema scheletrico. (it)
- Zespół Carpentera - należy do grupy rzadkich zaburzeń genetycznych zwanych akrocefalopolisyndaktyliami lub ACPS. We wszystkich przypadkach zachorowań ACPS występuje: błona między palcami lub ich zrost (syndaktylia) i/lub dodatkowe palce u rąk lub stóp (polidaktylia), przedwczesne zamknięcie się połączeń włóknistych kości (szwów czaszki) pomiędzy niektórymi kośćmi w czaszce – kraniosynostoza – co powoduje, że szczyt głowy jest spiczasty – ma kształt stożka (akrocefalia). Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii. (pl)
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- Acrocephalopolysyndactyly type II (en)
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* Asymmetrische Schädeldeformität infolge vorzeitiger Nahtsynostose
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* Kryptorchismus und Hypogenitalismus Es zählt zu den Kraniofazialen Fehlbildungen. Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber aus dem Jahre 1909, dem britischen Pädiater George Carpenter benannt. Synonyme sind ACPS II; Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2. Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem (Knochenfragilität – Kraniosynostose – Proptosis – Hydrozephalus). (de)
- Carpenter syndrome, also called acrocephalopolysyndactyly type II, is an extremely rare autosomal recessive congenital disorder characterized by craniofacial malformations, obesity, syndactyly, and polydactyly. Acrocephalopolysyndactyly is a variation of acrocephalosyndactyly that presents with polydactyly. It was first characterized in 1909, and is named for George Alfred Carpenter. (en)
- El síndrome de Carpenter, también llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de dos o más dedos entre sí (sindactilia). A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripción fue realizada por (médico y pediatra inglés) en 1909. (es)
- Het syndroom van Carpenter is een zeldzaam (ca. 1:200.000) autosomaal recessief craniosynostosesyndroom. Dit houdt in dat de van de foetus en de baby te snel sluiten zodat de schedel onvoldoende kan uitzetten. Hierdoor wijkt de schedelvorm af van het normale. Afhankelijk van welke schedelnaden te vroeg sluiten, zal het hoofd meer uitzetten naar de later sluitende naden. Bij het syndroom van Carpenter ziet men vaak een hoge schedel; verder treden samengroeiingen van de vingers en tenen op (syndactylie) en te veel vingers of tenen (polydactylie). (nl)
- La sindrome di Carpenter, o sindrome di Cole-Carpenter, è una malattia molto rara che consiste nella degenerazione del sistema scheletrico. (it)
- Zespół Carpentera - należy do grupy rzadkich zaburzeń genetycznych zwanych akrocefalopolisyndaktyliami lub ACPS. We wszystkich przypadkach zachorowań ACPS występuje: błona między palcami lub ich zrost (syndaktylia) i/lub dodatkowe palce u rąk lub stóp (polidaktylia), przedwczesne zamknięcie się połączeń włóknistych kości (szwów czaszki) pomiędzy niektórymi kośćmi w czaszce – kraniosynostoza – co powoduje, że szczyt głowy jest spiczasty – ma kształt stożka (akrocefalia). Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii. (pl)
- متلازمة كاربنتر (بالإنجليزية: Carpenter syndrome) أو تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي النوع الثاني (بالإنجليزية: acrocephalopolysyndactyly type 2) هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تعرف باسم (اختلال البروتينات الحاملة للأسيل) والتي تتميز بالتحام أصابع القدم، والانغلاق المبكر للمفاصل الليفية خصوصاً تلك الموجودة بالجمجمة فتسبب لها التهابات قد تؤدي بدورها إلى زيادة التعظم في تلك المفاصل(تَعَظُّمُ الدُّروزِ الباكِر) ومن ثم إلى زيادة حجم الرأس. وقد سمي هذا المرض نسبة إلى العالم الطبيب البريطاني: جورج كاربنتر (George Carpenter) الذي اكتشفه عام 1900 ميلادي. مرض كاربنتر هو مرض وراثي متنحي صبغي (جسدي) (بالإنجليزية: Autosomal Recessive). (ar)
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- Carpenter syndrome (en)
- متلازمة كاربنتر (ar)
- Carpenter-Syndrom (de)
- Síndrome de Carpenter (es)
- Sindrome di Carpenter (it)
- Syndroom van Carpenter (nl)
- Zespół Carpentera (pl)
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