| dbo:abstract
|
- متلازمة بيرت-هوغ-دوبي (بالإنجليزية: Birt–Hogg–Dubé syndrome) هي متلازمة سائدة الوراثة وفيها يكون هناك عرضة للإصابة بسرطان الكُلى والأورام غير المسرطنة في بصيلات الشعر المسماة"Fibrofolliculoma" الأعراض التي تُرى في كل عائلة تكون متفردة وتشمل أي خليط من 3 أعراض Fibrofolliculomas هي العرض الأشهر وتوجد على الوجه، والجزء العلوي من الجذع في حوالي 80% من الأشخاص المصابين بالمتلازمة فوق سن الأربعين، ولكن 25% فقط من المصابين في النهاية يحدث لديهم استرواح الصدر التلقائي. أورام الكلى الحميدة منها والخبيثة تحدث في 14-34% من الأشخاص المصابين بمتلازمة بيرت-هوغ-دوبي.سرطانات الكلى المصاحبة تكون في الغالب أورام هجينة نادرة.وجود أي من هذه الحالات في عائلة ما يدلل على التشخيص بمتلازمة بيرت-هوغ-دوبي (ar)
- Das international auch als Birt-Hogg-Dubé bezeichnete Hornstein-Knickenberg-Syndrom ist eine autosomal erbliche Krankheit, die durch eine Mutation im Folliculin Gen verursacht wird. Sie geht mit einem erhöhten Risiko für Nierenkrebs einher. Die für die Erkrankung charakteristische Kombination aus Hautveränderungen und Lungenzysten machen aus dem eigentlich seltenen Syndrom eine potentielle Blickdiagnose. Bei den knotigen Hautveränderungen im Gesicht und an Hals und Körperstamm handelt es sich um Fibrofollikulome oder Trichodiskome. Die pulmonalen Zysten, die in der Computertomographie der Lungen sichtbar werden, finden sich vor allem basal sowie entlang des Mediastinums. Ihr Einreißen kann zu einem Pneumothorax führen. Patienten mit einem Hornstein-Knickenberg-Syndrom leiden unter einem generell hören Risiko für Nierentumoren, bei etwa 20 % der Betroffenen wird – meist um das 50. Lebensjahr – die Diagnose eines Nierenkrebs gestellt. Erstmals beschrieben wurde das Krankheitsbild 1975 als Kombination fibromatöser Hautveränderungen und Polypen des Dickdarms von Otto P. Hornstein und Monika Knickenberg an der Hautklinik des Universitätsklinikums Erlangen. Arthur R. Birt, Georgina R. Hogg und W. James Dubé stellten etwa zwei Jahre später ebenfalls einen Zusammenhang her zwischen Fibrofollikulomen und Tumoren solider Organe (diesmal in Form von Schilddrüsenkrebs). Das Syndrom wird daher international auch als Birt-Hogg-Dubé-Syndrom bezeichnet. (de)
- Birt–Hogg–Dubé syndrome (BHD), also Hornstein–Birt–Hogg–Dubé syndrome, Hornstein–Knickenberg syndrome, and fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons is a human autosomal dominant genetic disorder that can cause susceptibility to kidney cancer, renal and pulmonary cysts, and noncancerous tumors of the hair follicles, called fibrofolliculomas. The symptoms seen in each family are unique, and can include any combination of the three symptoms. Fibrofolliculomas are the most common manifestation, found on the face and upper trunk in over 80% of people with BHD over the age of 40. Pulmonary cysts are equally common (84%), but only 24% of people with BHD eventually experience a collapsed lung (spontaneous pneumothorax). Kidney tumors, both cancerous and benign, occur in 14–34% of people with BHD; the associated kidney cancers are often rare hybrid tumors. Any of these conditions that occurs in a family can indicate a diagnosis of Birt–Hogg–Dubé syndrome, though it is only confirmed by a genetic test for a mutation in the FLCN gene, which codes for the protein folliculin. Though its function is not fully understood, it appears to be a tumor suppressor gene that restricts cell growth and division. Versions of FLCN have been found in other animals, including fruit flies, German Shepherds, rats, and mice. The disease was discovered in 1977, but the connection with FLCN was not elucidated until 2002, after kidney cancer, collapsed lungs, and pulmonary cysts were all definitively connected to BHD. Birt–Hogg–Dubé syndrome can manifest similarly to other diseases, which must be ruled out when making a diagnosis. These include tuberous sclerosis, which causes skin lesions similar to fibrofolliculomas, and Von Hippel–Lindau disease, which causes hereditary kidney cancers. Once diagnosed, people with BHD are treated preventatively, with monitoring of kidneys and lungs using medical imaging. Fibrofolliculomas can be removed surgically and pneumothorax and kidney cancer are treated according to the normal standard of care. Dermatologic examinations, neck ultrasounds and colonoscopies should be considered as well [1]. (en)
- Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé associe des manifestations cutanées, des manifestations pulmonaires à type de kystes et/ ou de pneumothorax et des tumeurs du rein. Le tableau clinique varie beaucoup selon les individus. Les manifestations cutanées apparaissent entre 20 et 30 ans et augmentent en taille et en nombre avec le temps. Ces manifestations cutanées comprennent:
* Fibrofolliculome : Petit excroissance localisée au niveau de la face (nez) et du cou. Elle se présente comme une tumeur unique, de couleur chair, saillante en dôme, pourvue d’un orifice central d’où peuvent s’échapper quelques poils.
* Trichodiscome : de même aspect clinique mais d'origine tissulaire différente.
* Acrochordon Les kystes pulmonaires sont bilatéraux et multifocaux. Ils sont le plus souvent asymptomatiques mais ont un haut risque de pneumothorax. 15 % des personnes atteintes de ce syndrome ont des tumeurs rénales qui sont aussi bilatérales et multifocales et de croissance lente. L'âge médian du diagnostic des tumeurs rénales est de 48 ans. Les tumeurs rénales sont soit des oncocytomes ou des carcinomes rénaux à cellules chromophobes ou mixtes.Quelques familles atteintes de ce syndrome n'ont pas de manifestations cutanées. (fr)
- Sindrom Birt–Hogg–Dubé (BHD), atau juga dikenal sebagai sindrom Hornstein–Birt–Hogg–Dubé, sindrom Hornstein–Knickenberg, dan fibrofolliculomas dengan trichodiscomas dan acrochordons adalah sebuah penyakit genetik yang diturunkan dari gen dominan. Sindrom ini dapat menyebabkan terjadinya kanker ginjal, penumpukan cairan di ginjal, dan kista paru-paru, serta tumor jinak di bagian folikel rambut yang disebut dengan fibrofolliculomas. (in)
- La sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD), nota anche come sindrome di Hornstein-Knickenberg o fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni, è una sindrome ereditaria autosomica dominante rara legata ad una mutazione del gene della (FLCN) sul cromosoma 17 scoperta nel 1977. Clinicamente v'è una grande variabilità fenotipica, persino all'interno della stessa famiglia, ma si caratterizza generalmente con una combinazione di lesioni a livello cutaneo, renale e polmonare e una maggior suscettibilità tumorale. I pazienti con BHD diagnosticata sono monitorati principalmente a livello polmonare e renale. (it)
- Het syndroom van Birt-Hogg-Dubé is een zeldzame autosomaal (niet-geslachtsgebonden) dominante erfelijke ziekte die zich manifesteert door huidafwijkingen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het BHD-gen dat codeert voor het eiwit . (nl)
- Синдром Бёрта — Хога — Дьюба (англ. Birt–Hogg–Dubé syndrome) — редко встречающееся аутосомно-доминантное генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене FLCN и проявляющееся развитием доброкачественных опухолей волосяного фолликула (фиброфолликулом), кистами в лёгких и повышенным риском возникновения рака почки (хроматофобной почечной карциномы) и рака толстого кишечника. (ru)
- Zespół Birt-Hogg-Dubé (ang. Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHD, fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, Hornstein-Knickenberg syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się nienowotworowymi guzami skóry twarzy, klatki piersiowej i szyi, wywodzącymi się z komórek mieszków włosowych - (fibrofolliculomata), torbielami płuc, skłonnością do samoistnej odmy opłucnowej, a także predyspozycją do guzów nowotworowych, zwłaszcza raka nerki. Zespół spowodowany jest mutacjami w genie w locus 17p11.2 kodującym folikulinę. Zespół opisali w 1977 roku trzej kanadyjscy lekarze: Arthur R. Birt, Georgina R. Hogg i W. J. Dubé. (pl)
|
| rdfs:comment
|
- متلازمة بيرت-هوغ-دوبي (بالإنجليزية: Birt–Hogg–Dubé syndrome) هي متلازمة سائدة الوراثة وفيها يكون هناك عرضة للإصابة بسرطان الكُلى والأورام غير المسرطنة في بصيلات الشعر المسماة"Fibrofolliculoma" الأعراض التي تُرى في كل عائلة تكون متفردة وتشمل أي خليط من 3 أعراض Fibrofolliculomas هي العرض الأشهر وتوجد على الوجه، والجزء العلوي من الجذع في حوالي 80% من الأشخاص المصابين بالمتلازمة فوق سن الأربعين، ولكن 25% فقط من المصابين في النهاية يحدث لديهم استرواح الصدر التلقائي. أورام الكلى الحميدة منها والخبيثة تحدث في 14-34% من الأشخاص المصابين بمتلازمة بيرت-هوغ-دوبي.سرطانات الكلى المصاحبة تكون في الغالب أورام هجينة نادرة.وجود أي من هذه الحالات في عائلة ما يدلل على التشخيص بمتلازمة بيرت-هوغ-دوبي (ar)
- Sindrom Birt–Hogg–Dubé (BHD), atau juga dikenal sebagai sindrom Hornstein–Birt–Hogg–Dubé, sindrom Hornstein–Knickenberg, dan fibrofolliculomas dengan trichodiscomas dan acrochordons adalah sebuah penyakit genetik yang diturunkan dari gen dominan. Sindrom ini dapat menyebabkan terjadinya kanker ginjal, penumpukan cairan di ginjal, dan kista paru-paru, serta tumor jinak di bagian folikel rambut yang disebut dengan fibrofolliculomas. (in)
- La sindrome di Birt-Hogg-Dubé (BHD), nota anche come sindrome di Hornstein-Knickenberg o fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni, è una sindrome ereditaria autosomica dominante rara legata ad una mutazione del gene della (FLCN) sul cromosoma 17 scoperta nel 1977. Clinicamente v'è una grande variabilità fenotipica, persino all'interno della stessa famiglia, ma si caratterizza generalmente con una combinazione di lesioni a livello cutaneo, renale e polmonare e una maggior suscettibilità tumorale. I pazienti con BHD diagnosticata sono monitorati principalmente a livello polmonare e renale. (it)
- Het syndroom van Birt-Hogg-Dubé is een zeldzame autosomaal (niet-geslachtsgebonden) dominante erfelijke ziekte die zich manifesteert door huidafwijkingen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het BHD-gen dat codeert voor het eiwit . (nl)
- Синдром Бёрта — Хога — Дьюба (англ. Birt–Hogg–Dubé syndrome) — редко встречающееся аутосомно-доминантное генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене FLCN и проявляющееся развитием доброкачественных опухолей волосяного фолликула (фиброфолликулом), кистами в лёгких и повышенным риском возникновения рака почки (хроматофобной почечной карциномы) и рака толстого кишечника. (ru)
- Birt–Hogg–Dubé syndrome (BHD), also Hornstein–Birt–Hogg–Dubé syndrome, Hornstein–Knickenberg syndrome, and fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons is a human autosomal dominant genetic disorder that can cause susceptibility to kidney cancer, renal and pulmonary cysts, and noncancerous tumors of the hair follicles, called fibrofolliculomas. The symptoms seen in each family are unique, and can include any combination of the three symptoms. Fibrofolliculomas are the most common manifestation, found on the face and upper trunk in over 80% of people with BHD over the age of 40. Pulmonary cysts are equally common (84%), but only 24% of people with BHD eventually experience a collapsed lung (spontaneous pneumothorax). Kidney tumors, both cancerous and benign, occur in 14–34% of peo (en)
- Das international auch als Birt-Hogg-Dubé bezeichnete Hornstein-Knickenberg-Syndrom ist eine autosomal erbliche Krankheit, die durch eine Mutation im Folliculin Gen verursacht wird. Sie geht mit einem erhöhten Risiko für Nierenkrebs einher. Die für die Erkrankung charakteristische Kombination aus Hautveränderungen und Lungenzysten machen aus dem eigentlich seltenen Syndrom eine potentielle Blickdiagnose. (de)
- Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé associe des manifestations cutanées, des manifestations pulmonaires à type de kystes et/ ou de pneumothorax et des tumeurs du rein. Le tableau clinique varie beaucoup selon les individus. Les manifestations cutanées apparaissent entre 20 et 30 ans et augmentent en taille et en nombre avec le temps. Ces manifestations cutanées comprennent: (fr)
- Zespół Birt-Hogg-Dubé (ang. Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHD, fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, Hornstein-Knickenberg syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się nienowotworowymi guzami skóry twarzy, klatki piersiowej i szyi, wywodzącymi się z komórek mieszków włosowych - (fibrofolliculomata), torbielami płuc, skłonnością do samoistnej odmy opłucnowej, a także predyspozycją do guzów nowotworowych, zwłaszcza raka nerki. Zespół spowodowany jest mutacjami w genie w locus 17p11.2 kodującym folikulinę. (pl)
|
