An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org:8891

Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome is a cutaneous condition caused by a mutation in the VPS33B gene. Most of the cases have been survived for infancy. Recently, College of Medical Sciences in Nepal reports a case of ARC syndrome in a girl at the age of more than 18 years.

Property Value
dbo:abstract
  • Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome is a cutaneous condition caused by a mutation in the VPS33B gene. Most of the cases have been survived for infancy. Recently, College of Medical Sciences in Nepal reports a case of ARC syndrome in a girl at the age of more than 18 years. (en)
  • Das ARC-Syndrom, Akronym für Arthrogryposis multiplex congenita, Renale Funktionsstörung und Cholestase, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen angeborene Gelenksteife, Nierenfunktionsstörung und Gallenstau. Synonyme sind: Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung – Cholestase Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1979 durch die französischen Pathologen C. Nezelof und Mitarbeiter. Allerdings hatten A. R. Lutz-Richner und R. F. Landolt bereits 1973 eine Kombination von familiärer Gallengangsfehlbildung und tubulärern Niereninsuffizienz beschrieben. (de)
dbo:icd10
  • Q89.7
dbo:meshId
  • C535382
dbo:omim
  • 208085 (xsd:integer)
dbo:orpha
  • 2697
dbo:wikiPageID
  • 25621881 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 1944 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1100437316 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:field
  • dermatology (en)
dbp:icd
  • Q89.7 (en)
dbp:meshid
  • 535382.0
dbp:name
  • Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome (en)
dbp:omim
  • 208085 (xsd:integer)
dbp:orphanet
  • 2697 (xsd:integer)
dbp:synonyms
  • ARC syndrome (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome is a cutaneous condition caused by a mutation in the VPS33B gene. Most of the cases have been survived for infancy. Recently, College of Medical Sciences in Nepal reports a case of ARC syndrome in a girl at the age of more than 18 years. (en)
  • Das ARC-Syndrom, Akronym für Arthrogryposis multiplex congenita, Renale Funktionsstörung und Cholestase, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen angeborene Gelenksteife, Nierenfunktionsstörung und Gallenstau. Synonyme sind: Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung – Cholestase Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1979 durch die französischen Pathologen C. Nezelof und Mitarbeiter. Allerdings hatten A. R. Lutz-Richner und R. F. Landolt bereits 1973 eine Kombination von familiärer Gallengangsfehlbildung und tubulärern Niereninsuffizienz beschrieben. (de)
rdfs:label
  • Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome (en)
  • ARC-Syndrom (de)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome (en)
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License