| dbo:abstract
|
- خُماسي الصيغة الصبغية، المعروف أيضًا باسم 49،XXXXX، هو شذوذ في الكروموسومات بحيث تكون لدى الأنثى خمسة كروموسومات X بدلًا من الاثنين الطبيعيين. قد تشملُ الأعراض الإعاقة الذهنية، قامة قصيرة، آذان منخفضة الوضع، ضعف العضلات، وتأخر النمو. قد تشمل المضاعفات أمراض القلب الخلقية. يُرجع السبب في هذه الحالة إلى مشاكل أثناء تكوين الخلايا التناسلية في والدي الشخص. تشمل عوامل الخطر الآباء الأكبر سنًا أثناء التخصيب. يُرجَّح التشخيص بهذه الحالة بناءً على الأعراض، ويؤكده التحليل الكروموسومي. يعتمد العلاج على الأعراض. كما يعتبر هذا الاضطراب حالة نادرة جدًا، حيث تم الإبلاغ عن أقل من أربعين حالة اعتبارًا من عام 2011. شخصت الحالة لأول في عام 1963. (ar)
- Η πεντασωμία X, επίσης γνωστή ως 49,XXXXX, είναι χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία μια γυναίκα έχει πέντε χρωμοσώματα Χ αντί για τα δύο όπως είναι το κανονικό. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν , μικρό ύψος, χαμηλά αυτιά, και . Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν . Η κατάσταση οφείλεται σε προβλήματα κατά τον σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων στους γονείς ενός ατόμου. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν ηλικιωμένους γονείς κατά τη στιγμή της σύλληψης. Η διάγνωση εντοπίζεται με βάση τα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με . Η θεραπεία βασίζεται στα συμπτώματα. Η κατάσταση είναι εξαιρετικά σπάνια, με λιγότερες από σαράντα περιπτώσεις να έχουν αναφερθεί έως το 2011. Η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1963. (el)
- Bei dem Poly-X-Syndrom (Superfemale-Syndrom) handelt es sich um eine Genommutation beim Menschen. Dabei besteht der Chromosomensatz der Zellen aus drei (Triple-X-Syndrom) bis acht X-Chromosomen anstatt aus zwei X-Chromosomen. Synonyme: Penta-X; Pentasomie X; Syndrome 49, XXXXX Die Häufigkeit einer solchen Mutation liegt bei 1:1000. Grundsätzlich sind Menschen mit einem Poly-X-Syndrom lebensfähig. Je mehr X-Chromosomen im Erbmaterial vorliegen, umso stärker ist meist eine kognitive Behinderung ausgeprägt. (de)
- El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X o 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente rara. Fue descrito por primera vez en 1963. (es)
- Pentasomy X, also known as 49,XXXXX, is a chromosomal disorder in which a female has five, rather than two, copies of the X chromosome. Pentasomy X is associated with short stature, intellectual disability, characteristic facial features, heart defects, skeletal anomalies, and pubertal and reproductive abnormalities. The condition is exceptionally rare, with an estimated prevalence between 1 in 85,000 and 1 in 250,000. The condition has a large variety of symptoms, and it is difficult to paint a conclusive portrait of its phenotypes. Though significant disability is characteristic, there are so few diagnosed cases that confident conclusions about the presentation and prognosis remain impossible. Pentasomy X may be mistaken for more common chromosomal disorders, such as Down syndrome or Turner syndrome, before a conclusive diagnosis is reached. Pentasomy X is not inherited, but rather occurs via nondisjunction, a random event in gamete development. In rare cases, it may be related to a parent's chromosomal mosaicism. The karyotype observed in pentasomy X is formally known as 49,XXXXX, which represents the 49 chromosomes observed in the disorder as compared to the 46 in normal human development. (en)
- Sindrom 49, XXXXX, juga dikenal sebagai Pentasomi X, adalah di mana perempuan memiliki lima kromosom X, bukan dua seperti manusia normal. Tanda-tandanya mungkin termasuk cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, , penurunan tonus otot, dan . Komplikasi mungkin termasuk penyakit jantung bawaan. Kondisi ini disebabkan masalah selama pembentukan sel-sel reproduksi pada orang tua seseorang. Faktor risiko termasuk orang tua yang lanjut usia pada saat pembuahan. Diagnosis pada sindrom ini dilakukan berdasarkan gejala dan dikonfirmasi oleh . Perawatan pentasomi X didasarkan pada gejala. Sindrom ini sangat jarang terjadi, dengan kurang dari empat puluh kasus yang dilaporkan hingga 2011. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963. (in)
- La pentasomia X, nota anche come sindrome 49,XXXXX, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui una femmina presenta cinque, anziché due, copie del cromosoma X. La pentasomia X è associata a bassa statura, disabilità intellettiva, tratti caratteristici del viso, difetti cardiaci, anomalie scheletriche, puberali e riproduttive. La condizione è molto rara, con una prevalenza stimata tra 1 caso su 85000 e 1 su 250000. La condizione ha una grande varietà di sintomi ed è difficile delineare un ritratto completo dei suoi fenotipi. Sebbene sia frequente la presenza di una disabilità significativa, ci sono così pochi casi diagnosticati che conclusioni certe sulla presentazione e sulla prognosi rimangono impossibili. La pentasomia X può essere scambiata per disturbi cromosomici più comuni, come la sindrome di Down o la sindrome di Turner, prima che si possa arrivare ad una diagnosi certa. La pentasomia X non è una condizione ereditata, ma si verifica piuttosto tramite una , un evento casuale nello sviluppo del gamete. In rari casi, può essere correlato al mosaicismo cromosomico di un genitore. Il cariotipo osservato nella pentasomia X è formalmente noto come 49,XXXXX, che rappresenta i 49 cromosomi osservati nella condizione rispetto ai 46 presenti nello sviluppo umano normale. (it)
- XXXXX 증후군(영어: XXXXX syndrome)은 인간 여성이 X 염색체가 3개 더 있어서 일반 46개의 염색체가 아닌 총 49개의 염색체가 있는 성 염색체 이수성 증후군이다. 이 증후군은 49,XXXXX 핵형을 만들어낸다. (ko)
- Pentasomia chromosomu X, pentasomia X, 49, XXXXX, syndrom XXXXX – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wiążą się z nim wyraźne zmiany w fenotypie i upośledzenie umysłowe. Po raz pierwszy o przypadku wystąpienia pentasomii chromosomu X doniesiono w 1963 roku; opis zredagowali Kesalee i Wooley i zamieścili go w Journal of Pediatrics. Od tamtego czasu stwierdzono około 30 przypadków osób dotkniętych zespołem (stan na 2004). Przyczyna nie jest dokładnie znana, podejrzewa się nondysjunkcję w mejozie. Dodatkowe chromosomy pochodzą prawdopodobnie od matki; możliwe, że ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wzrasta wraz z wiekiem kobiety. (pl)
- A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos. Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não-disjunção de material genético durante a meiose. O primeiro caso descrito desta síndrome foi em 1963. Portadores apresentam retardo mental grave, malformações craniofaciais, baixa estatura e outras alterações congênitas. (pt)
- Пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом, является частным случаем анеуплоидии. Представляет собой хромосомную аномалию, при которой у женщины пять Х-хромосом вместо двух. Признаки могут включать умственную отсталость, низкий рост, , мышечную гипотонию и задержку развития. Осложнения могут включать врожденные пороки сердца. Состояние связано с проблемами при формировании репродуктивных клеток у родителей такого человека. Факторы риска включают пожилой возраст родителей на момент зачатия. Диагноз подозревается на основании симптомов и подтверждается хромосомным анализом. Лечение производится симптоматически. Впервые пентасомия была обнаружена в 1963 году. (ru)
|
| rdfs:comment
|
- Bei dem Poly-X-Syndrom (Superfemale-Syndrom) handelt es sich um eine Genommutation beim Menschen. Dabei besteht der Chromosomensatz der Zellen aus drei (Triple-X-Syndrom) bis acht X-Chromosomen anstatt aus zwei X-Chromosomen. Synonyme: Penta-X; Pentasomie X; Syndrome 49, XXXXX Die Häufigkeit einer solchen Mutation liegt bei 1:1000. Grundsätzlich sind Menschen mit einem Poly-X-Syndrom lebensfähig. Je mehr X-Chromosomen im Erbmaterial vorliegen, umso stärker ist meist eine kognitive Behinderung ausgeprägt. (de)
- El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X o 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente rara. Fue descrito por primera vez en 1963. (es)
- XXXXX 증후군(영어: XXXXX syndrome)은 인간 여성이 X 염색체가 3개 더 있어서 일반 46개의 염색체가 아닌 총 49개의 염색체가 있는 성 염색체 이수성 증후군이다. 이 증후군은 49,XXXXX 핵형을 만들어낸다. (ko)
- خُماسي الصيغة الصبغية، المعروف أيضًا باسم 49،XXXXX، هو شذوذ في الكروموسومات بحيث تكون لدى الأنثى خمسة كروموسومات X بدلًا من الاثنين الطبيعيين. قد تشملُ الأعراض الإعاقة الذهنية، قامة قصيرة، آذان منخفضة الوضع، ضعف العضلات، وتأخر النمو. قد تشمل المضاعفات أمراض القلب الخلقية. يُرجع السبب في هذه الحالة إلى مشاكل أثناء تكوين الخلايا التناسلية في والدي الشخص. تشمل عوامل الخطر الآباء الأكبر سنًا أثناء التخصيب. يُرجَّح التشخيص بهذه الحالة بناءً على الأعراض، ويؤكده التحليل الكروموسومي. (ar)
- Η πεντασωμία X, επίσης γνωστή ως 49,XXXXX, είναι χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία μια γυναίκα έχει πέντε χρωμοσώματα Χ αντί για τα δύο όπως είναι το κανονικό. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν , μικρό ύψος, χαμηλά αυτιά, και . Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν . Η κατάσταση οφείλεται σε προβλήματα κατά τον σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων στους γονείς ενός ατόμου. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν ηλικιωμένους γονείς κατά τη στιγμή της σύλληψης. Η διάγνωση εντοπίζεται με βάση τα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με . (el)
- Pentasomy X, also known as 49,XXXXX, is a chromosomal disorder in which a female has five, rather than two, copies of the X chromosome. Pentasomy X is associated with short stature, intellectual disability, characteristic facial features, heart defects, skeletal anomalies, and pubertal and reproductive abnormalities. The condition is exceptionally rare, with an estimated prevalence between 1 in 85,000 and 1 in 250,000. (en)
- Sindrom 49, XXXXX, juga dikenal sebagai Pentasomi X, adalah di mana perempuan memiliki lima kromosom X, bukan dua seperti manusia normal. Tanda-tandanya mungkin termasuk cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, , penurunan tonus otot, dan . Komplikasi mungkin termasuk penyakit jantung bawaan. Kondisi ini disebabkan masalah selama pembentukan sel-sel reproduksi pada orang tua seseorang. Faktor risiko termasuk orang tua yang lanjut usia pada saat pembuahan. Diagnosis pada sindrom ini dilakukan berdasarkan gejala dan dikonfirmasi oleh . (in)
- La pentasomia X, nota anche come sindrome 49,XXXXX, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui una femmina presenta cinque, anziché due, copie del cromosoma X. La pentasomia X è associata a bassa statura, disabilità intellettiva, tratti caratteristici del viso, difetti cardiaci, anomalie scheletriche, puberali e riproduttive. La condizione è molto rara, con una prevalenza stimata tra 1 caso su 85000 e 1 su 250000. (it)
- Pentasomia chromosomu X, pentasomia X, 49, XXXXX, syndrom XXXXX – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wiążą się z nim wyraźne zmiany w fenotypie i upośledzenie umysłowe. (pl)
- A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos. Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não-disjunção de material genético durante a meiose. (pt)
- Пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом, является частным случаем анеуплоидии. Представляет собой хромосомную аномалию, при которой у женщины пять Х-хромосом вместо двух. Признаки могут включать умственную отсталость, низкий рост, , мышечную гипотонию и задержку развития. Осложнения могут включать врожденные пороки сердца. Лечение производится симптоматически. Впервые пентасомия была обнаружена в 1963 году. (ru)
|
