DNA excision repair protein ERCC-8 is a protein that in humans is encoded by the ERCC8 gene. This gene encodes a WD repeat protein, which interacts with the Cockayne syndrome type B (CSB) and p44 proteins, the latter being a subunit of the RNA polymerase II transcription factor II H. Mutations in this gene have been identified in patients with the hereditary disease Cockayne syndrome (CS). CS is an accelerated aging disorder characterized by photosensitivity, impaired development and multi-system progressive degeneration. The CS cells are abnormally sensitive to ultraviolet radiation and are defective in the repair of transcriptionally active genes. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - ERCC8 (gene) (en)
- ERCC8 (ru)
- ERCC8 (uk)
|
| rdfs:comment
| - Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-8 — белок, кодируемый у человека геном ERCC8 . Этот ген кодирует белок WD повторов, который взаимодействует с белками синдрома Коккейна типа B (CSB) и , причем последний — субъединица РНК-полимеразы II, . Мутации в этом гене были идентифицированы у пациентов с наследственной заболеванием синдром Коккейна (CS). Клетки CS аномально чувствительны к ультрафиолетовому излучению и неполноценны в репарации транскрипционно активных генов. Были найдены несколько вариантов транскриптов альтернативного сплайсинга, кодирующих различные изоформы для этого гена. (ru)
- DNA excision repair protein ERCC-8 is a protein that in humans is encoded by the ERCC8 gene. This gene encodes a WD repeat protein, which interacts with the Cockayne syndrome type B (CSB) and p44 proteins, the latter being a subunit of the RNA polymerase II transcription factor II H. Mutations in this gene have been identified in patients with the hereditary disease Cockayne syndrome (CS). CS is an accelerated aging disorder characterized by photosensitivity, impaired development and multi-system progressive degeneration. The CS cells are abnormally sensitive to ultraviolet radiation and are defective in the repair of transcriptionally active genes. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. (en)
- ERCC8 (англ. ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 396 амінокислот, а молекулярна маса — 44 055. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| has abstract
| - DNA excision repair protein ERCC-8 is a protein that in humans is encoded by the ERCC8 gene. This gene encodes a WD repeat protein, which interacts with the Cockayne syndrome type B (CSB) and p44 proteins, the latter being a subunit of the RNA polymerase II transcription factor II H. Mutations in this gene have been identified in patients with the hereditary disease Cockayne syndrome (CS). CS is an accelerated aging disorder characterized by photosensitivity, impaired development and multi-system progressive degeneration. The CS cells are abnormally sensitive to ultraviolet radiation and are defective in the repair of transcriptionally active genes. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. CS arises from germline mutations in either of two genes CSA(ERCC8) or CSB(ERCC6). CSA mutations generally give rise to a more moderate form of CS than CSB mutations. Mutations in the CSA gene account for about 20% of CS cases. (en)
- ERCC8 (англ. ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 396 амінокислот, а молекулярна маса — 44 055. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі. (uk)
- Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-8 — белок, кодируемый у человека геном ERCC8 . Этот ген кодирует белок WD повторов, который взаимодействует с белками синдрома Коккейна типа B (CSB) и , причем последний — субъединица РНК-полимеразы II, . Мутации в этом гене были идентифицированы у пациентов с наследственной заболеванием синдром Коккейна (CS). Клетки CS аномально чувствительны к ультрафиолетовому излучению и неполноценны в репарации транскрипционно активных генов. Были найдены несколько вариантов транскриптов альтернативного сплайсинга, кодирующих различные изоформы для этого гена. (ru)
|
| gold:hypernym
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
| is Wikipage redirect
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)