This HTML5 document contains 74 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n14https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
n20http://dbpedia.org/resource/File:
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n13https://global.dbpedia.org/id/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
dbpedia-elhttp://el.dbpedia.org/resource/
n8http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
n5http://bs.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:List_of_genetic_disorders
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Xp11.2_duplication
Subject Item
dbr:KDM5C
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Xp11.2_duplication
Subject Item
dbr:Xp11.2_Duplication
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Xp11.2_duplication
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Xp11.2_duplication
Subject Item
dbr:Xp11.2_duplication
rdfs:label
Xp11.2 duplication Διπλασιασμός Xp11.2 تكرار xp11.2
rdfs:comment
تكرار xp11.2 هو تباين مورثي (جيني) من خلال تكرار (وراثة) الكروموسوم إكس على الذراع القصير p في الموضع 11.2 المحدد من خلال النطاق النووي المعياري. هذا الانقسام جزء من نظام تحديد الجنس XY ونظام تحديد الجنس Xo. هذه المنطقة الغنيّة بالمورثات مقسّمة إلى ثلاث مواضع- xp11.21 و xp11.22 و xp11.23. يمكن أن يتضمن التضاعف في هذه المواقع الثلاثة. بينما طول التضاعف قد يختلف من 5.-55 ميجابايت، معظم التضاعف يقيس حوالي 4.5 ميجابايت ويحدث في المنطقة xp11.22- xp11.23 معظم الإناث المصابة تظهر تنشيطاً للكروموسوم x المنقسم. وتختلف سمات الأفراد المصابين بشكل كبير حيث يمكن أن يكون انقسام xp11.2 صامتاً أي انه بدون اعراض في الناقلين- حيث يُعرف من الآباء بدون أعراض للأطفال المصابين الذين يحملون الانقسام. تشمل الأعراض الشائعة: الاعاقات الذهنية، وتاخر الكلام، أما في الأطفال قد يعانون من نوبات صرع وموجة الدماغ يمكن Ο διπλασιασμός Xp11.2 είναι σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία περιλαμβάνει διπλασιασμό τμήματος στην περιοχή 11.2, στο κοντό βραχίονα χρωμοσώματος Χ. Αυτή η πλούσια σε γονίδια περιοχή, η οποία είναι επιρρεπής σε αναδιατάξεις, χωρίζεται σε τρεις ζώνες, Xp11.21, Xp11.22 και Xp11.23. Ο διπλασιασμός μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιαδήποτε από τις τρεις αυτές ζώνες. Το μήκος του διπλασιασμού μπορεί να κυμαίνεται από 0.5 Mb έως 55 Mb, με τους περισσότερους διπλασιασμούς να έχουν μήκος περίπου 4.5 Mb και να συμβαίνουν συνήθως στις ζώνες 11.22 και 11.23. Xp11.2 duplication is a genomic variation marked by the duplication of an X chromosome region on the short arm p at position 11.2, defined by standard karyotyping (G-banding). This gene-rich, rearrangement prone region can be further divided into three loci - Xp11.21, Xp11.22 and Xp11.23. The duplication could involve any combination of these three loci. While the length of the duplication can vary from 0.5Mb to 55 Mb, most duplications measure about 4.5Mb and typically occur in the region of 11.22-11.23. Most affected females show preferential activation of the duplicated X chromosome. Features of affected individuals vary significantly, even among members of the same family. The Xp11.2 duplication can be 'silent' - presenting no obvious symptoms in carriers - which is known from the asym
foaf:depiction
n8:Xp11.2.jpg
dcterms:subject
dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Genetic_diseases_and_disorders
dbo:wikiPageID
56709442
dbo:wikiPageRevisionID
1046176094
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Polymerase_chain_reaction dbr:Microcephaly dbr:Syndactyly dbr:Guanine_nucleotide_exchange_factor dbr:G_banding dbr:Clubfoot dbr:TSPYL2 dbr:FAM120C dbr:Plagiocephaly dbr:Hypoplasia dbr:Unibrow dbr:Pes_cavus dbr:PHF8 dbr:HUWE1 dbr:Juberg-Marsidi-Brooks_syndrome dbr:Philtrum dbr:X_chromosome dbr:X-linked_intellectual_disability dbr:Epileptic_seizure dbr:Human_Phenotype_Ontology dbr:Subclinical_seizure dbr:Comparative_genomic_hybridization dbr:Electroencephalography dbr:Strabismus dbr:Clinodactyly dbr:Gene_duplication dbr:Fluorescence_in_situ_hybridization dbr:Synovial_sarcoma,_X_breakpoint dbr:H3K4me3 dbr:IQSEC2 dbr:Learning_disability n20:Xp11.2.jpg dbr:Flat_feet dbr:Hypotonia dbr:Speech_delay dbr:Early_puberty dbr:Non-allelic_homologous_recombination dbr:X-Linked_mental_retardation dbr:KDM5C dbc:Rare_genetic_syndromes dbr:Alu-mediated_recombination dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Attention_deficit_hyperactivity_disorder dbr:Intellectual_disability
dbo:wikiPageExternalLink
n14:maps.cgi%3FTAXID=9606&CHR=X&MAPS=ideogr%2Ccntg-r%2CugHs%2Cgenes&BUILD=previous&BEG=48171793&END=52819683&oview=default
owl:sameAs
n5:Duplikacija_Xp11.2 wikidata:Q56274058 n13:7HrrM dbpedia-el:Διπλασιασμός_Xp11.2 dbpedia-ar:تكرار_xp11.2
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Reflist
dbo:thumbnail
n8:Xp11.2.jpg?width=300
dbo:abstract
تكرار xp11.2 هو تباين مورثي (جيني) من خلال تكرار (وراثة) الكروموسوم إكس على الذراع القصير p في الموضع 11.2 المحدد من خلال النطاق النووي المعياري. هذا الانقسام جزء من نظام تحديد الجنس XY ونظام تحديد الجنس Xo. هذه المنطقة الغنيّة بالمورثات مقسّمة إلى ثلاث مواضع- xp11.21 و xp11.22 و xp11.23. يمكن أن يتضمن التضاعف في هذه المواقع الثلاثة. بينما طول التضاعف قد يختلف من 5.-55 ميجابايت، معظم التضاعف يقيس حوالي 4.5 ميجابايت ويحدث في المنطقة xp11.22- xp11.23 معظم الإناث المصابة تظهر تنشيطاً للكروموسوم x المنقسم. وتختلف سمات الأفراد المصابين بشكل كبير حيث يمكن أن يكون انقسام xp11.2 صامتاً أي انه بدون اعراض في الناقلين- حيث يُعرف من الآباء بدون أعراض للأطفال المصابين الذين يحملون الانقسام. تشمل الأعراض الشائعة: الاعاقات الذهنية، وتاخر الكلام، أما في الأطفال قد يعانون من نوبات صرع وموجة الدماغ يمكن التعرف عليها عند تقييمها بواسطة تصوير كهربية الدماغ. Ο διπλασιασμός Xp11.2 είναι σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία περιλαμβάνει διπλασιασμό τμήματος στην περιοχή 11.2, στο κοντό βραχίονα χρωμοσώματος Χ. Αυτή η πλούσια σε γονίδια περιοχή, η οποία είναι επιρρεπής σε αναδιατάξεις, χωρίζεται σε τρεις ζώνες, Xp11.21, Xp11.22 και Xp11.23. Ο διπλασιασμός μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιαδήποτε από τις τρεις αυτές ζώνες. Το μήκος του διπλασιασμού μπορεί να κυμαίνεται από 0.5 Mb έως 55 Mb, με τους περισσότερους διπλασιασμούς να έχουν μήκος περίπου 4.5 Mb και να συμβαίνουν συνήθως στις ζώνες 11.22 και 11.23. Τα κλινικά συμπτώματα των ασθενών με τον διπλασιασμό Xp11.2 ποικίλουν ακόμα και ανάμεσα στα μέλη της ίδια οικογένειας. Διανοητική αναπηρία, καθυστέρηση στην ομιλία και δυσκολίες στην άρθρωση συναντώνται συχνά, με πολλά παιδιά να χρειάζονται υποστήριξη στη διαδικασία μάθησης. Λιγότερο συχνά παρουσιάζονται επιληπτικές κρίσεις και όταν γίνεται ανάλυση της ηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου με ηλεκροεγκεφαλογράφημα, προκύπτει ένα αναγνωρίσιμο μοτίβο εγκεφαλικού κύματος. Xp11.2 duplication is a genomic variation marked by the duplication of an X chromosome region on the short arm p at position 11.2, defined by standard karyotyping (G-banding). This gene-rich, rearrangement prone region can be further divided into three loci - Xp11.21, Xp11.22 and Xp11.23. The duplication could involve any combination of these three loci. While the length of the duplication can vary from 0.5Mb to 55 Mb, most duplications measure about 4.5Mb and typically occur in the region of 11.22-11.23. Most affected females show preferential activation of the duplicated X chromosome. Features of affected individuals vary significantly, even among members of the same family. The Xp11.2 duplication can be 'silent' - presenting no obvious symptoms in carriers - which is known from the asymptomatic parents of affected children carrying the duplication. The common symptoms include intellectual disabilities, speech delay and learning difficulties, while in rare cases, children have seizures and a recognizable brain wave pattern when assessed by EEG (electroencephalography).
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Xp11.2_duplication?oldid=1046176094&ns=0
dbo:wikiPageLength
27694
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Xp11.2_duplication
Subject Item
wikipedia-en:Xp11.2_duplication
foaf:primaryTopic
dbr:Xp11.2_duplication