This HTML5 document contains 103 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n21https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
n15http://www.incl.fi/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n22https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1428/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
n10https://web.archive.org/web/20100724020235/http:/verneri.net/yleis/kehitysvammaisuus/diagnoosit/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fihttp://fi.dbpedia.org/resource/
n6http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Santavuori-Haltia_disease
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
Subject Item
dbr:Santavuori_disease
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
Subject Item
dbr:Santavuori–Haltia_disease
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
Subject Item
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
rdf:type
yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Attribute100024264 yago:WikicatMetabolicDisorders yago:Disorder114052403 owl:Thing yago:MetabolicDisorder114084502 yago:Illness114061805 yago:NervousDisorder114084880 yago:Abstraction100002137 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:WikicatLipidStorageDisorders yago:Condition113920835 yago:State100024720 dbo:Disease yago:WikicatGeneticDisorders yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 wikidata:Q12136 yago:Disease114070360 umbel-rc:AilmentCondition
rdfs:label
Болезнь Сантавуори — Халтиа Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Choroba Santavuoriego-Haltii
rdfs:comment
Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано. Infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (INCL) or Santavuori disease or Hagberg-Santavuori disease or Santavuori-Haltia disease or Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis or Balkan disease is a form of NCL and inherited as a recessive autosomal genetic trait. The disorder is progressive, degenerative and fatal, extremely rare worldwide – with approximately 60 official cases reported by 1982, perhaps 100 with the condition in total today – but relatively common in Finland due to the local founder effect. Choroba Santavuoriego-Haltii (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 1, CLN1, ang. Santavuori-Haltia disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie kodującym enzym lizosomalny, tioesterazę palmitoilową białek. Opisano jak dotąd ponad 40 mutacji w tym genie. W Finlandii za 98% przypadków choroby odpowiada mutacja missens Arg122Trp. Pierwszy opis "postępującej" encefalopatii przedstawił Hagberg i wsp. w 1968 roku. W 1973 Satavuori i Haltia opisali szczegółowo objawy kliniczne i patologię schorzenia.
foaf:name
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
dbp:name
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
dcterms:subject
dbc:Lipid_storage_disorders
dbo:wikiPageID
2217803
dbo:wikiPageRevisionID
1101143635
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Founder_effect dbr:Touch dbr:Finland dbr:Hearing_(sense) dbr:Physiotherapy dbr:Genetics dbr:Endocrinology dbc:Lipid_storage_disorders dbr:Blindness dbr:Palmitoyl-protein_thioesterase dbr:Autosome dbr:Recessive dbr:Cystagon dbr:Neuronal_ceroid_lipofuscinosis dbr:Myoclonic_seizure dbr:Speech_communication dbr:Epilepsy dbr:FAIDD
dbo:wikiPageExternalLink
n10:incl-ja-ncl-taudit.html n15: n22:
owl:sameAs
dbpedia-pl:Choroba_Santavuoriego-Haltii dbpedia-ru:Болезнь_Сантавуори_—_Халтиа yago-res:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis n21:42ukH wikidata:Q4357262 freebase:m.06wrk3 dbpedia-fi:INCL-tauti
dbp:specialty
dbr:Endocrinology
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Citation_needed dbt:When dbt:Medical_resources dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Reflist dbt:Lipid_storage_disorders
dbp:diseasesdb
31533
dbp:icd
E75.4
dbp:meshid
D009472
dbp:omim
256730
dbp:synonym
Santavuori disease, Hagberg-Santavuori disease, Santavuori-Haltia disease, Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis, Balkan disease
dbo:abstract
Infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (INCL) or Santavuori disease or Hagberg-Santavuori disease or Santavuori-Haltia disease or Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis or Balkan disease is a form of NCL and inherited as a recessive autosomal genetic trait. The disorder is progressive, degenerative and fatal, extremely rare worldwide – with approximately 60 official cases reported by 1982, perhaps 100 with the condition in total today – but relatively common in Finland due to the local founder effect. Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано. Choroba Santavuoriego-Haltii (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 1, CLN1, ang. Santavuori-Haltia disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie kodującym enzym lizosomalny, tioesterazę palmitoilową białek. Opisano jak dotąd ponad 40 mutacji w tym genie. W Finlandii za 98% przypadków choroby odpowiada mutacja missens Arg122Trp. Pierwszy opis "postępującej" encefalopatii przedstawił Hagberg i wsp. w 1968 roku. W 1973 Satavuori i Haltia opisali szczegółowo objawy kliniczne i patologię schorzenia. Tioesteraza palmitoilowa jest enzymem lizosomalnym, katalizującym reakcję odłączania łańcuchów i niektórych innych kwasów tłuszczowych od reszt cysteinowych S-acylowanych białek. Mutacje odpowiedzialne za chorobę powodują obniżenie lub zniesienie aktywności enzymu. Spichrzany w lizosomach materiał stanowią sapozyny A i D, będące enzymami aktywującymi lizosomalne hydrolazy; przyczyna tego jest nie do końca poznana.
gold:hypernym
dbr:Form
dbp:wordnet_type
n6:synset-disease-noun-1
dbo:meshId
D009472
dbo:medicalSpecialty
dbr:Endocrinology
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis?oldid=1101143635&ns=0
dbo:wikiPageLength
4885
dbo:diseasesDB
31533
dbo:icd10
E75.4
dbo:omim
256730
dbo:synonym
Santavuori disease, Hagberg-Santavuori disease, Santavuori-Haltia disease, Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis, Balkan disease
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
Subject Item
dbr:Batten_disease
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
Subject Item
dbr:Finnish_heritage_disease
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
Subject Item
dbr:INCL
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
Subject Item
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipfuscinosis
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
Subject Item
wikipedia-en:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis
foaf:primaryTopic
dbr:Infantile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis