| dbo:abstract
|
- العمى الليلي الثابت الخلقي هو اضطراب نادر غير مترقي في الشبكية. غالبًا ما يختبر الأفراد المصابون بالعمى الليلي الثابت الخلقي صعوبات في التكيف مع أوضاع الإضاءة المنخفضة نظرًا إلى اضطراب نقل المستقبلات الضوئية. قد يعاني هؤلاء المرضى أيضًا من انخفاض حدة البصر، وقصر النظر، والرأرأة والحول. يمكن تصنيف العمى الليلي الثابت الخلقي في شكلين – التام، الذي يُعرف أيضًا بالنوع 1 (سي إس إن بي 1)، والجزئي، الذي يُعرف بالنوع 2 (سي إس إن بي 2) – مختلفين في مسارات الشبكية المسؤولة. في «سي إس إن بي 1»، تفشل العصبونات النازلة المسماة العصبونات ثنائية القطب في كشف النقل العصبي الوارد من الخلايا المستقبلة للضوء. ينجم «سي إس إن بي 1» عن العديد من طفرات الجينات المسؤولة عن كشف الناقلات العصبية، بما في ذلك «إن واي إكس». في «سي إس إن بي 1»، تعاني المستقبلات الضوئية نفسها من خلل في وظيفة النقل العصبي؛ يحدث هذا بشكل رئيسي نتيجة الطفرات في جين «سي إيه سي إن إيه 1 إف»، الذي يشفر قناة الكالسيوم المنشطة بالفولتية المسؤولة عن تحرير الناقلات العصبية. أمكنت ملاحظة تطور العمى الليلي الثابت الخلقي لدى الأحصنة والكلاب بسبب الطفرات في «تي آر بّي إم 1» (لدى الأحصنة، «إل بّي») و«جي آر إم 6» (لدى الأحصنة، «سي إس إن بي 2») و«إل آر آي تي 3» (لدى الكلاب، «سي إس إن بي»). يمكن انتقال العمى الليلي الثابت الخلقي (سي إس إن بي) بالوراثة المرتبطة بالصبغي إكس، أو بنمط جسمي سائد أو متنحي، بالاستناد إلى الجينات المسؤولة عن المرض. (ar)
- Congenital stationary night blindness (CSNB) is a rare non-progressive retinal disorder. People with CSNB often have difficulty adapting to low light situations due to impaired photoreceptor transmission. These patients may also have reduced visual acuity, myopia, nystagmus, and strabismus. CSNB has two forms -- complete, also known as type-1 (CSNB1), and incomplete, also known as type-2 (CSNB2), which are distinguished by the involvement of different retinal pathways. In CSNB1, downstream neurons called bipolar cells are unable to detect neurotransmission from photoreceptor cells. CSNB1 can be caused by mutations in various genes involved in neurotransmitter detection, including NYX. In CSNB2, the photoreceptors themselves have impaired neurotransmission function; this is caused primarily by mutations in the gene CACNA1F, which encodes a voltage-gated calcium channel important for neurotransmitter release. CSNB has been identified in horses and dogs as the result of mutations in TRPM1 (Horse, "LP"), GRM6 (Horse, "CSNB2"), and LRIT3 (Dog, CSNB). Congenital stationary night blindness (CSNB) can be inherited in an X-linked, autosomal dominant, or autosomal recessive pattern, depending on the genes involved. Two forms of CSNB can also affect horses, one linked to the leopard complex of equine coat colors and the other found in certain horse breeds. Both are autosomal recessives. (en)
- La Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva, también conocida como síndrome de Oguchi, es una condición autosómica recesiva hereditaria infrecuente la cual se caracteriza por ceguera nocturna (conocida clinicamente como nictalopia), miopía, nistagmus, y estrabismo. Su frecuencia exacta (promedio alrededor del mundo) no es conocida, pero si se sabe que es infrecuente. (es)
- La cécité nocturne congénitale stationnaire, également nommée syndrome d’Oguchi chez l'être humain, est une héméralopie congénitale non évolutive formant un handicap visuel en conditions nocturnes. Ce handicap existe aussi chez le cheval portant une version homozygote du complexe léopard. (fr)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medlinePlus
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 30969 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Malfunction in transmission from the photoreceptors in the outer nuclear layer to bipolar cells in the inner nuclear layer underlies CSNB. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 368.610000 (xsd:double)
- (en)
- H53.6 (en)
|
| dbp:medlineplus
| |
| dbp:name
|
- Congenital stationary night blindness (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva, también conocida como síndrome de Oguchi, es una condición autosómica recesiva hereditaria infrecuente la cual se caracteriza por ceguera nocturna (conocida clinicamente como nictalopia), miopía, nistagmus, y estrabismo. Su frecuencia exacta (promedio alrededor del mundo) no es conocida, pero si se sabe que es infrecuente. (es)
- La cécité nocturne congénitale stationnaire, également nommée syndrome d’Oguchi chez l'être humain, est une héméralopie congénitale non évolutive formant un handicap visuel en conditions nocturnes. Ce handicap existe aussi chez le cheval portant une version homozygote du complexe léopard. (fr)
- العمى الليلي الثابت الخلقي هو اضطراب نادر غير مترقي في الشبكية. غالبًا ما يختبر الأفراد المصابون بالعمى الليلي الثابت الخلقي صعوبات في التكيف مع أوضاع الإضاءة المنخفضة نظرًا إلى اضطراب نقل المستقبلات الضوئية. قد يعاني هؤلاء المرضى أيضًا من انخفاض حدة البصر، وقصر النظر، والرأرأة والحول. يمكن تصنيف العمى الليلي الثابت الخلقي في شكلين – التام، الذي يُعرف أيضًا بالنوع 1 (سي إس إن بي 1)، والجزئي، الذي يُعرف بالنوع 2 (سي إس إن بي 2) – مختلفين في مسارات الشبكية المسؤولة. في «سي إس إن بي 1»، تفشل العصبونات النازلة المسماة العصبونات ثنائية القطب في كشف النقل العصبي الوارد من الخلايا المستقبلة للضوء. ينجم «سي إس إن بي 1» عن العديد من طفرات الجينات المسؤولة عن كشف الناقلات العصبية، بما في ذلك «إن واي إكس». في «سي إس إن بي 1»، تعاني المستقبلات الضوئية نفسها من خلل في وظيفة النقل العصبي؛ يحدث هذا بشكل (ar)
- Congenital stationary night blindness (CSNB) is a rare non-progressive retinal disorder. People with CSNB often have difficulty adapting to low light situations due to impaired photoreceptor transmission. These patients may also have reduced visual acuity, myopia, nystagmus, and strabismus. CSNB has two forms -- complete, also known as type-1 (CSNB1), and incomplete, also known as type-2 (CSNB2), which are distinguished by the involvement of different retinal pathways. In CSNB1, downstream neurons called bipolar cells are unable to detect neurotransmission from photoreceptor cells. CSNB1 can be caused by mutations in various genes involved in neurotransmitter detection, including NYX. In CSNB2, the photoreceptors themselves have impaired neurotransmission function; this is caused primarily (en)
|
| rdfs:label
|
- العمى الليلي الثابت الخلقي (ar)
- Congenital stationary night blindness (en)
- Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva (es)
- Cécité nocturne congénitale stationnaire (fr)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Congenital stationary night blindness (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
