| dbo:abstract
|
- Utrophin ist ein Protein, das unter anderem bei Mäusen, Menschen und anderen Primaten vorkommt und in Nervenfasern, motorischen Endplatten, der Skelettmuskulatur, der Gefäßmuskulatur und fetaler sowie sich regenerierender Muskulatur exprimiert wird. Wahrscheinlich spielt es eine Rolle bei der Verankerung der Zytoskeletts an der Plasmamembran. Es ist ein autosomales Homolog zu Dystrophin. Der Name leitet sich von ubiquitous dystrophin (dt. „ubiquitäres Dystrophin“) ab. Beim Menschen befindet sich das für Utrophin kodierende UTRN-Gen auf Chromosom 6 Genlocus q24.2. Man geht davon aus, dass das UTRN-Gen und das DMD-Gen, das für Dystrophin kodiert, durch eine Genduplikation in der Urzeit entstand. (de)
- La utrofina, al igual que su homólogo, la distrofina, es una poroteína de unión a actina F, normalmente en su variedad en haces contráctiles. Su función es vital, pues ancla las o el sarcómero (dependiendo del tipo de haz contráctil estudiado) a la membrana plasmática, creando una unidad coordinada. Por tanto, une o ancla el citoesqueleto a la membrana. En Homo sapiens, viene codificada por el gen . En su estructura proteica cuaternaria podemos observar que es un homodímero. (es)
- Utrophin is a protein that in humans is encoded by the UTRN gene. The protein encoded by this gene is a component of the cytoskeleton. Utrophin was found during research into Duchenne's muscular dystrophy. The name is a contraction for ubiquitous dystrophin. The 900 kb gene for utrophin is found on the long arm of human chromosome 6. Utrophin was discovered due to its homology with dystrophin. It was found by screening a peptide containing the C-terminal domain of dystrophin against cDNA libraries. The homology varies over its full length from less than 30% in regions of the central rod structural domain to 85% (identity 73%) for the actin binding domain. The tertiary structure of utrophin contains a C-terminus that consists of protein–protein interaction motifs that interact with dystroglycan, a central rod region consisting of a triple coiled-coil repeat, and an actin-binding N-terminus. In normal muscle cells, utrophin is located at the neuromuscular synapse and myotendinous junctions. It is necessary for normal membrane maintenance, and for the clustering of the acetylcholine receptor. In adult humans, utrophin RNA is found ubiquitously, as the name implies, being abundant in the brain, kidney, liver, lung, muscle, spleen and stomach. In the human fetus during muscle differentiation, utrophin is found at the sarcolemma. It disappears when the fetus begins to express dystrophin. Utrophin expression is dramatically increased in patients with Duchenne's muscular dystrophy (and female carriers), both in those muscle fibers lacking dystrophin and in rare, revertant fibers that express dystrophin. No reports have yet associated mutation in the utrophin gene with disease, but it does not seem to play a critical role in development, since mice without utrophin develop normally. (en)
- UTRN (англ. Utrophin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 433 амінокислот, а молекулярна маса — 394 466. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- La utrofina, al igual que su homólogo, la distrofina, es una poroteína de unión a actina F, normalmente en su variedad en haces contráctiles. Su función es vital, pues ancla las o el sarcómero (dependiendo del tipo de haz contráctil estudiado) a la membrana plasmática, creando una unidad coordinada. Por tanto, une o ancla el citoesqueleto a la membrana. En Homo sapiens, viene codificada por el gen . En su estructura proteica cuaternaria podemos observar que es un homodímero. (es)
- Utrophin ist ein Protein, das unter anderem bei Mäusen, Menschen und anderen Primaten vorkommt und in Nervenfasern, motorischen Endplatten, der Skelettmuskulatur, der Gefäßmuskulatur und fetaler sowie sich regenerierender Muskulatur exprimiert wird. Wahrscheinlich spielt es eine Rolle bei der Verankerung der Zytoskeletts an der Plasmamembran. Es ist ein autosomales Homolog zu Dystrophin. Der Name leitet sich von ubiquitous dystrophin (dt. „ubiquitäres Dystrophin“) ab. (de)
- Utrophin is a protein that in humans is encoded by the UTRN gene. The protein encoded by this gene is a component of the cytoskeleton. Utrophin was found during research into Duchenne's muscular dystrophy. The name is a contraction for ubiquitous dystrophin. The 900 kb gene for utrophin is found on the long arm of human chromosome 6. Utrophin was discovered due to its homology with dystrophin. It was found by screening a peptide containing the C-terminal domain of dystrophin against cDNA libraries. The homology varies over its full length from less than 30% in regions of the central rod structural domain to 85% (identity 73%) for the actin binding domain. (en)
- UTRN (англ. Utrophin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 433 амінокислот, а молекулярна маса — 394 466. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
