dbo:abstract
|
- Inactive ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 53 is a protein that in humans is encoded by the USP53 gene. Although USP53 is classified as a deubiquitinating enzyme based on sequence homology to other proteases from this group, it lacks a functionally essential histidine in the catalytic domaine and activity assays suggest that USP53 is catalytically inactive. Even though USP53 is devoid of catalytic activity, USP53 serves important physiological functions:mutations in Usp53 have been shown to cause progressive hearing loss in mice, as well as late-onset hearing loss and cholestasis in humans.USP53 localizes at cellular tight junctions and interacts with tight junction protein 2 (TJP2). Mutations in TJP2 have also been shown to cause hearing impairments and cholestasis. (en)
- USP53 (англ. Ubiquitin specific peptidase 53) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 073 амінокислот, а молекулярна маса — 120 806. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинних контактах, щільних контактах. (uk)
|
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
|
- 5978 (xsd:nonNegativeInteger)
|
dbo:wikiPageRevisionID
| |
dbo:wikiPageWikiLink
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
gold:hypernym
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- Inactive ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 53 is a protein that in humans is encoded by the USP53 gene. Although USP53 is classified as a deubiquitinating enzyme based on sequence homology to other proteases from this group, it lacks a functionally essential histidine in the catalytic domaine and activity assays suggest that USP53 is catalytically inactive. Even though USP53 is devoid of catalytic activity, USP53 serves important physiological functions:mutations in Usp53 have been shown to cause progressive hearing loss in mice, as well as late-onset hearing loss and cholestasis in humans.USP53 localizes at cellular tight junctions and interacts with tight junction protein 2 (TJP2). Mutations in TJP2 have also been shown to cause hearing impairments and cholestasis. (en)
- USP53 (англ. Ubiquitin specific peptidase 53) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 073 амінокислот, а молекулярна маса — 120 806. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
rdfs:label
| |
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |