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- Eine Trisomie 22 ist eine durch eine Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 22 hervorgerufene Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation. Bei Menschen mit Trisomie 22 ist das Chromosom 22 oder ein Teil davon dreifach (= trisom) statt üblicherweise zweifach (= disom) in allen oder in einem Teil der Körperzellen vorhanden. Unterschieden werden folgende Typen: 1.
* Freie Trisomie 22: Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 22 komplett dreifach (trisom) vorhanden ist. Der Karyotyp der Freien Trisomie 22 lautet: 47,XX+22 bzw. 47,XY+22. 2.
* Translokations-Trisomie 22: Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 22 komplett dreifach (trisom) vorhanden ist, eines der Chromosomen 22 sich jedoch an ein anders Chromosom angelagert hat. Eine Chromosomenverlagerung wird in der Genetik als Translokation bezeichnet. 3.
* Mosaik-Trisomie 22: Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 22 dreifach (trisom) vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen disomen Chromosomensatz existiert. Das Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die meisten lebenden Kinder mit Trisomie 22 haben die Mosaik-Form, da sich Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausprägen und u. a. weniger schwerwiegende organische Fehlbildungen eine günstige Prognose und Lebenserwartung bedingen. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 22 lautet: 46,XX/47,XX+22 bzw. 46,XY/47,XY+22. 4.
* Partielle Trisomie 22: Typus, bei dem die Chromosomen 22 zwar wie üblich zweifach (disom) in allen Körperzellen vorliegen, allerdings ein Teil (Part) eines der beiden Chromosomen 22 verzweifacht ist, wodurch eines der Chromosomen 22 etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen dieses Abschnitts liegen somit insgesamt dreifach (trisom) vor. Lebend geborene Kinder mit Trisomie 22 haben abhängig vom vorliegenden Typus Beeinträchtigungen unterschiedlicher Art und Schwere. Meist haben sie kognitive und körperliche Behinderungen. Etwa die Hälfte aller Kinder mit partieller Trisomie 22 hat einen Herzfehler. Das äußere Erscheinungsbild ist geprägt durch einen meist ungewöhnlich breiten Schädel mit hoher Stirn, flachem Gesicht, schnabelförmiger Nase, tief angesetzten Ohren, vergleichsweise großem Augenabstand (Hypertelorismus) und vorstehendem Unterkiefer. Weitere durch Trisomie ausgelöste Syndrome siehe dort. Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten! (de)
- La trisomía 22 es una enfermedad que se caracteriza porque las células contienen en su núcleo 3 cromosomas 22, en lugar de los 2 habituales. Es una causa frecuente de aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo. La trisomía 22 es una aneuploidía, grupo de trastornos en los que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down. (es)
- Trisomy 22 is a chromosomal disorder in which three copies of chromosome 22 are present rather than two. It is a frequent cause of spontaneous abortion during the first trimester of pregnancy. Progression to the second trimester and live birth are rare. This disorder is found in individuals with an extra copy or a variation of chromosome 22 in some or all cells of their bodies. (en)
- Trisomie 22 is een genetische aandoening waarbij er drie hele kopieën van chromosoom 22 aanwezig zijn in elke lichaamscel in plaats van twee. Dit leidt bijna altijd tot sterfte van de vrucht tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte. (nl)
- A Trissomia 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês. São raros os casos de nascimento de bebês portadores da trissomia, que geralmente morrem antes do primeiro ano de vida. A Trissomia 22 é a segunda trissomia autossômica mais comum em abortos espontâneos e refere-se à aneuploidia (Que é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos.) onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês. São raros os casos de nascimento de bebês portadores da trissomia, que geralmente morrem antes do primeiro ano de vida menos que 1 de 30.000 fetos nascem vivos. Podem apresentar aumento da medida da translucência nucal, dismorfismo craniofacial, ascite, edema de pele, malformação cerebelar e do trato gastrintestinal, defeitos cardíacos complexos, anomalias urogenitais e de extremidades, e ainda restrição de crescimento. A Trissomia 22 muitas vezes é confundida com outras anomalias presentes no cromossomo 22, como por exemplo: "Sindrome do Olho de Gato", "ânus imperfurado", dentre outras anomalias, que ocorrem quando o cromossomo 22, em dissomia (par normal), possui algum segmento faltando ou sobrando no cromossomo 22, levando a certas malformações que são, porém, tratáveis com cirurgia. A ausência de literatura de qualidade sobre a Trissomia completa do 22 na internet (em português), e a correlação com anomalias no cromossomo 22 em dissomia (onde são mostradas fotos de crianças, jovens e as vezes até adultos, vivos, que possuem alguma anomalia nesse cromossomo 22, em dissomia), muitas vezes levam os casais que vivenciam a dura realidade de passar por problemas relacionados à identificação dessa trissomia em seus bebês, a criar falsas expectativas com relação à expectativa de vida do bebê fora do útero. A realidade é que existem muitos casos de óbitos neonatal que podem ser causados pela trissomia completa do 22, mas não são descobertos devido à ausência dos exames que detectam tais condições genéticas. Se seu bebê apresentar translucência nucal alterada, existe grande possibilidade que seja alguma anomalia genética, embora exista uma chance também de ser um "falso positivo" uma vez que a medição da translucência nucal, por si só, não comprova que exista alguma anomalia genética fetal. Ela é apenas um forte indicativo que pode haver algum problema. Caso a medição da translucência nucal do seu bebê indique alterações, procure imediatamente um médico especialista em medicina fetal, para o devido colhimento de material para análise mais detalhada (Cariótipo) e, caso alguma anomalia genética seja detectada, procure imediatamente um médico geneticista, para orientações a respeito da condição fetal e informações detalhadas das expectativa de vida do bebê, considerando a anomalia genética detectada. (pt)
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