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- Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick (SEMD Typ Strudwick) ist die häufigste Form der Spondyloepimetaphysären Dysplasie, einer sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen. Hauptmerkmal ist der dysproportionale Zwergwuchs. Synonyme sind: SEMDSTWK; SMED, Strudwick Typ; SMED, Typ I; Strudwick Syndrom; englisch Dappled Metaphysis Syndrome; Spondylometaphyseal Dysplasia; SMD; SEMDC Die Bezeichnung bezieht sich auf den ersten Patienten, bei dem diese Erkrankung im Jahre 1969 durch die Ärzte J. Lamont Murdoch und Bryan A. Walker beschrieben wurde. (de)
- La displasia espondiloepimetafisaria de tipo Strudwick es un desorden hereditario que afecta del crecimiento del hueso y puede provocar enanismo, anormalidades esqueléticas específicas y problemas de la vista. El nombre de la enfermedad indica que afecta a la columna vertebral (Del latín spondylo-) y dos zonas del extremo de los huesos llamados epífisis y metáfisis. La categorización del tipo de enfermedad fue nombrada por el primer reporte del paciente que sufrió este desorden. El trastorno se considera un subtipo de la colagenopatía tipo II y XI debido a que los síntomas son muy similares a los de la displasia espondiloepifisaria congénita. Existen muy pocos pacientes descritos a nivel mundial. Se asocia a otras manifestaciones, entre ellas fisura palatina, miopía severa, desprendimiento de retina y artritis. (es)
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is an inherited disorder of bone growth that results in dwarfism, characteristic skeletal abnormalities, and problems with vision. The name of the condition indicates that it affects the bones of the spine (spondylo-) and two regions near the ends of bones (epiphyses and metaphyses). This type was named after the first reported patient with the disorder. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is a subtype of collagenopathy, types II and XI. The signs and symptoms of this condition at birth are very similar to those of spondyloepiphyseal dysplasia congenita, a related skeletal disorder. Beginning in childhood, the two conditions can be distinguished in X-ray images by changes in areas near the ends of bones (metaphyses). These changes are characteristic of spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. (en)
- Spondylometa-epifysaire dysplasie, type Strudwick (SMEDTS) is een erfelijke groeistoornis en een van de (SED). De aandoening is zeer zeldzaam. Al tijdens de zwangerschap is de ontwikkeling van de groeischijven en het kraakbeen verstoord waardoor die zich niet optimaal kunnen ontwikkelen. (nl)
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- Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is inherited in an autosomal dominant pattern. (en)
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- Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy (en)
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- Spondylometa-epifysaire dysplasie, type Strudwick (SMEDTS) is een erfelijke groeistoornis en een van de (SED). De aandoening is zeer zeldzaam. Al tijdens de zwangerschap is de ontwikkeling van de groeischijven en het kraakbeen verstoord waardoor die zich niet optimaal kunnen ontwikkelen. (nl)
- Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick (SEMD Typ Strudwick) ist die häufigste Form der Spondyloepimetaphysären Dysplasie, einer sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen. Hauptmerkmal ist der dysproportionale Zwergwuchs. Synonyme sind: SEMDSTWK; SMED, Strudwick Typ; SMED, Typ I; Strudwick Syndrom; englisch Dappled Metaphysis Syndrome; Spondylometaphyseal Dysplasia; SMD; SEMDC (de)
- La displasia espondiloepimetafisaria de tipo Strudwick es un desorden hereditario que afecta del crecimiento del hueso y puede provocar enanismo, anormalidades esqueléticas específicas y problemas de la vista. El nombre de la enfermedad indica que afecta a la columna vertebral (Del latín spondylo-) y dos zonas del extremo de los huesos llamados epífisis y metáfisis. La categorización del tipo de enfermedad fue nombrada por el primer reporte del paciente que sufrió este desorden. El trastorno se considera un subtipo de la colagenopatía tipo II y XI debido a que los síntomas son muy similares a los de la displasia espondiloepifisaria congénita. Existen muy pocos pacientes descritos a nivel mundial. Se asocia a otras manifestaciones, entre ellas fisura palatina, miopía severa, desprendimiento (es)
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is an inherited disorder of bone growth that results in dwarfism, characteristic skeletal abnormalities, and problems with vision. The name of the condition indicates that it affects the bones of the spine (spondylo-) and two regions near the ends of bones (epiphyses and metaphyses). This type was named after the first reported patient with the disorder. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type is a subtype of collagenopathy, types II and XI. (en)
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- Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick (de)
- Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick (es)
- Spondylometa-epifysaire dysplasie, type Strudwick (nl)
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type (en)
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