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- Das SHORT-Syndrom, Akronym für Short stature (Minderwuchs), Hyperextensible Gelenke oder LeistenHernie (oder beides), tiefliegende Augen (Ocular depression), Rieger-Anomalie und verspätetes Teething (Zahndurchbruch), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Synonyme sind: Aarskog-Ose-Pande-Syndrom; Lipodystrophie - Rieger-Anomalie – Diabetes; Rieger-Anomalie-partielle Lipodystrophy-Syndrom Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert J. Gorlin und Mitarbeiter und im gleichen Jahr durch den US-amerikanischen Pädiater J. A. Sensenbrenner und Mitarbeiter. Das Syndrom ist nicht mit dem Short-QT-Syndrom zu verwechseln. (de)
- Le syndrome SHORT est un ensemble d'anomalies congénitales touchant le squelette et les tissus mous. Il a été décrit en 1975. (fr)
- SHORT syndrome is a medical condition in which affected individuals have multiple birth defects in different organ systems. It was characterized in 1975. (en)
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- SHORT syndrome is inherited in a autosomal dominant manner (en)
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- Rare, less than 50 cases have been reported. (en)
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- -Aarskog-Ose-Pande syndrome
-lipodystrophy-Rieger anomaly-diabetes syndrome
-Rieger anomaly-partial lipodystrophy syndrome
-PIK3R1-associated syndromic insulin resistance with lipoatrophy (en)
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- Le syndrome SHORT est un ensemble d'anomalies congénitales touchant le squelette et les tissus mous. Il a été décrit en 1975. (fr)
- SHORT syndrome is a medical condition in which affected individuals have multiple birth defects in different organ systems. It was characterized in 1975. (en)
- Das SHORT-Syndrom, Akronym für Short stature (Minderwuchs), Hyperextensible Gelenke oder LeistenHernie (oder beides), tiefliegende Augen (Ocular depression), Rieger-Anomalie und verspätetes Teething (Zahndurchbruch), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Synonyme sind: Aarskog-Ose-Pande-Syndrom; Lipodystrophie - Rieger-Anomalie – Diabetes; Rieger-Anomalie-partielle Lipodystrophy-Syndrom Das Syndrom ist nicht mit dem Short-QT-Syndrom zu verwechseln. (de)
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- SHORT-Syndrom (de)
- Syndrome SHORT (fr)
- SHORT syndrome (en)
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