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- متلازمة روبينشتاين - تايبي (بالإنجليزية Rubinstein-Taybi Syndrome)؛ وتسمى أيضًا بمتلازمة الإبهام الكبير. وهو مرض خلقي نادر، يحدث نتيجة حدوث طفرة في الموروث الجينى للإنسان، وهي ليست من المتلازمات التي تحدث نتيجة توارث الجينات بين الأجيال، تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان (بالإنجليزية: Jack Rubinstein) (بالإنجليزية: Hooshang Taybi). بنشر دراستهم عام1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري.وقد ظهرت عند أحد الجنود الإسبارطيين يدعى الثوملي بنهاية هذا القرن. (ar)
- Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht. Das Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. Die Namensgeber und beschrieben dieses Syndrom erstmals 1963. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Taybi-Syndrom, einer Form des Oto-palato-digitalen Syndroms. (de)
- El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad intelectual. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Este síndrome afecta a 1 de cada 100.000 o 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social. El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía muscular y retraso mental, entre otras. El artículo no tuvo trascendencia. Aun así, el Doctor Rubinstein, en el mismo año estudió el caso de una niña de 3 años y medio con características idénticas a las descritas en el artículo, aunque no lo leyó. Anteriormente a estos hechos, el Doctor Rubinstein conoció al Doctor Taybi, y en 1961, el Doctor Taybi le envió información sobre un niño de 4 años con las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron sobre más casos que habían descubierto de niños con las mismas características, y en junio de 1963 publicaron un artículo en la revista "American Journal of Diseases of Children" describiendo los casos que habían observados. Se bautizó a este síndrome con sus nombres. El síndrome de Rubinstein-Taybi va asociado a retraso mental, siendo este variable entre un coeficiente intelectual de 30 a 79. (es)
- Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux. Décrit pour la première fois en 1963, ce syndrome est causé soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3, soit par une mutation des gènes et . La microdélétion ou la mutation de ce gène sont retrouvés chez 55 % des malades atteints. À noter que le docteur Rubinstein reconnaît lui-même que la première description de ce syndrome a été faite en 1957 par des médecins grecs, mais sans la qualifier de maladie génétique. (fr)
- Rubinstein–Taybi syndrome (RTS) is a rare genetic condition characterized by short stature, moderate to severe learning difficulties, distinctive facial features, and broad thumbs and first toes. Other features of the disorder vary among affected individuals. These characteristics are caused by a mutation or deletion in the CREBBP and/or EP300 gene located on chromosome 16. People with this condition have an increased risk of developing noncancerous and cancerous tumors, leukemia, and lymphoma. This condition is sometimes inherited as an autosomal dominant pattern and is uncommon. Many times it occurs as a de novo (not inherited) occurrence. It occurs in an estimated 1 in 125,000-300,000 births. (en)
- La sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia. (it)
- Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo. Pacjenci z zespołem Rubinsteina i Taybiego wykazują opóźnienie umysłowe. Pierwszy pełny opis zespołu przedstawili w 1963 roku Jack H. Rubinstein i Hooshang Taybi. Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego jest najczęściej autosomalnie dominująca mutacja w genie , zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16. (pl)
- Het syndroom van Rubinstein-Taybi (RTS) is een autosomaal-dominante erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door korte gestalte, matige tot ernstige leerproblemen, opvallende gelaatstrekken, en brede duimen en eerste tenen. Een geval werd voor het eerst beschreven in 1957 door Michail, Matsoukas en Theodorou. In 1963 beschreven Jack Herbert Rubinstein en Hooshang Taybi een grotere reeks gevallen. (nl)
- Rubinstein-Taybis syndrom är ett ovanligt syndrom som bland annat kännetecknas av kortväxthet, utvecklingsstörning och ovanligt breda tummar och tår. (sv)
- Синдром Рубинштейна — Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости) впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi. Популяционная частота — 1:25 000 — 30000, соотношение полов — 1:1. Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей. Дифференциальный диагноз: брахидактилия, тип D, акроцефалосиндактилия, тип VI. Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм. (ru)
- Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas. Segundo a Fiocruz, alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome. (pt)
- 魯賓斯坦-泰必氏綜合症（Rubinstein-Taybi Syndrome；縮寫作RTS），亦作魯賓斯坦綜合症、鲁-塔二氏综合症，俗稱大拇指症，是一種從人類孟德爾遺傳學（OMIM）證實，與啟動子功能變異有關的（MCA）。有此綜合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵（例如： 頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺，耳朵也可能有位置、形狀的異常等。）及寬大的拇指與拇趾外，還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤、淋巴瘤或白血病病變魯賓斯坦-泰必氏綜合症的病發率約為百萬分之八到十。 (zh)
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- Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit moderater geistiger Behinderung und körperlichen Fehlbildungen einhergeht. Das Syndrom wurde 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben. Die Namensgeber und beschrieben dieses Syndrom erstmals 1963. Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Taybi-Syndrom, einer Form des Oto-palato-digitalen Syndroms. (de)
- La sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia. (it)
- Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo. Pacjenci z zespołem Rubinsteina i Taybiego wykazują opóźnienie umysłowe. Pierwszy pełny opis zespołu przedstawili w 1963 roku Jack H. Rubinstein i Hooshang Taybi. Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego jest najczęściej autosomalnie dominująca mutacja w genie , zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16. (pl)
- Het syndroom van Rubinstein-Taybi (RTS) is een autosomaal-dominante erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door korte gestalte, matige tot ernstige leerproblemen, opvallende gelaatstrekken, en brede duimen en eerste tenen. Een geval werd voor het eerst beschreven in 1957 door Michail, Matsoukas en Theodorou. In 1963 beschreven Jack Herbert Rubinstein en Hooshang Taybi een grotere reeks gevallen. (nl)
- Rubinstein-Taybis syndrom är ett ovanligt syndrom som bland annat kännetecknas av kortväxthet, utvecklingsstörning och ovanligt breda tummar och tår. (sv)
- Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas. Segundo a Fiocruz, alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome. (pt)
- 魯賓斯坦-泰必氏綜合症（Rubinstein-Taybi Syndrome；縮寫作RTS），亦作魯賓斯坦綜合症、鲁-塔二氏综合症，俗稱大拇指症，是一種從人類孟德爾遺傳學（OMIM）證實，與啟動子功能變異有關的（MCA）。有此綜合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵（例如： 頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺，耳朵也可能有位置、形狀的異常等。）及寬大的拇指與拇趾外，還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤、淋巴瘤或白血病病變魯賓斯坦-泰必氏綜合症的病發率約為百萬分之八到十。 (zh)
- El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad intelectual. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Este síndrome afecta a 1 de cada 100.000 o 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social. El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía muscular y retraso mental, entre otras. El artículo no tuvo trascendencia. Aun así, el Doctor Rubinstein, en el mismo año estudió el caso de una niña de 3 años y medio (es)
- Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux. Décrit pour la première fois en 1963, ce syndrome est causé soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3, soit par une mutation des gènes et . La microdélétion ou la mutation de ce gène sont retrouvés chez 55 % des malades atteints. (fr)
- Rubinstein–Taybi syndrome (RTS) is a rare genetic condition characterized by short stature, moderate to severe learning difficulties, distinctive facial features, and broad thumbs and first toes. Other features of the disorder vary among affected individuals. These characteristics are caused by a mutation or deletion in the CREBBP and/or EP300 gene located on chromosome 16. (en)
- Синдром Рубинштейна — Тейби (синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости) впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi. Популяционная частота — 1:25 000 — 30000, соотношение полов — 1:1. Тип наследования аутосомно-доминантный (ген CREBBP в локусе 16p13.3), но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, то есть не наследуется от родителей. Дифференциальный диагноз: брахидактилия, тип D, акроцефалосиндактилия, тип VI. (ru)
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