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- Die Pyridoxinabhängige Epilepsie (PDE, EPD), auch Pyridoxinabhängiger Anfall, ist eine extrem seltene Erkrankung, die durch als hartnäckige epileptische Anfälle bei neugeborenen Kindern in Erscheinung tritt, die zur Behandlung lebenslang Vitamin B6 einnehmen müssen. Meist kommt es schon wenige Stunden nach der Geburt oder sogar schon vor der Geburt (intrauterin) zu Anfällen, oft einer Kombination verschiedener fokaler oder generalisierter Anfallsformen. Selten treten die Anfälle erst im Kleinkindalter (bis zum 18. Monat) auf, extrem selten auch bei älteren Kindern oder Erwachsenen. Die Erkrankung wurde erstmals in den 1950er Jahren erkannt, mit der ersten Beschreibung von Hunt et al. im Jahr 1954. Es handelte sich um ein neugeborenes Kind, dessen Pneumonie (Lungenentzündung) – wie damals üblich – mit einem Vitamincocktail behandelt wurde und dessen epileptische Anfälle darunter aufhörten. Die Ursache ist eine Mutation im -Gen. (de)
- Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare genetic disorder characterized by intractable seizures in the prenatal and neonatal period. The disorder was first recognized in the 1950s, with the first description provided by Hunt et al. in 1954. More recently, pathogenic variants within the ALDH7A1 gene have been identified to cause PDE. (en)
- Пиридоксин-зависимая эпилепсия - тяжелая форма эпилепсии, при которой приступы с трудом поддаются контролю обычными противоэпилептическими препаратами. Заболевание развивается из-за мутаций гена , приводящих к ускоренной деактивации активной формы витамина B6 в организме. Как правило, приступы начинаются вскоре после рождения, реже - через несколько месяцев, крайне редко - через несколько лет. Раннее назначение больших доз витамина B6 позволяет купировать приступы. (ru)
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- Pyridoxine-dependent epilepsy (en)
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- Pyridoxine-dependent seizure , vitamin B6 responsive epilepsy (en)
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- Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare genetic disorder characterized by intractable seizures in the prenatal and neonatal period. The disorder was first recognized in the 1950s, with the first description provided by Hunt et al. in 1954. More recently, pathogenic variants within the ALDH7A1 gene have been identified to cause PDE. (en)
- Пиридоксин-зависимая эпилепсия - тяжелая форма эпилепсии, при которой приступы с трудом поддаются контролю обычными противоэпилептическими препаратами. Заболевание развивается из-за мутаций гена , приводящих к ускоренной деактивации активной формы витамина B6 в организме. Как правило, приступы начинаются вскоре после рождения, реже - через несколько месяцев, крайне редко - через несколько лет. Раннее назначение больших доз витамина B6 позволяет купировать приступы. (ru)
- Die Pyridoxinabhängige Epilepsie (PDE, EPD), auch Pyridoxinabhängiger Anfall, ist eine extrem seltene Erkrankung, die durch als hartnäckige epileptische Anfälle bei neugeborenen Kindern in Erscheinung tritt, die zur Behandlung lebenslang Vitamin B6 einnehmen müssen. Meist kommt es schon wenige Stunden nach der Geburt oder sogar schon vor der Geburt (intrauterin) zu Anfällen, oft einer Kombination verschiedener fokaler oder generalisierter Anfallsformen. Selten treten die Anfälle erst im Kleinkindalter (bis zum 18. Monat) auf, extrem selten auch bei älteren Kindern oder Erwachsenen. (de)
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- Pyridoxinabhängige Epilepsie (de)
- Pyridoxine-dependent epilepsy (en)
- Пиридоксин-зависимая эпилепсия (ru)
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