| dbo:abstract
|
- NPHS2 (NPHS2, podocin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHS2 في الإنسان.يوفر الجين NPHS2 تعليمات لصنع بروتين يسمى بودوسين. يوجد بودوسين بشكل أساسي في الكلى ،تم العثور على البودوسين في خلايا تسمى صانعات البودوسين، والتي تتواجد في الكبيبات. يشارك البروتين في صنع اشارات كيميائية تساعد الخلية الكلوية على التكيف مع التغييرات التي تحدث أثناء عملية الترشيح. من الممكن أن تسبب الطفرات الجينية على جين NPHS2 أشكالًا من المتلازمة الكلوية تسمى المتلازمة الكلوية الطفولية ، تظهر علامات الحالة وأعراضها بين 4 و 12 شهرًا من العمر. تشبه سمات هذه الحالة المتلازمة الكلوية الخلقية ، لكنها غالبًا ما تكون أقل حدة. (ar)
- Podocin ist ein Protein, das vom Gen NPHS2 kodiert wird. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der glomerulären Permeabilität (Permeabilität der Niere), weil es wahrscheinlich als Verbindungsprotein zwischen Plasmamembran und Zytoskelett fungiert. Dazu verfügt es wohl über eine transmembrane Domäne und über einen C-Terminus, der in das Zytoplasma hineinragt. Diese Abschnitte des Proteins sind größtenteils homolog mit den entsprechenden Abschnitten von Stomatin, mit dem Podocin die größte Homologie aufweist. Mutationen in diesem Gen führen zum Steriod-resistentem nephrotischen Syndrom (englisch Steroid Resistant Nephrotic Syndrome, SRNS). Erstmals entdeckt wurde Podocin im Jahr 2000 im Zuge von Untersuchungen mit dem Ziel das kausale Gen für Steroid-resistente nephrotisches Syndrom zu finden. Es wird ausschließlich in Podozyten exprimiert. Für eine Therapie mit Hilfe viraler Vektoren kämen gentechnisch veränderte Baculoviren (BV) in Frage. Denn das Kapsid der bekannten derart als Genfähren genutzten Lentiviren (LV), (humanen) Adenoviren (AV bzw. hAdV) und Adeno-assoziierten Viren (AAV) ist für die hier nötige Fracht zu klein. (de)
- Podocin is a protein component of the filtration slits of podocytes. Glomerular capillary endothelial cells, the glomerular basement membrane and the filtration slits function as the filtration barrier of the kidney glomerulus.Mutations in the podocin gene NPHS2 can cause nephrotic syndrome, such as focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) or minimal change disease (MCD). Symptoms may develop in the first few months of life (congenital nephrotic syndrome) or later in childhood. (en)
- Подоцин — мембранный белок из семейства стоматинов. Вместе с нефрином, CD2AP и другими белками является компонентом фильтрационной щели в подоцитах. Для управления скоростью клубочковой фильтрации подоцит может закрывать или открывать фильтрационную щель, уменьшая или увеличивая площадь поверхности для фильтрации. Подоцин необходим для нацеливания нефрина на щелевую диафрагму подоцита. Диафрагменный механизм фильтрационной щели подоцита обеспечивает нахождение больших молекул, таких как альбумин и гамма-глобулин, в крови, не давая им проникнуть в фильтрат, который будет преобразован в мочу. При этом вода, глюкоза и растворимые соли из-за меньшего размера, чем белки, могут проходить через фильтрационную щель. Подоцин кодируется геном NPHS2, состоящим из восьми экзонов и расположенным на хромосоме 1q25-q31. (ru)
- 足蛋白（podocin、nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant）即腎臟的組成腎元之腎小體內的鮑氏囊上之足細胞裂隙隔膜(slit diaphragm)的蛋白質成分。腎小球毛細血管內皮細胞，腎小球基底膜及裂隙隔膜充當的腎小球濾過屏障。足蛋白基因NPHS2的突變能引起腎病症候群(NS)，如局灶節段性腎小球硬化症(FSGS)或微小病變(MCD)。 (zh)
- NPHS2 (англ. NPHS2, podocin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 383 амінокислот, а молекулярна маса — 42 201. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі. (uk)
|
| dbo:arm
| |
| dbo:band
| |
| dbo:chromosome
| |
| dbo:entrezgene
| |
| dbo:hgncid
| |
| dbo:locusSupplementaryData
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:refseq
| |
| dbo:symbol
| |
| dbo:uniprot
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 3196 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:arm
| |
| dbp:band
| |
| dbp:chromosome
| |
| dbp:entrezgene
| |
| dbp:hgncid
| |
| dbp:locussupplementarydata
| |
| dbp:name
|
- nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:refseq
| |
| dbp:symbol
| |
| dbp:uniprot
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- NPHS2 (NPHS2, podocin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHS2 في الإنسان.يوفر الجين NPHS2 تعليمات لصنع بروتين يسمى بودوسين. يوجد بودوسين بشكل أساسي في الكلى ،تم العثور على البودوسين في خلايا تسمى صانعات البودوسين، والتي تتواجد في الكبيبات. يشارك البروتين في صنع اشارات كيميائية تساعد الخلية الكلوية على التكيف مع التغييرات التي تحدث أثناء عملية الترشيح. من الممكن أن تسبب الطفرات الجينية على جين NPHS2 أشكالًا من المتلازمة الكلوية تسمى المتلازمة الكلوية الطفولية ، تظهر علامات الحالة وأعراضها بين 4 و 12 شهرًا من العمر. تشبه سمات هذه الحالة المتلازمة الكلوية الخلقية ، لكنها غالبًا ما تكون أقل حدة. (ar)
- Podocin is a protein component of the filtration slits of podocytes. Glomerular capillary endothelial cells, the glomerular basement membrane and the filtration slits function as the filtration barrier of the kidney glomerulus.Mutations in the podocin gene NPHS2 can cause nephrotic syndrome, such as focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) or minimal change disease (MCD). Symptoms may develop in the first few months of life (congenital nephrotic syndrome) or later in childhood. (en)
- 足蛋白（podocin、nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant）即腎臟的組成腎元之腎小體內的鮑氏囊上之足細胞裂隙隔膜(slit diaphragm)的蛋白質成分。腎小球毛細血管內皮細胞，腎小球基底膜及裂隙隔膜充當的腎小球濾過屏障。足蛋白基因NPHS2的突變能引起腎病症候群(NS)，如局灶節段性腎小球硬化症(FSGS)或微小病變(MCD)。 (zh)
- NPHS2 (англ. NPHS2, podocin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 383 амінокислот, а молекулярна маса — 42 201. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі. (uk)
- Podocin ist ein Protein, das vom Gen NPHS2 kodiert wird. Es spielt eine Rolle bei der Regulierung der glomerulären Permeabilität (Permeabilität der Niere), weil es wahrscheinlich als Verbindungsprotein zwischen Plasmamembran und Zytoskelett fungiert. Dazu verfügt es wohl über eine transmembrane Domäne und über einen C-Terminus, der in das Zytoplasma hineinragt. Diese Abschnitte des Proteins sind größtenteils homolog mit den entsprechenden Abschnitten von Stomatin, mit dem Podocin die größte Homologie aufweist. (de)
- Подоцин — мембранный белок из семейства стоматинов. Вместе с нефрином, CD2AP и другими белками является компонентом фильтрационной щели в подоцитах. Для управления скоростью клубочковой фильтрации подоцит может закрывать или открывать фильтрационную щель, уменьшая или увеличивая площадь поверхности для фильтрации. Подоцин кодируется геном NPHS2, состоящим из восьми экзонов и расположенным на хромосоме 1q25-q31. (ru)
|
| rdfs:label
|
- NPHS2 (ar)
- Podocin (de)
- Podocin (en)
- Подоцин (ru)
- Подоцин (uk)
- 足蛋白 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin) (en)
|
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
