An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Nezelof syndrome is an autosomal recessive congenital immunodeficiency condition due to underdevelopment of the thymus. The defect is a type of purine nucleoside phosphorylase deficiency with inactive phosphorylase, this results in an accumulation of deoxy-GTP which inhibits ribonucleotide reductase. Ribonucleotide reductase catalyzes the formation of deoxyribonucleotides from ribonucleotides, thus, DNA replication is inhibited.

Property Value
dbo:abstract
  • El síndrome de Nezelof, es una enfermedad rara que se incluye dentro de las inmunodeficiencias, grupo de trastornos en los que existe una deficiencia en la función inmune, y por lo tanto predisposición a las infecciones.​ (es)
  • Nezelof syndrome is an autosomal recessive congenital immunodeficiency condition due to underdevelopment of the thymus. The defect is a type of purine nucleoside phosphorylase deficiency with inactive phosphorylase, this results in an accumulation of deoxy-GTP which inhibits ribonucleotide reductase. Ribonucleotide reductase catalyzes the formation of deoxyribonucleotides from ribonucleotides, thus, DNA replication is inhibited. (en)
  • Le syndrome de Nezelof entre dans le cadre d'un déficit immunitaire congénital. Il existe une hypoplasie du thymus avec déficit de l'immunité cellulaire et une immunité humorale altérée malgré des taux d'immunoglobulines quantitativement normaux. Elle a été décrite par Christian Nezelof, pédiatre et pathologiste de l'Hôpital Necker-Enfants malades de Paris. Le code CIM-10 est D81.4. (fr)
  • Zespół Nezelofa (ang. Nezelof syndrome) – zespół niedoboru odporności spowodowany dysplazją grasicy, najprawdopodobniej dziedziczony autosomalnie recesywnie. Ponieważ grasica jest nieczynna, niedobór odporności jest zależny od limfocytów T. Chorobę opisali Nezelof i wsp. w 1964 roku. (pl)
dbo:diseasesDB
  • 29571
dbo:icd10
  • D81.4
dbo:icd9
  • 279.13
dbo:medicalDiagnosis
dbo:omim
  • 242700 (xsd:integer)
dbo:orpha
  • 83471
dbo:symptom
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 5624081 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 7933 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1081985963 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • Autosomal recessive is the manner in which this condition is inherited (en)
dbp:causes
  • Currently unknown (en)
dbp:diagnosis
  • Blood test (en)
dbp:diseasesdb
  • 29571 (xsd:integer)
dbp:icd
  • 279.130000 (xsd:double)
  • (en)
  • D81.4 (en)
dbp:name
  • Nezelof syndrome (en)
dbp:omim
  • 242700 (xsd:integer)
dbp:orphanet
  • 83471 (xsd:integer)
dbp:symptoms
  • Hepatosplenomegaly (en)
dbp:synonyms
  • Thymic dysplasia with normal immunoglobulins (en)
dbp:treatment
  • Antimicrobial therapy, IV immunoglobulin (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbp:wordnet_type
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • El síndrome de Nezelof, es una enfermedad rara que se incluye dentro de las inmunodeficiencias, grupo de trastornos en los que existe una deficiencia en la función inmune, y por lo tanto predisposición a las infecciones.​ (es)
  • Nezelof syndrome is an autosomal recessive congenital immunodeficiency condition due to underdevelopment of the thymus. The defect is a type of purine nucleoside phosphorylase deficiency with inactive phosphorylase, this results in an accumulation of deoxy-GTP which inhibits ribonucleotide reductase. Ribonucleotide reductase catalyzes the formation of deoxyribonucleotides from ribonucleotides, thus, DNA replication is inhibited. (en)
  • Le syndrome de Nezelof entre dans le cadre d'un déficit immunitaire congénital. Il existe une hypoplasie du thymus avec déficit de l'immunité cellulaire et une immunité humorale altérée malgré des taux d'immunoglobulines quantitativement normaux. Elle a été décrite par Christian Nezelof, pédiatre et pathologiste de l'Hôpital Necker-Enfants malades de Paris. Le code CIM-10 est D81.4. (fr)
  • Zespół Nezelofa (ang. Nezelof syndrome) – zespół niedoboru odporności spowodowany dysplazją grasicy, najprawdopodobniej dziedziczony autosomalnie recesywnie. Ponieważ grasica jest nieczynna, niedobór odporności jest zależny od limfocytów T. Chorobę opisali Nezelof i wsp. w 1964 roku. (pl)
rdfs:label
  • Síndrome de Nezelof (es)
  • Syndrome de Nezelof (fr)
  • Nezelof syndrome (en)
  • Zespół Nezelofa (pl)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Nezelof syndrome (en)
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License