| dbo:abstract
|
- Le nanisme primordial microcéphalique ostéodysplasique de type II (MOPD II en anglais pour Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) est une forme de nanisme associée à des anomalies cérébrales et squelettiques. Il a été caractérisé en 1982. Le MOPD II est répertorié comme une maladie rare par le (ORD) des National Institutes of Health (NIH). Cela indique que la MOPD (ou un sous-type de MOPD) affecte moins de 200 000 personnes dans la population américaine. Il est associé à la protéine (PCNT). (fr)
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) is a form of primordial dwarfism associated with brain and skeletal abnormalities. It was characterized in 1982. MOPD II is listed as a rare disease by the Office of Rare Diseases (ORD) of the National Institutes of Health (NIH). This indicates that MOPD (or a subtype of MOPD) affects less than 200,000 people in the US population. It is associated with the protein pericentrin (PCNT). (en)
- Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna (ang. microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Przyczyną choroby są mutacje w genie PCNT2 kodującym białko perycentrynę-2. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Seckla typu 4, są to zatem schorzenia alleliczne. (pl)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 2408 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II is inherited in an autosomal recessive manner (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Le nanisme primordial microcéphalique ostéodysplasique de type II (MOPD II en anglais pour Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) est une forme de nanisme associée à des anomalies cérébrales et squelettiques. Il a été caractérisé en 1982. Le MOPD II est répertorié comme une maladie rare par le (ORD) des National Institutes of Health (NIH). Cela indique que la MOPD (ou un sous-type de MOPD) affecte moins de 200 000 personnes dans la population américaine. Il est associé à la protéine (PCNT). (fr)
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) is a form of primordial dwarfism associated with brain and skeletal abnormalities. It was characterized in 1982. MOPD II is listed as a rare disease by the Office of Rare Diseases (ORD) of the National Institutes of Health (NIH). This indicates that MOPD (or a subtype of MOPD) affects less than 200,000 people in the US population. It is associated with the protein pericentrin (PCNT). (en)
- Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna (ang. microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Przyczyną choroby są mutacje w genie PCNT2 kodującym białko perycentrynę-2. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Seckla typu 4, są to zatem schorzenia alleliczne. (pl)
|
| rdfs:label
|
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II (fr)
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (en)
- Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
