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- Das MICPCH-Syndrom, Akronym für MIkroCephalie, Pons, Cerebellum Hypoplasie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Diese Fehlbildung des Kleinhirns wird zur Gruppe der nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt. Klinisch stehen Intelligenzminderung, eventuell Nystagmus, bis ausgeprägter geistiger Behinderung im Vordergrund. Synonyme sind: X-chromosomale Intelligenzminderung – Mikrozephalie – Hirnstamm- und Kleinhirn-Hypoplasie; Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm; X-chromosomale Intelligenzminderung – Mikrozephalie – pontozerebelläre Hypoplasie; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Najm; CASK-Syndrom Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2008 durch die Hamburger Humangenetikerin Juliane Najm, Denise Horn und Mitarbeiter. (de)
- Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) – also known as mental retardation, X-linked, syndromic, Najm type (MRXSNA); X-linked intellectual deficit, Najm type; intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Najm type; X-linked intellectual disability–microcephaly–pontocerebellar hypoplasia syndrome; and by variations of these terms – is a rare X-linked dominant genetic disorder of infants characterised by intellectual disability and pontocerebellar hypoplasia. It usually affects females; many males die before birth or not long after. The disorder is associated with a mutation in the CASK gene. As with the vast majority of genetic disorders, there is no known cure to MICPCH. The following values seem to be aberrant in children with CASK gene defects: lactate, pyruvate, 2-ketoglutarate, adipic acid and suberic acid, which seems to backup the proposal that CASK affects mitochondrial function. It is also speculated that phosphoinositide 3-kinase in the inositol metabolism is impacted in the disease, causing folic acid metabolization problems. (en)
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- This condition is inherited in an X-linked dominant manner. (en)
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- Intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (en)
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- X-linked intellectual disability - microcephaly - pontocerebellar hypoplasia (en)
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- Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) – also known as mental retardation, X-linked, syndromic, Najm type (MRXSNA); X-linked intellectual deficit, Najm type; intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Najm type; X-linked intellectual disability–microcephaly–pontocerebellar hypoplasia syndrome; and by variations of these terms – is a rare X-linked dominant genetic disorder of infants characterised by intellectual disability and pontocerebellar hypoplasia. It usually affects females; many males die before birth or not long after. (en)
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- MICPCH-Syndrom (de)
- Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (en)
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