About: MELAS syndrome

An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is one of the family of mitochondrial diseases, which also include MIDD (maternally inherited diabetes and deafness, MERRF syndrome, and Leber's hereditary optic neuropathy. It was first characterized under this name in 1984. A feature of these diseases is that they are caused by defects in the mitochondrial genome which is inherited purely from the female parent. The most common MELAS mutation is mitochondrial mutation, mtDNA, referred to as m.3243A>G.

thumbnail
Property Value
dbo:abstract
  • متلازمة ميلاس أو MELAS syndrome باللغة الإنجليزية(MELAS) = (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes):و يعرف ميلاس بأنه أحد أمراض الميتوكوندريا الوراثية، التي تشمل أيضا نوعا من الصرع يدعى ميرف (MERRF) = (Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers) ، واعتلال الأعصاب البصرية بوراثية ليبر (Leber's hereditary optic atrophy). وقد عرف بهذا الاسم في عام 1984. إحدى سمات هذه الأمراض هو أن سببها عيوب في جينوم الميتوكوندريا الذي يورث غالبا من الأم.ومن المهم لنا معرفة أن الكثير من الحمض النووي في الميتوكوندريا يستخدم لتصنيع البروتينات المشاركة في وظيفة الميتوكوندريا الرئيسية وهي إنتاج الطاقة في أجسامنا.على هذا النحو، يمكن للطفرات في هذه البروتينات أن تؤدي إلى اضطرابات الميتوكوندريا.. (ar)
  • Síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF). Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984.​ Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.​ El síndrome se puede manifestar en ambos sexos. (es)
  • Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale qui débute typiquement dans l'enfance se manifestant essentiellement par un syndrome neurologique. Le terme « MELAS » est une abréviation de l'anglais « mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes » : encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes déficitaires neurologiques. (fr)
  • Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is one of the family of mitochondrial diseases, which also include MIDD (maternally inherited diabetes and deafness, MERRF syndrome, and Leber's hereditary optic neuropathy. It was first characterized under this name in 1984. A feature of these diseases is that they are caused by defects in the mitochondrial genome which is inherited purely from the female parent. The most common MELAS mutation is mitochondrial mutation, mtDNA, referred to as m.3243A>G. (en)
  • ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes)あるいは略してMELAS（メラス）は反復する脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病の一種である（以下"MELAS"と呼ぶ）。MELASの80%がmtDNAの点突然変異（3243A→G変異）により引き起こされる。 (ja)
  • L'encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil ictus, abbreviato MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes), è una citopatia con miopatia del mitocondrio, di cui fa parte anche la sindrome MERRF, e l'. È stata per la prima volta caratterizzata con il nome miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi simil ictus nel 1984, in seguito col nome attuale e la sigla MELAS.La caratteristica comune di queste malattie è quella di essere causate da difetti genomici del DNA mitocondriale che viene ereditato esclusivamente dal genitore di sesso femminile. La malattia, però, può manifestarsi in entrambi i sessi. Il paziente manifesta, dall'adolescenza in poi (nella maggioranza dei casi) progressivamente cefalea, vomito, emiparesi, sordità, problemi alla vista, disturbi muscolari, episodi simili a ictus, demenza, deficit di memoria, cardiomiopatia, diabete. Sono stati osservati casi di comorbilità tra la sindrome MELAS e disturbi psichiatrici come schizofrenia e disturbo bipolare. Il trattamento è sintomatico e sperimentale e la prognosi infausta anche se ci può essere sopravvivenza a lungo termine, con disabilità. (it)
  • Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów, ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) – choroba mitochondrialna (uwarunkowana mutacjami w DNA mitochondrialnym). Dziedziczona jest, jak inne choroby mitochondrialne, w linii matczynej. Chorobę opisał Steven G. Pavlakis i wsp. w 1984 roku. (pl)
  • 粒線體異常引發之肌肉病變、腦病變、乳酸中毒、中風症候群( Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes，MELAS ) 是一種粒線體疾病，于 1984 年提出。 这些粒線體疾病是完全从母系遗传的粒線體基因缺陷導致。 (zh)
  • Синдром MELAS (англ. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes — «митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды») — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся проявлениями, перечисленными в названии, и сопровождается полиморфной симптоматикой — диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями. В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, , , , , , , , . Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссенсных точечных мутаций и 4 делеции мтДНК, приводящих к MELAS, однако продолжаются сообщения о новых пациентах с симптомами расстройства при отсутствии известных мутаций. (ru)
dbo:diseasesDB
  • 8254
dbo:eMedicineSubject
  • ped (en)
dbo:eMedicineTopic
  • 1406 (en)
dbo:icd10
  • G31.8
dbo:icd9
  • 277.87
dbo:meshId
  • D017241
dbo:omim
  • 540000 (xsd:integer)
dbo:orpha
  • 550
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 3713191 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 15233 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1124437413 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • Basal ganglia calcification, cerebellar atrophy, increased lactate; a CT image of a person diagnosed with MELAS (en)
dbp:diseasesdb
  • 8254 (xsd:integer)
dbp:emedicinesubj
  • ped (en)
dbp:emedicinetopic
  • 1406 (xsd:integer)
dbp:frequency
  • 1 (xsd:integer)
dbp:icd
  • 277.870000 (xsd:double)
  • (en)
  • G31.8 (en)
dbp:meshid
  • D017241 (en)
dbp:name
  • Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (en)
dbp:omim
  • 540000 (xsd:integer)
dbp:orphanet
  • 550 (xsd:integer)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbp:wordnet_type
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF). Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984.​ Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.​ El síndrome se puede manifestar en ambos sexos. (es)
  • Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale qui débute typiquement dans l'enfance se manifestant essentiellement par un syndrome neurologique. Le terme « MELAS » est une abréviation de l'anglais « mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes » : encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes déficitaires neurologiques. (fr)
  • Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is one of the family of mitochondrial diseases, which also include MIDD (maternally inherited diabetes and deafness, MERRF syndrome, and Leber's hereditary optic neuropathy. It was first characterized under this name in 1984. A feature of these diseases is that they are caused by defects in the mitochondrial genome which is inherited purely from the female parent. The most common MELAS mutation is mitochondrial mutation, mtDNA, referred to as m.3243A>G. (en)
  • ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes)あるいは略してMELAS（メラス）は反復する脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病の一種である（以下"MELAS"と呼ぶ）。MELASの80%がmtDNAの点突然変異（3243A→G変異）により引き起こされる。 (ja)
  • Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów, ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) – choroba mitochondrialna (uwarunkowana mutacjami w DNA mitochondrialnym). Dziedziczona jest, jak inne choroby mitochondrialne, w linii matczynej. Chorobę opisał Steven G. Pavlakis i wsp. w 1984 roku. (pl)
  • 粒線體異常引發之肌肉病變、腦病變、乳酸中毒、中風症候群( Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes，MELAS ) 是一種粒線體疾病，于 1984 年提出。 这些粒線體疾病是完全从母系遗传的粒線體基因缺陷導致。 (zh)
  • متلازمة ميلاس أو MELAS syndrome باللغة الإنجليزية(MELAS) = (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes):و يعرف ميلاس بأنه أحد أمراض الميتوكوندريا الوراثية، التي تشمل أيضا نوعا من الصرع يدعى ميرف (MERRF) = (Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers) ، واعتلال الأعصاب البصرية بوراثية ليبر (Leber's hereditary optic atrophy). وقد عرف بهذا الاسم في عام 1984. (ar)
  • L'encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil ictus, abbreviato MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes), è una citopatia con miopatia del mitocondrio, di cui fa parte anche la sindrome MERRF, e l'. Il trattamento è sintomatico e sperimentale e la prognosi infausta anche se ci può essere sopravvivenza a lungo termine, con disabilità. (it)
  • Синдром MELAS (англ. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes — «митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды») — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся проявлениями, перечисленными в названии, и сопровождается полиморфной симптоматикой — диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями. В каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, , , , , , , , . Мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии. Всего к 2009 году было обнаружено 23 миссе (ru)
rdfs:label
  • متلازمة ميلاس (ar)
  • Síndrome MELAS (es)
  • Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus (it)
  • Syndrome MELAS (fr)
  • MELAS syndrome (en)
  • MELAS (ja)
  • Zespół MELAS (pl)
  • Синдром MELAS (ru)
  • MELAS症候群 (zh)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (en)
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License