| dbo:abstract
|
- IPEX (z angl. immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked) syndrom je monogenně podmíněná choroba způsobená mutací v genu FOXP3. FOXP3 je známým transkripčním faktorem zásadním pro vývoj T regulačních lymfocytů. Právě dysfunkce T regulačních lymfocytů je příčinou IPEX syndromu. Nejběžnějšími příznaky jsou poruchy imunitní regulace ve formě autoimunitní , dermatitidy a endokrinních žláz. Onemocnění se projevuje už v prvních měsících života a v případě zanedbání včasného odhalení a léčebné intervence může být fatální. Jedinou dosud známou léčbou je transplantace hematopoetických kmenových buněk. (cs)
- متلازمة إبكس (بالإنجليزية: IPEX syndrome) أو متلازمة الاعتلال المعوي واعتلال الغدد الصم المتعدد بخلل التنظيم المناعي المرتبط بالكروموسوم أكس (بالإنجليزية: immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome) أو متلازمة كسلاد (بالإنجليزية: XLAAD) أو خلل تنظيم المناعة الذاتية والحساسية المرتبط بالكروموسوم أكس (بالإنجليزية: X-linked autoimmunity and allergic dysregulation) هو مرض نادر مرتبط باختلال وظيفي في عامل النسخ ، والذي يعد في سلالة . هذا يؤدي إلى خلل وظيفي في الخلية التائية التنظيمية وما يتبعها مما يتعلق بالمناعة الذاتية. من علامات المرض اعتلال معوي والتهاب الجلد الصدفي أو الأكزيمي وأمراض الأظافر واعتلالات صماوية بالمناعة الذاتية (تتداخل مع متلازمة متعدد الغدد الصم بالمناعة الذاتية النوع الأول) وأمراض جلدية بالمناعة الذاتية مثل الثعلبة الشاملة والفقعان الفقاعي. حدوث هذا المرض في سن مبكرة في الذكور يؤدي إلى زيادة في حجم الأعضاء اللمفاوية الثانوية وسكري النمط الأول وأكزيمة وحساسية الطعام والعدوى. إن لزراعة نخاع العظم نجاح محدود في علاج هذا المرض. (ar)
- Das IPEX-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene monogenetische polyendokrine Autoimmunerkrankung. Es ist eine schwerwiegende Erkrankung, die meist schon im ersten Lebensjahr beginnt und mit einer sehr hohen Sterblichkeit verbunden ist. IPEX ist ein Akronym für Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-X-chromosomal. Weitere Bezeichnungen sind beispielsweise X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal und Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal. Ursache für die Erkrankung ist eine zu geringe oder vollständig fehlende körpereigene Produktion des Proteins Scurfin, auch FoxP3 (Forkhead-Box-Protein P3) genannt. Scurfin ist ein entscheidender Faktor für die Bildung von regulatorischen T-Zellen (TReg). Diese Zellen verhindern im gesunden Organismus die Entstehung von Autoimmunerkrankungen. Bei Patienten mit IPEX-Syndrom fehlen die regulatorischen T-Zellen, weshalb sich bei ihnen eine Vielzahl von Autoimmunerkrankungen gleichzeitig ausbildet. Das IPEX-Syndrom ist daher eine Multisystemerkrankung, die eine Vielzahl von Organen des Körpers betreffen kann. Abhängig von den betroffenen Organen können sehr unterschiedliche Symptome auftreten. Die individuell sehr unterschiedliche Ausprägung der Erkrankung und ihre extreme Seltenheit erschweren die Diagnose erheblich. Ursache für das Defizit an FoxP3 ist in den meisten bisher bekannten Fällen eine Mutation im FOXP3-Gen, das beim Menschen auf dem X-Chromosom liegt. Bedingt durch den X-chromosomalen Erbgang erkranken am IPEX-Syndrom nur Knaben. Unbehandelt ist das IPEX-Syndrom innerhalb der ersten Lebensjahre tödlich. Eine Heilung ist derzeit nur durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation möglich. Das IPEX-Syndrom wurde 1982 erstmals beschrieben. Bei der Scurfy-Maus, einer seit 1949 gezüchteten speziellen Mutante einer Farbmaus (Mus musculus domesticus), liegt ebenfalls eine Mutation im Foxp3-Gen vor. Die Scurfy-Maus ist mittlerweile ein wertvolles Tiermodell zur Erforschung des IPEX-Syndroms und anderer Autoimmunerkrankungen. (de)
- Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked (or IPEX) syndrome is a rare disease linked to the dysfunction of the gene encoding transcription factor forkhead box P3 (FOXP3), widely considered to be the master regulator of the regulatory T cell lineage. It leads to the dysfunction of CD4+ regulatory T-cells and the subsequent autoimmunity. The disorder is one of the autoimmune polyendocrine syndromes and manifests with autoimmune enteropathy, psoriasiform or eczematous dermatitis, nail dystrophy, autoimmune endocrinopathies, and autoimmune skin conditions such as alopecia universalis and bullous pemphigoid.Management for IPEX has seen limited success in treating the syndrome by bone marrow transplantation. (en)
- El IPEX (síndrome de Inmunodeficiencia, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado a X) es una enfermedad ligada al cromosoma X por lo que se trasmite por la madre. Generalmente se presenta en bebés masculinos. El síndrome es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen FOXP3 resultando defectuoso el desarrollo de CD4 + CD25 + células T reguladoras que constituyen un importante subgrupo de células T inmunes implicados en la homeostasis y la protección contra la autoinmunidad. Su deficiencia es el sello distintivo de IPEX y conduce a graves fenómenos incluyendo autoinmune, dermatitis, tiroiditis y diabetes tipo 1. A menudo produce muerte dentro de los 2 primeros años de vida. Además de sus implicaciones clínicas, IPEX ilustra la importancia de las células immunoreguladoras como CD4 + CD25 + células T reguladoras.
* Datos: Q3508566 (es)
- Le syndrome d'immunodérégulation, de polyendocrinopathie et d'entéropathie lié au chromosome X appelé syndrome IPEX est une maladie rare associant un déficit immunitaire, une polyendocrinopathie et une entéropathie. C'est une affection récessive liée à une mutation du gène FOXP3 situé sur le chromosome X. Cette mutation provoque un défaut de régulation de la réponse immunitaire induisant des atteintes auto-immunes, des réactions allergiques dues à l'absence d'une population de lymphocytes : les lymphocytes T régulateurs. (fr)
- Zespół IPEX, Sprzężony z chromosomem X zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii (ang. immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome, IPEX) – rzadki, genetycznie uwarunkowany pierwotny zespół niedoboru odporności, który charakteryzuje triada objawów klinicznych: enteropatia z przewlekłą biegunką, endokrynopatia i zapalenie skóry. Genetyczne podłoże zespołu IPEX wiąże się z mutacją białka, czynnika transkrypcyjnego FOXP3, kodowanego przez gen, o tej samej nazwie, znajdujący się na chromosomie X (locus Xp11.23). To białko jest odpowiedzialne za powstawanie limfocytów T regulatorowych (Treg) o fenotypie CD4+ CD25+. U chłopców występuje aktywacja limfocytów T z nadprodukcją cytokin oraz zaburzenia autoimmunologiczne z obecnością różnorodnych autoprzeciwciał. Powoduje to ciężkie zaburzenia układu immunologicznego z występowaniem m.in. chorób autoimmunologicznych: enteropatii, cukrzycy typu 1, niedokrwistości autoimmunohemolitycznej, niedoczynności przysadki, tarczycy oraz zmian skórnych o charakterze wyprysku (egzemy) lub łuszczycopodobne, nefropatii błoniastej oraz nawracających zakażeń. Powoduje to, że chłopcy z zespołem IPEX bez leczenia umierają zwykle przed 2 rokiem życia. Możliwe sposoby leczenia przyczynowego obejmują zastosowanie leków immunosupresyjnych (cyklosporyna, takrolimus, sirolimus), a następnie wykonanie przeszczepu szpiku kostnego. (pl)
- X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调（或IPEX）综合征（英語：Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked (or IPEX) syndrome）是一种罕见病，与编码转录因子叉头型P3（）的基因功能障碍有关，该基因被广泛认为是调节性T细胞谱系的主要调节因子。IPEX导致CD4+调节性T细胞功能障碍和随后的自身免疫。该疾病是之一，表现为自身免疫性肠病、牛皮癣或湿疹性皮炎、、自身免疫性内分泌病和自身免疫性皮肤病，如和。IPEX的管理在通过骨髓移植治疗该综合征方面取得了有限的成功。 (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:treatment
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 17046 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- IPEX syndrome is inherited via X-linked recessive (en)
|
| dbp:causes
| |
| dbp:diagnosis
|
- Family history, Genetic test (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:genereviewsname
| |
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:symptoms
| |
| dbp:synonyms
|
- Autoimmune enteropathy type 1 (en)
|
| dbp:treatment
|
- TPN, Cyclosporin A and FK506, Bone marrow transplant (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- IPEX (z angl. immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked) syndrom je monogenně podmíněná choroba způsobená mutací v genu FOXP3. FOXP3 je známým transkripčním faktorem zásadním pro vývoj T regulačních lymfocytů. Právě dysfunkce T regulačních lymfocytů je příčinou IPEX syndromu. Nejběžnějšími příznaky jsou poruchy imunitní regulace ve formě autoimunitní , dermatitidy a endokrinních žláz. Onemocnění se projevuje už v prvních měsících života a v případě zanedbání včasného odhalení a léčebné intervence může být fatální. Jedinou dosud známou léčbou je transplantace hematopoetických kmenových buněk. (cs)
- Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked (or IPEX) syndrome is a rare disease linked to the dysfunction of the gene encoding transcription factor forkhead box P3 (FOXP3), widely considered to be the master regulator of the regulatory T cell lineage. It leads to the dysfunction of CD4+ regulatory T-cells and the subsequent autoimmunity. The disorder is one of the autoimmune polyendocrine syndromes and manifests with autoimmune enteropathy, psoriasiform or eczematous dermatitis, nail dystrophy, autoimmune endocrinopathies, and autoimmune skin conditions such as alopecia universalis and bullous pemphigoid.Management for IPEX has seen limited success in treating the syndrome by bone marrow transplantation. (en)
- Le syndrome d'immunodérégulation, de polyendocrinopathie et d'entéropathie lié au chromosome X appelé syndrome IPEX est une maladie rare associant un déficit immunitaire, une polyendocrinopathie et une entéropathie. C'est une affection récessive liée à une mutation du gène FOXP3 situé sur le chromosome X. Cette mutation provoque un défaut de régulation de la réponse immunitaire induisant des atteintes auto-immunes, des réactions allergiques dues à l'absence d'une population de lymphocytes : les lymphocytes T régulateurs. (fr)
- X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调（或IPEX）综合征（英語：Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked (or IPEX) syndrome）是一种罕见病，与编码转录因子叉头型P3（）的基因功能障碍有关，该基因被广泛认为是调节性T细胞谱系的主要调节因子。IPEX导致CD4+调节性T细胞功能障碍和随后的自身免疫。该疾病是之一，表现为自身免疫性肠病、牛皮癣或湿疹性皮炎、、自身免疫性内分泌病和自身免疫性皮肤病，如和。IPEX的管理在通过骨髓移植治疗该综合征方面取得了有限的成功。 (zh)
- متلازمة إبكس (بالإنجليزية: IPEX syndrome) أو متلازمة الاعتلال المعوي واعتلال الغدد الصم المتعدد بخلل التنظيم المناعي المرتبط بالكروموسوم أكس (بالإنجليزية: immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome) أو متلازمة كسلاد (بالإنجليزية: XLAAD) أو خلل تنظيم المناعة الذاتية والحساسية المرتبط بالكروموسوم أكس (بالإنجليزية: X-linked autoimmunity and allergic dysregulation) هو مرض نادر مرتبط باختلال وظيفي في عامل النسخ ، والذي يعد في سلالة . هذا يؤدي إلى خلل وظيفي في الخلية التائية التنظيمية وما يتبعها مما يتعلق بالمناعة الذاتية. (ar)
- Das IPEX-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene monogenetische polyendokrine Autoimmunerkrankung. Es ist eine schwerwiegende Erkrankung, die meist schon im ersten Lebensjahr beginnt und mit einer sehr hohen Sterblichkeit verbunden ist. IPEX ist ein Akronym für Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-X-chromosomal. Weitere Bezeichnungen sind beispielsweise X-chromosomal vererbte Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal und Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal. (de)
- El IPEX (síndrome de Inmunodeficiencia, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado a X) es una enfermedad ligada al cromosoma X por lo que se trasmite por la madre. Generalmente se presenta en bebés masculinos. A menudo produce muerte dentro de los 2 primeros años de vida. Además de sus implicaciones clínicas, IPEX ilustra la importancia de las células immunoreguladoras como CD4 + CD25 + células T reguladoras.
* Datos: Q3508566 (es)
- Zespół IPEX, Sprzężony z chromosomem X zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii (ang. immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome, IPEX) – rzadki, genetycznie uwarunkowany pierwotny zespół niedoboru odporności, który charakteryzuje triada objawów klinicznych: enteropatia z przewlekłą biegunką, endokrynopatia i zapalenie skóry. Możliwe sposoby leczenia przyczynowego obejmują zastosowanie leków immunosupresyjnych (cyklosporyna, takrolimus, sirolimus), a następnie wykonanie przeszczepu szpiku kostnego. (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة إبكس (ar)
- IPEX (cs)
- IPEX-Syndrom (de)
- Ipex (es)
- Syndrome IPEX (fr)
- IPEX syndrome (en)
- Zespół IPEX (pl)
- IPEX症候群 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is dbp:types
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
